出生前診断の基礎知識と全染色体を調べることができる"Serenity24"について | Serenity

出生前診断の基礎知識と全染色体を調べることができる“Serenity24”について

妊娠中の胎児に染色体異常などの可能性がないかを調べることができる出生前診断という検査があります。出生前診断の基礎的な部分を解説するとともに、全染色体について調べることができる画期的な新型出生前診断“Serenity24”をご紹介します。  

 

出生前診断の基礎知識と対象となる染色体について

出生前診断とは、妊娠中に胎児の染色体異常や遺伝子異常、あるいはそれらに起因する病気や奇形などの可能性について調べる検査の総称です。 

 

出生前診断先進国と言われているイギリスでは、2004年以降すべての妊婦にこの出生前検査を受けるように求められているほか、アメリカでも60%の妊婦が何らかの出生前診断を受けているというデータがあります。

 

ここ日本では実施率わずか2%程度と普及率がきわめて低いものでしたが、高齢出産を控える妊婦が急増していることや、出生前診断についてたびたびメディア等でも取り上げられる機会が増えてきたことから、近年、出生前診断を希望する妊婦が増えています。

 

出生前診断は大きく「スクリーニング検査」と「確定診断」に分かれます。 

 

スクリーニング検査

胎児の染色体異常などの“可能性”を評価する目的で行われる検査で、母体血清マーカーテスト(クアトロテスト/トリプルテスト)、母体血胎児染色体検査(NIPT)など、母体や胎児への負担が少なく、流産などのリスクも低い検査のことです。広くは超音波(エコー)検査も含まれます。

 

なお、2013年から日本でも開始されるようになったNIPTについては「新型出生前診断」として区別されることが多くなっています。 

 

母体血清マーカーテスト(クアトロテスト/トリプルテスト)

母体から採血した血液に含まれる4種類(または3種類)の成分を分析することで、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)などの染色体異常や、開放性神経管不全による先天的な疾患の可能性などを調べる検査です。

母体血胎児染色体検査(NIPT)

一般には新型出生前診断と呼ばれています。母体から採血した血液を分析することで、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー(パトー症候群)の3種類の染色体の数的変化を調べる検査です。

 

このNIPTを受けるには、出産予定日時点で妊婦が35歳以上であること、妊娠10~18週の期間内であること、妊婦や配偶者に染色体異常が見られること、過去に染色体異常の胎児の妊娠または出産経験があることなどの条件を満たす必要があります。 

 

確定診断

いずれかの確定診断を行い、染色体異常などの可能性があるという結果が出た場合にその診断を確定させるために行う検査のことで、羊水検査や絨毛検査など、母体や胎児への負担が比較的大きく、稀に流産などを招くリスクがある検査でもあります。

羊水検査

母体の腹部に長い針を刺して羊水を採取して成分を調べることで、胎児に染色体異常や遺伝子異常がないかを検査する方法です。

絨毛検査

母体の腹部に針を刺す、あるいは子宮頸部にカテーテルを挿入するなどして胎盤から絨毛を採取して成分を調べることで、胎児に染色体異常や遺伝子異常がないかを検査する方法です。 

 

全染色体について調べることができる新型出生前診断“Serenity24”とは?

ヒトの体細胞の核内には23対46本の染色体が含まれていますが、前述のように従来の出生前診断で調べることができる染色体は全体の中の21番目、18番目、13番目の染色体に限定されています。

 

そのため、従来の出生前診断や新型出生前診断では残りの染色体異常について知ることができず、3種類については異常なしで安心していたら性染色体に異常があった、というケースも実際に起こっています。

 

そこで、上記のような出生前診断におけるさまざまな制約を解決できるのが、クーパーゲノミクス社の“Serenity basic”です。“Serenity basic”は、出生前診断先進国であるイギリスにおいて正式にラボとして認可を受けて採用されている新型出生前診断です。

 

“Serenity basic”は、一般的な新型出生前診断と比べてもその精度が向上しており、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体異常についても調べることができます。

 

さらに“Serenity24”においては1~22番目のすべての染色体異常を調べることができるほか、性別判定や性染色体異常を調べることができます。

 

“Serenity24”の価格については、採血費用、検体輸送費用、事前カウンセリング費用、検査説明費用等を含めて271400円(税別)のみで行うことができ、万が一陽性反応が出た場合、羊水検査を無料で受けることができるほか、医師による再診察費用も無料で受けられます。

 

※費用は2017年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。 

 

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーについてのみ検査が可能な一般的な新型出生前診断は、診察費用や検査費用などを含めて別費用となる医療機関が多く、陽性の場合は改めて羊水検査を受けることになりますので、“Serenity24”であれば、トータル的な費用を大きく抑えることができます。 

 

また“Sereniyt24”の精度については、21トリソミーで0.04%、13トリソミーで7%などと向上しています。 

 

なお、一般的な新型出生前診断では妊娠10~18週、出産予定日時点で妊婦が35歳以上などの厳しい条件を満たす必要がありますが、“Serenity24”は妊娠10週以上であれば年齢制限などもなくどなたでも受けていただくことができます。 

 

妊娠、出産に対して不安を抱えている方はぜひ“Serenity24”を

出生前に胎児に何らかの染色体異常などがないかを調べておくことによって、生まれてくる胎児の状態に合わせた最適な分娩方法を採用したり、出生後の療育環境を整えたりすると同時に、両親としての心の準備や育て方などについて十分考える時間を作ることもできます。 

 

同様の境遇の家族の方と繋がることで情報収拾ができ、時に支え合いながら生活していくこともできるなど、様々なメリットを得られます。 

 

妊娠や出産に関してご不安を抱えている方は、 “Serenity24”を検討してみてはいかがでしょうか?

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