出生前に行う血液検査にはどんな種類があるの?最新の検査"Serenity"とは? | Serenity

出生前に行う血液検査にはどんな種類があるの?最新の検査“Serenity”とは?

出生前に胎児に染色体異常や遺伝子異常などがないか調べる出生前診断という検査がありますが、今回はその中の血液検査について、どのような種類の検査があり、どのようなことがわかるのかを、最新の新型出生前診断“Serenity”を交えながら解説します。 

 

出生前に行う血液検査「母体血清マーカーテスト」や「新型出生前診断」とは?

「母体血清マーカーテスト」はクアトロテストとも呼ばれ、母体から血液を採取してその成分を解析して、胎児に染色体異常の確率がないかどうかを調べる検査で、従来から行われてきた出生前診断の一種です。

 

採取した血液の成分のうち胎児または胎盤で作られる妊婦特有の“AFP/hCG/uE3/Inhibin A”という4つの成分について測定するもので、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、開放性神経管奇形の可能性について調べることができます。

 

*上記のうち“Inhibin A”を除く3つの成分について測定するトリプルテストという検査もありますが、クアトロテストと比べて若干精度が劣るとされています。 

 

ダウン症候群

23組ある染色体のうち21番目の染色体が3本あることで起こる疾患です。知的発達や運動能力の発達などに遅れが見られるほか、罹患しやすいため、心臓や内臓などの病気を合併して起こしやすくなると言われています。

18トリソミー

18番目の染色体が3本あることで起こる疾患です。エドワーズ症候群とも呼ばれ、心臓の形に変化が見られる、母体にいるころから発達の遅れが見られる、重度の知的発達の遅れが見られるなどの症状が現れます。出生から1年後の生存率は10%未満とも言われており、また流産の可能性も高くなります。

開放性神経管奇形

胎児の神経管が母体内で正常に形成されなかったことで脳や脊椎に起こる障害です。脊椎が正常に形成されなければ二分脊椎に、頭蓋骨が正常に形成されず脳が発達しなければ無脳症などを招きます。

 

なお、母体血清マーカーテストはあくまで確率を調べる検査であり、診断が確定するという訳ではありません。もし染色体異常の可能性があるという検査結果だった場合は、羊水検査や絨毛検査などを受けて診断を確定させることになります。

 

母体血清マーカーテストの精度は一般に80%程度と言われていて、検査を受けてから10日前後で結果が出ることが多いようです。

 

検査を受ける時期については妊娠15週0日~21週6日までとされていますが、結果次第で羊水検査を受けるケースもあるため、17週頃までが推奨されています。

 

そして、もう一つの「新型出生前診断」は、日本では2013年から検査が開始された血液検査です。

 

「NIPT」や「母体血細胞フリー胎児遺伝子検査」「無侵襲的出生前遺伝学的検査」などとも呼ばれている検査で、同じく母体から血液を採取し、その成分を解析することで胎児の染色体異常(21トリソミー/18トリソミー/13トリソミー)の可能性について調べるというものです。

 

母体血清マーカーテストを含む従来の出生前診断よりも感度や精度がきわめて高いことから「新型」の名が付けられています(感度・特異度共に99%の精度)。

 

なお、母体血清マーカーテスト同様に染色体異常の可能性があるという検査結果だった場合は、羊水検査などを受けて診断を確定させることになります。

 

新型出生前診断は妊娠10週~18週の期間内でかつ出産予定日時点で妊婦が35歳以上であること、妊婦または配偶者に染色体異常が見られること、過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがあるなどの条件を満たさなければ受けることができないケースが多く、また受けられる医療機関も少ないため予約から検査を受けて結果が出るまで早くて数週間、長ければ数ヶ月かかることもあります。 

 

最新の出生前血液検査“Serenity”とは?

八重洲セムクリニックと奥野病院で採用している“Serenity”は、出生前診断先進国であるイギリスにおいてラボとして正式に認可を受け行われているCooper Genomics(クーパーゲノミクス)社の新型出生前診断です。

 

現在日本で行われている新型出生前診断とは次のような違いがあります。 

 

精度

ダウン症候群においては0.04%、13トリソミーにおいては実に7%程度も精度が向上しています。

年齢制限なし

通常の新型出生前診断は出産予定日時点で妊婦が35歳以上という制限がありますが“Serenity basic”においてはその年齢制限がなく、妊娠10週以上であればどなたでも受けていただくことができます。

検査対象が広い

通常の新型出生前診断が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーであるのに対し“Serenity basic”はそれに加えて希望する方には性別判定(追加費用なし)も可能なほか、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体異常について検査することも可能です。

費用が安い

“Serenity basic”は採血費・検体輸送費・事前カウンセリング・検査説明費用・結果通知費用を含めて税別19万5,900円で受けることができます。また、万が一陽性だった場合は、羊水検査を無料で受けられます。

全染色体の検査も可能

さらに、八重洲セムクリニックと奥野病院では、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類の染色体だけでなく、1〜22番の常染色体に加えて性別判定、性染色体の検査も可能な“Serenity24”という検査も提供しています。費用は271400円(税別)で、一般的な新型出生前検査と羊水検査を両方行うケースと比べて大幅に抑えることができます。

 

※費用は2017年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。

 

このような違いのほか、検査結果についても採血から平均10日程度でお伝えすることができますので、結果がなかなか出ずに不安を抱えながら妊娠を継続していただくというリスクも解消されています。 

 

サポート体制も万全の“Serenity”なら安心

 

新型出生前診断は出産予定日時点で妊婦が35歳以上であるという年齢制限があったり、予約状況が混雑しているため数ヶ月先になってしまえば妊娠10週~18週に間に合わなかったりなどの可能性も少なくありません。

 

その点において、八重洲セムクリニックと奥野病院の “Serenity”は妊娠10週以上であれば年齢制限もなく受けることができ、検査結果も採血から10日程度でお伝えすることができますので、よほど出産予定日ギリギリなどでない限りは検査を受けることが可能です。
 

 

採血前には遺伝カウンセリングを受けるので、その際に疑問や不安を解消することもできますし、また検査結果後は、ご希望に応じてカウンセリングを行ったり、専門機関をご紹介したりといったサポート体制も万全です。

 

母体にとっても胎児にとっても、不安や悩みといった感情を抱えながら妊娠を継続することは、良い影響を与えてくれるものではありません。

 

妊娠や出産に関してご不安を抱えている方は、 “Serenity”を検討してみてはいかがでしょうか?

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※上記予約センターにて、東京及び大阪での採血のご予約が可能です。 お電話の際にご希望の採血医療機関をお伝えください

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