羊水検査「結果は陽性」｜先輩妊婦さん達はどのように決断したのか
妊娠中、子どもが元気に育って欲しいと願う一方で、もし、子どもに何か病気があったらどうしようと心配になることもあると思います。 そういった不安からか、生まれる前に赤ちゃんの病気を確認する羊水検査が注目されています。 しかし、検査結果が陽性判定だった場合、その結果をどのように受け止め、その後どのような対応をすればいいのかわからない方も多いと思います。 この記事では、「羊水検査とはどのような検査なのか」 […]
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医師監修: 院長 奥野 幸彦
ダウン症がわかる出生前診断|種類は？いつわかる？気になる検査についてまとめ
妊娠が判明して喜びを感じる反面、「もし赤ちゃんの健康に何かあったらどうしよう」と心配になることもありますよね。 特に妊婦さんの年齢が高いほど胎児に染色体疾患が見られる可能性も高くなります。染色体の数の変化で起こる胎児の症状のひとつにダウン症があります。 ダウン症は知っていても、どのような体や成長の特徴があるのか、育児や療育環境はどうなのか詳細を知らないまま漠然と将来に不安を感じている妊婦さんも多い […]
NIPTの結果が陽性だったらどうする？NIPT受検の参考になるブログはある？
妊娠中に胎児に染色体異常があるかなど調べる出生前診断のひとつであるNIPTは、妊娠10週目から妊婦さんの採血のみで検査ができ、妊婦さんや胎児にリスクの少ない検査です。 検査では主に胎児にダウン症候群(21番染色体が3本存在する染色体異常)、エドワーズ症候群(18番染色体が3本存在する染色体異常)、パトー症候群(13番染色体が3本存在する染色体異常)の可能性があるかを調べ、最近では全ての染色体や性染 […]
羊水検査の検査時期はいつからいつまで？検査に最適な時期とは？
羊水検査は、ほぼ100％の精度で赤ちゃんの先天異常の有無を判定することができる出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)です。 羊水検査を受診する理由は「35歳以上の高齢出産だとダウン症の可能性が高いと聞き、自分の子どもが心配だから。」 「不妊治療の末やっと授かった子どもなので、事前に子どもの状態を知り、適切な対応をしたい。」「妊婦健診の際に染色体異常を指摘されて不安だから。」など妊婦さんによっ […]
パトー症候群(13トリソミー)とは？治療法、症状、予後などを解説！
パトー症候群：Patau syndrome(トリソミー13)とは13番目の常染色体が一本多く生じた状態です。 NIPT(新型出生前診断)を受ける妊婦さんが増えたことで、パトー症候群について耳にすることも出てきたかと思います。 しかし、たった一本染色体が多いということ、そしてどの常染色体が一本多いかということが人にどのような影響を及ぼすのか、いまひとつピンとこない方も多いでしょう。 本記事ではパトー […]
出生前診断の種類や検査内容とは？わかりやすく解説！
妊娠すると新しい命を迎える期待感とともに、子どもの成長を心配されている方は多いのではないでしょうか？ 鳥取県福祉保健部子育て王国推進局子育て応援課の調査によると、妊婦さんの84.6%が「妊娠中に不安なことがあった」と話しており、中でも何に不安を感じているかという質問では、「赤ちゃんの成長・異常の有無のこと」と回答された方は44.5%と「自身のからだの心配」に次いで第2位でした。 「もし自分の子ども […]
羊水検査のリスクとは？リスクを避けるためにできる３つのこと
羊水検査は、ほぼ100％の精度で赤ちゃんの先天異常を診断することができる出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)です。 羊水検査を受診する理由は 「35歳以上の高齢出産だとダウン症の可能性が高いと聞き、自分の子どもが心配だから。」「不妊治療の末やっと授かった子どもなので、事前に子どもの状態を知り準備万全で迎えたい。」「妊婦健診の際に染色体異常を指摘されて不安だから。」など様々です。 しかし、高 […]
NIPT(新型出生前診断)と母体マーカー(母体血清マーカーテスト)の違いとは？
NIPT（新型出生前診断）と母体マーカーテストは、似た手法を用いている検査です。 しかし、検査を行う時期や精度、調べることができる病気には違いがあります。今回は、この２つの出生前診断に焦点を当て、どのような特徴があるのかをお伝えしていきます。 NIPT(新型出生前診断)は母体マーカーよりも早い時期に受けられる 出生前診断には、羊水検査や絨毛検査のように精度が高い検査もあります。ただ、羊水や絨毛を採 […]
NIPT(新型出生前診断)で胎児が知的障害かどうかを診断することは可能？
知的障害のある赤ちゃんを授かったら、「育てることができるかどうか自信がない」という方もいるでしょう。 出生前診断のうち、比較的新しい検査であるNIPT（新型出生前診断）では、採血だけで済むという利点があります。 今回は、この検査で赤ちゃんに知的障害があるかどうかを判定することが可能なのかを解説していきます。 NIPT(新型出生前診断)で知的障害は判明する？ NIPT（新型出生前診断）は、母体から少 […]
NIPT(新型出生前診断)で水頭症はわかる？事前にスクリーニングできる症例とは
NIPT（新型出生前診断）を受けて、赤ちゃんに水頭症があるかどうかを知ることはできるのでしょうか？今回は、NIPT（新型出生前診断）を受けることでどんな病気がわかるのか解説します。 妊娠中にスクリーニングできる疾患について知り、検査を受けるか検討するための参考にしてください。 NIPT(新型出生前診断)で水頭症かどうかはわかる？ 水頭症とは、脳室などに水が多くたまってしまう状態のことです。脳の中に […]
NIPT（新型出生前診断）で胎児に異常があるかもしれないと分かったら？検査結果の捉え方も解説
妊娠中の胎児に、何らかの染色体異常の疑いがないかどうかを調べることができる、NIPT（新型出生前診断）という検査があります。NIPTを受けて、胎児に異常があるかもしれないと分かったとき、何をすれば良いのでしょうか？ 検査結果の捉え方も含めて解説します。 NIPTの結果だけで胎児に異常があると決めつける必要はない NIPT（新型出生前診断）では、母体から採取した血液成分を解析することで、胎児に「21 […]
妊娠初期に受けられるNIPT（新型出生前診断）の基礎的な部分を正しく理解しよう
妊娠初期に受けることができるNIPT（新型出生前診断）、メディアの報道によって知っている人も多いのではないでしょうか？しかし、メディアが流す情報の中には、NIPTに対する誤解を生むようなものもあります。 この記事では、今一度、NIPTについての基礎的な部分を解説します。正しく理解し、NIPTを検討する際の参考にしてください。 妊娠初期に受けられるNIPTとは？ NIPTは、妊娠初期に受けることがで […]
NIPT（新型出生前診断）を受けられる条件は？年齢や時期などの制限も解説
NIPTを考えているものの、検査を受けられる条件が分からず困っているという妊婦さんもいるのではないでしょうか？NIPTには、さまざまな制限が設けられているため、希望しても受けられないことがあります。 この記事では、NIPTを受けられる条件について詳しく解説していきます。 一般的なNIPTを受けられる条件とは？ NIPTは、母体から採取した血液を解析することで、妊娠中の胎児に「21トリソミー」「18 […]
NIPT(新型出生前診断)の仕組みが知りたい！どのようにして調べる？
2018年３月に日本でも一般診療科したNIPT（新型出生前診断）に興味があっても、具体的な仕組みについてはよくわからないという方も多いでしょう。今回は、NIPT（新型出生前診断）の仕組みや、従来の検査との違いについて解説していきます。 NIPT(新型出生前診断)の仕組みとは？ NIPT（新型出生前診断）では、妊婦さんの血液を採取することによって、赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。母体の血 […]
ヨーロッパではNIPT(新型出生前診断)は当たり前？日本との違いとは
日本では2018年３月に一般診療化されたNIPT（新型出生前診断）ですが、ヨーロッパではどのくらい普及しているのでしょうか。今回は、NIPT（新型出生前診断）に関するヨーロッパと日本の違いについて解説していきます。 ヨーロッパをはじめとする海外でのNIPT(新型出生前診断)の現状とは？ 日本では赤ちゃんの成長を確認するときに超音波検査（エコー検査）を用いますが、これ以外の出生前診断は、妊婦さんが任 […]
２人目の出産でNIPT(新型出生前診断)を受ける人は多い？NIPTの正しい知識を解説！
赤ちゃんの染色体異常を調べるNIPT（新型出生前診断）は、２人目の妊娠のときに受ける人が増えるのでしょうか。今回は、２人目の赤ちゃんを授かることを希望している方や妊娠している方のために、NIPT（新型出生前診断）の正しい知識をお伝えしていきます。 ２人目の妊娠ではNIPT(新型出生前診断)をすすめられる？ １人目のときはNIPT（新型出生前診断）を受けなくても、２人目の赤ちゃんでは「検査を受けた方 […]
NIPT（新型出生前診断）に伴うケアにはどんなものがある？遺伝カウンセリングについてもご紹介
NIPT(新型出生前診断)は妊娠中の胎児の状態を知ることのできるスクリーニング検査です。非常にデリケートな検査のため、NIPT(新型出生前診断)の受診には様々なカウンセリングやケアを伴うことがあります。これはどのような目的で行われるのでしょうか。 NIPT(新型出生前診断)に伴うケアの意味と内容についてみてみましょう。 NIPT（新型出生前診断）の受診に伴うケアの重要性とは？ NIPT(新型出生前 […]
NIPT（新型出生前診断）は産婦人科の紹介状が必要！産婦人科の紹介状なしに受けられるNIPTをご紹介
NIPT（新型出生前診断）を受けるには、いくつかの制限があります。その一つに、「かかりつけの産婦人科医からの紹介状」というものがあります。 この記事では、産婦人科でNIPTを受けられるのか、NIPTを受けるための制限にはどんなものがあるのかを解説するとともに、産婦人科医の紹介状なしに受けることができるNIPTを紹介します。 NIPTは産婦人科で受けられる？ NIPT（新型出生前診断）とは、母体から […]
確定診断とスクリーニング検査の違いとは？NIPT（新型出生前診断）についても解説
赤ちゃんの異常を調べる出生前診断には、確定診断とスクリーニング検査の２種類があります。 この両者にはどんな違いがあるのでしょうか？近年注目を集めているNIPT（新型出生前診断）に関する情報とともにお伝えしていきます。 出生前診断にはどのような種類がある？確定診断とスクリーニング検査との違いは？ 出生前診断では、赤ちゃんが生まれる前に異常がないかどうか調べることができます。ただ、出生前診断にも種類が […]
ターナー症候群などの性染色体異常を調べられるNIPT（新型出生前診断）とは？
赤ちゃんの染色体異常といえば、ダウン症候群が広く知られています。しかし、性染色体に生じる“ターナー症候群”という異常もあります。今回は、ターナー症候群の基本事項とともに、病気を調べることができるNIPT（新型出生前診断）について解説していきます。 NIPT（新型出生前診断）でわかるターナー症候群とは？どのような疾患？ ヒトの染色体は全部で46本ありますが、22組44本の常染色体と、１組２本の性染色 […]