よくある質問|新型出生前診断(NIPT) の「Serenity」 | Serenity

新型出生前診断(NIPT)「Serenity」のよくある質問

よくある質問

新型出生前診断に関するご質問
新型出生前診断とは何ですか?
新型出生前診断(しんがたしゅっせいぜんしんだん)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。
新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。
NIPTとは何ですか?
無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing)の略で、新型出生前診断のことを指します。
現在国内で行われてる検査との違いは何ですか?
現在大学病院を中心に行われている新型出生前診断は、【シーケノム】という検査機関が提供している『MaterniT21 plus』(マタニティ21プラス)という名称の新型出生前診断です。
また一部の個人クリニックでは、他の国の検査を採用しているクリニックもあるようです。
八重洲セムクリニック及び奥野病院で提供しているのは、【Cooper Genomics】クーパーゲノミクスという検査機関の『Serenity』(セレニティ)という名称の新型出生前診断になります。
当院の検査は、他院の検査と異なりすべての染色体の検査が可能です。
この検査を提供している現在当院のみの状況です。
現在国内で行われてる検査との違いは何ですか?
簡単に申し上げれば検査機関が違うだけで、同じ検査になります。ただし当院の検査は、年齢制限がなく来院も一度だけで検査が可能です。
また、「Serenity」の精度は、【感度 : 99.14%/特異度: 99.94%/陽性的中率:38歳で90%以上(21トリソミーの場合)】となっており、国内の検査と比較して高い精度です。
さらに、当院では国内で唯一全染色体の検査も可能です。
検査機関についてもイギリスで正式に認可され実績のある検査機関の為、大学病院等で提供されている検査と同等以上の検査となっております。
この検査はどこの病院で受けることができますか?
Serenity検査は、東京では八重洲セムクリニック、大阪では奥野病院で検査を受けることができます。
日本産婦人学会の指針から外れるようですが検査を受けても大丈夫でしょうか?
学会の指針は、カウンセリング体制も含め重要な指針だと理解しております。
しかしながら、この検査を受けたくても受けることができない妊婦様が多く存在する事も大きな問題だと考えております。そういった妊婦様は、流産のリスクがある羊水検査を受けるか、精度の低い母体血清マーカ―テストを受ける選択肢しかありませんでした。
また認定施設では、検査を受けるまでと、検査結果の通知を受けるまで数週間以上必要な施設も多く存在します。
八重洲セムクリニック及び奥野病院としては不安を抱える妊婦様に対して一人でも多くの方にこの検査を提供すべきだと考え検査の提供を行っております。
当然のことながら違法性はなく、検査自体も信頼できる検査ですのでご安心ください。
また、院長は、国際出生前診断学会(International Society for Prenatal Diagnosis: ISPD)の会員であり、本学会ではこの検査は広く検査を提供すべきという指針になっております。
当院では世界的な基準を順守し本検査を妊婦の皆様に提供しておりますのでご安心ください。
この検査を受けるのは違法ではありませんか?
違法ではありませんのでご安心ください。
学会が定めるガイドラインは、あくまでもガイドラインの為、法的な規制はありません。
八重洲セムクリニック及び奥野病院では医師法に従い、すべての法律を順守したうえで採血と検査結果の通知を行っておりますので、妊婦の皆様には安心して検査を受けて頂けます。
検査概要及び検査精度について
誰でも検査は受けられますか?
年齢制限はありません。
ただし、採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠また双胎妊娠の方でなければ受けることはできません。
また以下に該当する場合は、検査結果を正しく得ることができない可能性があるため、検査をお勧めできません。
母親が染色体の異数性(トリソミーなど)や不均衡型転座の保因者である場合
胎児に不均衡型転座が疑われる場合
検査では何が分かりますか?
基本検査Serenity Basicは、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、国内の検査では検査を行うことができない性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能です。
全染色体検査Serenity24は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類だけでなく、1~22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能です。
検査結果には、上記の検査項目について陽性反応か陰性反応かを検査結果として通知します。
まれに、以下のような検査結果が通知されない事例もあります。

◆検査結果が通知されない事例◆
発生するのは極めて少ない確率ですが、何らかの理由により血液中の赤血球が壊れてしまう【溶血】が起きてしまい検査ができない場合や、検査機関側の検査機器の測定要件に適合せず【QCエラー】が起きることがあります。

【溶血】が発生してしまうと検査自体行うことができない為、結果は何も通知されません。この場合は再度血液を送付することで検査可能な場合がほとんどです。
これまで溶血が起きた例は全体の0.1%以下となっており、この1年以内では発生していません。

【QCエラー】が起きた場合は明確に陽性、陰性という結果は通知されません。この事例が発生する理由には母体の遺伝的な要因など様々な要因があり、再度血液を送り検査が可能な場合や検査機関より羊水検査を推奨される場合もあります。
これまでQCエラーが起きた例は全体の0.5%以下の確立となっています。
検査精度はどの程度ですか?
クーパーゲノミクス社の検査に用いられている検査機器は、世界最大の遺伝子シーケンシングを行っているイルミナ社によって開発された最新の検査機器と技術を採用しています。
この検査技術は精度が非常に高く、現在日本で提供されている新型出生前診断と比較すると、21トリソミーに関しては0.04%、13トリソミーに関しては7%程度も精度が向上しています。
21トリソミーの陽性的中率に至っては、大学病院で提供されている検査と比較して10%程度も大幅に向上しております。(※35歳の場合)
21、18、13染色体の感度・特異度等についての詳細は別紙の検査概要及び注意事項資料でご確認頂けます。
21、18、13染色体以外の染色体の感度及び特異度は、個別の数値については症例数が少ないため現時点では発表されていませんが、21、18、13染色体以外の染色体についても感度及び特異度は98%以上の精度となっています。
陽性的中率については各染色体異常の症例数が少ないため計算することができていませんが、陰性的中率についてはすべての染色体について99.99%となります。
性別もわかりますか?
ご希望であれば性別も通知可能です。
全染色体検査を受ければ、胎児の異常はすべて見つかりますか?
全染色体検査serenity24は、1~22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常について検査を実施しますがそれ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。
全染色体検査と羊水検査の違いは何ですか?
全染色体検査serenity24は、1~22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常について検査を実施しますがそれ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。検査は採血のみなので胎児に影響を与えるようなリスクはありません。
対して羊水検査は、より多くの異常を検出することができますが、羊水検査によって流産・破水が発生するリスクが300分の1程度存在すると言われています。
また、serenity24は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15~16週以降でないと受けることができません。
その為、serenity24は、妊娠初期の段階でリスクのない検査を希望する方に適したスクリーニング検査といえます。
新型出生前診断は確定診断ですか?
新型出生前診断は、確定診断ではありませんので、最終的な診断は、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。
羊水検査においては、1/200~1/300の確率で流産を引き起こす可能性があるといわれており、本検査はそのようなリスクを含む確定診断を受ける前の、事前スクリーニング検査であることをご理解ください。
検査結果については、陽性という結果であっても、実際には陽性ではない場合(偽陽性)の可能性があります。
本検査の精度は極めて高いものですが、陽性的中率に関しては、検査対象群によって的中率が大きく異なり、検査結果が陽性であった場合でも、実際には胎児に染色体異常は無い(偽陽性)場合があることに十分ご注意ください。
的中率に関しては35歳以上の方で80~95%程度となります。
しかし、陰性的中率は99.99%と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.001%程度と極めて低い確率です。
これらの的中率に関しては現在国内で提供されている新型出生前診断より高い的中率です。
検査結果の間違いや、血液検体の取り違えなどはありませんか?
そういった事例は1例もありませんのでご安心ください。
当院では妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、申込書と共に1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れた上で検査機関に送っております。
検査機関側でも血液検体の受領後、ダブルチェックを繰り返し実施し、検査の実施を行っています。
また検査結果の出力はコンピューターにより自動で行われるため、結果を間違って出力することもありません。
その為、これまで血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたことは一度もありません。

但し、本検査はスクリーニング検査である為、偽陽性や偽陰性が発生する可能性は理論的にあり得ます。
その為、検査結果と最終的な羊水検査の結果が異なる事もあり得ます。
これは国内の新型出生前診断においても同様です。
(国内の新型出生前診断においては、現在まで4万人以上の方が受けていますが、これまでに偽陽性の方が60人程度、偽陰性の方が2名程度は出ているようです。)

当院の新型出生前診断は国内の検査より精度が高いため、偽陽性や偽陰性の可能性も低くなりますが、スクリーニング検査であり確定診断ではないという点を 十分ご理解頂ければ幸いです。
検査機関について
検査機関の実績は?
Cooper Genomics社は、着床前診断など染色体・遺伝子検査の草分け的な存在です。着床前診断を始めて開発した研究機関の一つであり、世界でも著名な科学者たちによって創立された検査機関です。現在、染色体・遺伝子検査の分野(着床前診断市場)では世界トップレベルのシェアと実績を誇っています。
また、年間で4万件を超える検査を実施しており、この実績数は現在の日本国内で行われているシーケノム社の実績を上回るものです。
検査機関は信頼できますか?
Cooper Genomics社は、産婦人科関連の大手医療機器メーカーであるCooper Surgical社のグループ企業であり、イギリスにおいて臨床ラボの検査団体であるCPA(Clinical Pathology Accreditation)より正式な認可を受けている検査機関です。
CPAより認可を得るためには、検体の受け取りから検査結果の通知まで全ての過程で審査を受ける必要があります。
その審査は、SOP(標準実施要領) 規定文書に沿って行われ、衛生環境も含め検査が完全に管理された環境で行われていることが確認できた場合のみ、CPAより認可が下りることになります。
また、この認可は3年ごとに再申請しなければなりません。さらに認定を受けている期間は、いつでもCPA認可団体は、抜き打ちで監査をすることができます。
さらに、Cooper Genomics社は、新たにISO(国際標準化機構)からの審査を受け、全ての要件に合格しました。(ISO15189)
Cooper Genomics社はこのような厳密な審査をクリアした上で検査を実施しておりますので安心して検査を受けて頂くことが可能です。
採血から結果通知までについて
採血は土日に行っていますか?
八重洲セムクリニック及び奥野病院では現在毎週日曜日に採血を行っております。採血予約は、2日前の金曜日午前中に締め切りとなるためご注意ください。
(※金曜日が祝日の場合は、それ以前の平日午前中で締め切りとなります。)
血液をイギリスに輸送する際にトラブルなどはありませんか?
これまで血液をイギリスに送る中で、輸送上で問題が起きたことは一度もありません。
輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ専門企業が担当しております。
病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、イギリスへ発送いたします。また、イギリス側では、同企業のイギリス支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。
検査結果が出るまでどのぐらいの日数がかかりますか?
検査機関側の混雑具合によりますが、採血から平均10日後にお伝えできています。
検査機関からの通知が遅くなる場合もありますが、遅くとも12日以内にはお伝えしております。
陽性だった場合、羊水検査は受けられますか?
万が一陽性だった場合は、当院(※)にて羊水検査を実施することが可能です。
また、やむを得ず中絶を希望される場合は、当院(※)にて手術の対応が可能です。 (※大阪:奥野病院にて)

カウンセリングはありませんか?
八重洲セムクリニック及び奥野病院では、採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、ご不安やご質問などの相談をお受けしておりますのでご安心ください。
また検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、さらに詳細な遺伝カウンセリングを専門機関にて受けていただくことが可能です。

また、当院においても情報収集のお手伝いをさせて頂きます。

遺伝カウンセリングとは、妊婦様やご家族の方々に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質など遺伝学的情報を提供し、その患者様やご家族の方々がそれらの情報を理解した上で意思決定ができるようにサポートする医療行為です。心理社会的な支援がされることもあります。

日本でも、遺伝カウンセリングを受けることのできる専門医療機関は全国に存在します。遺伝子相談施設に関しては下記のサイトなどで検索することも可能です。

いでんネット
http://idennet.jp/cgi/doctor/search.html

費用やキャンセルについて
費用はいくらですか?
全染色体検査Serenity24は、総額271,400円(税別)、基本検査Serenity Basicは総額195,900円(税別)となります。
この費用は、採血費、検体輸送費、事前カウンセリング・検査説明費用等含んだ価格です。
また、万が一陽性の結果が出た場合には、羊水検査を【無料】にて受けて頂くことが可能です。
なぜ安いのですか?
確かに国内の費用と比べると安くなっていますが、欧米では、新型出生前診断の検査機関は複数の会社が存在し、価格競争が起きています。
日本で提供されているシーケノム社の検査も米国では日本より低価格で受けられる状況です。その為八重洲セムクリニック及び奥野病院の検査は、世界的な標準価格と言えます。
価格が安いために検査の質が低いということはありませんのでご安心ください。
キャンセルや返金は可能ですか?
・キャンセルについて
採血を実施するまでであればキャンセル可能です。
採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。

・ご返金について
これまで輸送上の問題や検査機関側の問題、または当院の事情において検査を実施できなかった例はありませんが万が一検査の実際ができなかった場合は下記の通りとなります。

◆病院側の問題以外(輸送上の問題、検査機関側の問題、血液の状態の問題など)で万が一、検査が実施できなかった場合
・Serenity24
再検査をご希望⇒3万円(税別)にて再度の採血と検査が可能です。
再検査をせずに、ご返金をご希望⇒全額をご返金とさせて頂きます。
・Serenity Basic
再検査をご希望⇒3万円(税別)にて再度の採血と検査が可能です。
再検査をせずに、ご返金をご希望⇒全額をご返金とさせて頂きます。

◆病院側の問題により万が一検査ができなかった場合
・Serenity24及びSerenity Basic
再検査をご希望⇒無料にて再度の採血と検査が可能です。
再検査をせずに、ご返金をご希望⇒全額をご返金とさせて頂きます。


病院の実績等について
病院の実績について教えてください。
当院は、日本で初めて年齢制限のないNIPT検査の提供を開始した医療機関です。
その為、日本国内の医療機関としては最大の検査実績を持っています。
また、奥野病院は、産婦人科医療機関として30年以上の実績を持つ病院です。6名の産婦人科医が在籍しており、これまで多くの妊婦様の出産をサポートしてまいりました。
八重洲セムクリニックは2017年にオープンしたばかりのクリニックですが、院長は、国際出生前診断学会「(International Society for Prenatal Diagnosis: ISPD)の会員であり、産婦人科医師としても40年以上の経験を持つ奥野幸彦が務めています。
NT超音波検査、母体血清マーカーテスト、羊水検査等の出生前診断についても豊富な実績を持っており、検査の説明についてもしっかり医師が行っておりますのでご安心ください。
民間企業等ではありませんか?
八重洲セムクリニック及び奥野病院は正式な医療機関ですのでご安心ください。
検査説明から採血、その後の結果説明まで医師及び医療従事者が責任をもって担当しており、民間企業や医療従事者以外が検査に関わることはありません。
セムクリニックとはどういう意味ですか?
八重洲セムクリニックのセムは、Cutting Edge Medicineの頭文字CEMから名づけました。
Cutting Edge Medicineは、日本語に訳すと最先端医学という意味になります。
(※Medicineには薬という意味以外に医学という意味があります)
八重洲セムクリニックは、このNIPT検査をはじめ世界で標準となっている最先端の治療方法や検査を日本で提供することを目的に開設したため、このような名称となりました。

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採血医療機関
[東京]八重洲セムクリニック[大阪]奥野病院
NIPT予約センター

0120-011-073

※上記予約センターにて、東京及び大阪での採血のご予約が可能です。
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