母体血胎児染色体検査とはどんな検査?イギリス発祥の最新出生前診断"Serenity "と併せてご紹介 | Serenity

母体血胎児染色体検査とはどんな検査?イギリス発祥の最新出生前診断“Serenity ”と併せてご紹介

母親の血液で胎児の染色体異常がわかる、母体血胎児染色体検査、別称NIPT。従来の出生前検査と比べて革新的であるにも関わらず、日本での普及率は欧米よりも非常に少ないのが現状です。
今回は、「母体血胎児染色体検査(NIPT)はどのような検査か」「受検にはどのような条件が必要なのか」「条件に合わない場合でも検査可能なNIPT“Serenity”とは?」「日本と海外との出生前診断検査普及率の違い」といったお話に焦点を当てて、説明したいと思います。 

 

母体血胎児染色体検査とはどのような検査なのか?

母体血胎児染色体検査という検査名を聞いたことがあるでしょうか。母体血胎児染色体検査とは、母体から血液を採取し、その血液を検査することによって胎児の染色体異常がないかを調べる検査です。

 

無侵襲的出生前遺伝学的検査と同義で、その英語表記「non-invasive prenatal genetic testing」の頭文字をとって「NIPT」と呼ばれることが一般的です。

 

母体血胎児染色体検査(NIPT)では、21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミーの染色体数異常を調べることが可能です。母体血と胎児血が接している胎盤には絨毛細胞があり、この絨毛細胞由来のDNAは胎児と同じ染色体を有しています。

 

通常、母体血と胎児血が混じり合うことはないのですが、この胎児と同じ染色体をもつDNAは、胎盤を通してわずかに母体血液中に流れ込んでいます。母体血胎児染色体検査(NIPT)では、血液に含まれるこのごく少量のDNAを採取することで、染色体数の異常を診断することができるのです。 

 

NIPTのメリットや検査を受けるための条件

では、母体血胎児染色体検査(以下NIPT)の利点はどのようなところにあるのでしょうか。

 

まず、最大の利点として、従来の出生前診断と比べて母体・胎児ともに身体的な負担がかからないという点があります。採血の際には針を刺すので、負担はゼロとは言えませんが、問題と言えるようなリスクではありません。

 

また、妊娠中の母体や胎児の異変は、できるだけ早く気づいた方が対処の幅が広くなります。NIPTの場合、検査は妊娠10週目以降から可能なため、早めの診断ができるという点も大きなメリットと言えるでしょう。

 

このように、従来の出生前診断と比べ母体・胎児ともに負担のかからないメリットがありますが、この検査を受けるには、次のような条件を満たしている必要があります。

 

・母体血清マーカー検査で胎児が染色体異常を有する可能性がある場合
・過去に染色体異常を有する子どもを出産したことがある場合
・高齢出産(出産予定日の時点で35歳以上)の場合
・妊婦または配偶者に染色体異常が見られる場合

 

妊娠10週~18週の間で、上記のいずれかの条件を満たしていないと、このNIPTを受けることはできないというのが一般的となっています。 

 

条件に適合しないけれど、検査を受けたい場合は?

身体的にも精神的にも負担や不安を抱える妊婦さんにとって、NIPTは嬉しい検査ですが、先述したような厳しい条件が設けられているというのが実状です。

 

では、「条件に当てはまらないけれど、どうしても検査を受けたい」という場合、どうすれば良いのでしょうか。

 

そんな方にお奨めしたいのが、八重洲セムクリニックと奥野病院が採用している革新的な新型出生前診断、“Serenity ”です。

 

“Serenity ”は、日本で初めて「年齢制限がないNIPT検査」として誕生した、世界でトップクラスの信頼性を誇る検査機関を採用した検査です。また、「出産予定日に35歳以上であること」という年齢制限がなく、妊娠10週目以降であれば、希望する方はどなたでも検査を受けることが可能です。

 

“Serenity”には、“Serenity basic”と“Serenity 24”の2種類があります。

 

通常のNIPT検査では21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミーと3種類の染色体数異常のみしか診断ができませんが、“Serenity basic”では、希望される場合は性別判定やモノソミーX(ターナー症候群)といった性染色体の異常についても、検査することができるのです。
さらにワンランク上の検査である“Serenity24”であれば、上記に加えて1番~22番の常染色体異常の有無も調べることが可能です。

 

どちらの検査も、採血は1回の来院で済み、検査結果は10日ほどで通知されるという点も、大きな特長です。他院の場合、採血から通知まで何度も病院に足を運ばなくてはならず、結果的に2か月前後かかってしまったという話も多くある中、物理的な負担がないというのは嬉しいメリットと言えるでしょう。

 

費用は“Serenity basic“の場合195,900円(税別)、“Serenity24”の場合271,400円(税別)で受けることが可能です。
※費用は2017年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。

 

これらの費用には、採血費・検体輸送費・事前カウンセリング・検査説明費・検査結果通知後の医師による再診察費用をすべて含んでいるため、あとから予想外に降りかかってくる経済的負担の心配がありません。さらには、万が一陽性だった場合の羊水検査も無料です。

 

“Serenity basic”、“Serenity24”は、条件・検査結果が出るまでの期間・検査項目など、多くの面において他の検査よりも圧倒的なメリットがある、より画期的な新型出生前診断なのです。 

 

“Serenity basic”“Serenity24”が優れている理由

“Serenity basic”および”Serenity24”は、イギリスで認可を受けているCooper Genomics(クーパーゲノミクス)社が提供している検査方法で、世界最大の遺伝子シーケンシングを行っているイルミナ社によって開発された最新のNIPT検査技術を採用しています。

 

このイルミナ社が開発した最新技術は、現在日本で提供されている新型出生前診断と比較すると、21トリソミーでは0.04%、13トリソミーに関しては7%程度も精度が向上しているという結果が出ています。

 

日本ではこのような出生前診断の実施率はまだまだ低いのが現状ですが、イギリスではダウン症候群の遺伝子疾患を早期診断するために、国家的なスクリーニング事業が行われています。つまり、イギリスは出生前診断において、世界の中でも代表的な先進国であると言えます。

 

そのような出生前診断に積極的な国イギリスで正式な認可を受けて採用されている”Serenity basic”、”Serenity24”だからこそ、他の検査方法にはない多数のメリットを揃えていると言えるのです。

 

なお、イギリスをはじめ欧米では、妊娠中の女性の60%以上が出生前診断を受けているという一方で、日本での実施率はたったの2%程度と言われています。
「結果が万が一のケースだった場合どうすれば良いのかわからない」「検査そのものがどこまで正確か信用できない」「そもそも出生前診断を受けるという発想がない」と、理由はさまざまですが、診断を受けないという妊婦さんは、日本では実に多いのが現状です。

 

ですが、妊娠中にもっとも重要なことは、「あらゆる心の準備をして、精神的に安定した状態で出産を迎えること」ではないでしょうか。

 

このように、不安でいっぱいの妊婦さんのサポートだけでなく、出生前診断に興味はあったけれど条件が合致せず受けられない妊婦さんの手助けをできるのが、”Serenity basic”、”Serenity24”です。ぜひともこの機会に、検討してみてはいかがでしょか。

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[東京]八重洲セムクリニック[大阪]奥野病院
NIPT予約センター
0120-011-073

※上記予約センターにて、東京及び大阪での採血のご予約が可能です。 お電話の際にご希望の採血医療機関をお伝えください

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