出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)は、妊娠中に胎児の先天性異常、とりわけ染色体異常が原因の疾患を確認する検査です。 出産を控え、妊婦さんの関心事は、子供が無事に育っているか、元気に生まれてくれるかといった期待と不安が入り混じったものになると思います。 アメリカやデンマークなどをはじめとする海外では、出生前診断はすでに広く普及しており、病気、障害、だけでなく男の子か女の子かもわかる検査があ […]
日本でも徐々に認知度や理解度が増している出生前診断、胎児の染色体異常の有無について調べることができる有意義な検査ですが、日本における現状はどうなのでしょうか？他国との比較や課題なども交えて解説します。 日本における出生前診断の現状 ここ数年、メディアでも取り上げられるなど出生前診断という言葉が徐々に広がりを見せていますが、日本では実施率が2%程度とまだまだ低いのが現状です。 一方、イギリスでは20 […]
妊娠中の胎児に染色体異常などが見られないか調べる検査を出生前診断と言いますが、検査にはいくつかの種類があります。今回は代表的な検査の方法や費用、そのほか、検査を受けるための条件などをまとめています。 出生前診断におけるスクリーニング検査の方法や費用など 出生前診断は「スクリーニング検査」と「確定診断」に大別され、さらに母体血清マーカーテスト、NIPT（新型出生前診断）、羊水検査、絨毛検査などに分か […]
出生前診断は、妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査です。検査技術の進歩により検査を受ける妊婦さんは増えており、2020年に行われた調査では、何らかの出生前診断を受けた方の割合は、35歳未満で17.1%、35~39歳で34.7%、40歳以上では59.1%の人が受検した結果が出ています。 受ける人が増える一方で、「どんな検査なのか」「検査を受ける必要はあるのか」など、出生前診断をあ […]
ここ数年話題となっている新型出生前診断ですが、検査の精度や的中率はどれほどのものなのでしょうか？今回は、一般的な新型出生前診断で「陽性」の検査結果が出た場合の精度や的中率について解説します。 新型出生前診断を受けて陽性だった場合、その精度や的中率は？ 新型出生前診断（NIPT）は母体からの採血のみで、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性について調べることができる出 […]
妊婦さん誰もが無事に元気な赤ちゃんが生まれてくることを願っています。 そのような中、出産前の胎児の状態を知ることができるNIPT（新型出生前診断）を受ける妊婦さんが増えています。 NIPTは妊婦さんや胎児に与えるリスクが小さく、高い精度でダウン症などの染色体異常を発見できる出生前診断として注目されています。そして検査を受ける医療機関によっては、性別判定も同時に行うことができる検査です。 ですが、N […]
妊娠が認められると、誰しも「健康な赤ちゃんを産みたい」と願うものです。しかし、中にはなんらかの障害を持って産まれてくる赤ちゃんも少なくありません。 そのため、出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。今回は出生前診断のうち、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの検査を受けることができる病院や、出生前診断を病院で受ける前に知っておきたいことを中心に解説します。 病院で行われている一般的な出 […]
出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。出生前に胎児の状態を知ることでさまざまな準備に取り組むことができる有意義な検査ですが、その反面、出生前診断は問題点も抱えています。 今回は出生前診断を受ける前にぜひ知っておきたい問題点を解説します。 出生前診断の問題点とは？ 出生前診断とは、妊娠中の胎児に染色体異常などの可能性がないかを調べる検査の総称で、大きく「スクリーニング検査」と「確定診断」に分けら […]
ダウン症（ダウン症候群）は新生児に最も多く見られる染色体異常で、毎年800人の出生あたり1人の割合で誕生すると言われています。 今回は出生前の胎児にダウン症の可能性がないか調べることができる出生前診断の種類や特徴について解説します。 出生前診断で調べることができるダウン症とは 私たちヒトの体細胞には22対の常染色体と2種類の性染色体の46本の染色体が存在します。 正常であれば2本1対のはずの染色体 […]
出生前診断とは胎児に先天的な病気がないか確認する検査です。 出生前診断にはそれだけでは診断が確定できない非確定検査（NIPTやクアトロテストなど）やその結果だけで診断が確定できる確定検査（羊水検査など）があります。最近では出生前診断を受ける割合は高まり、35歳以上で34.7%、40歳以上では59.1%の割合になっています。 しかし実際に出生前診断を受ける妊婦さんは増えているものの、 「出生前診断は […]
新型出生前診断（以下、NIPT）とは妊婦さんの血液を採取して血液の中に含まれる胎児由来のDNAを解析し、胎児に染色体の異常がないかなどを確かめる検査です。 今まで出生前診断として行われていた母体血清マーカーテストに比べると精度も高く、また羊水検査などと比べると妊婦さんや胎児への侵襲が少ないためNIPTを受ける人が増えて居ます。 しかし一般的にNIPTは妊娠10週〜15週の妊婦さんや出産予定日時点の […]
今回は、母体から採血するだけで胎児の染色体異常などの可能性を出生前に調べることができる新型出生前診断（NIPT）を受けることができる時期について解説するとともに、時期を気にせず受けることができる新型出生前診断“Verifi”“Verifi Plus”についてもご紹介します。 新型出生前診断を受けられる時期 そもそも新型出生前診断とはどういうものなのかと言いますと、母体から血液を採取して含まれている […]
高齢出産をする妊婦の増加に伴って、出生前診断を希望する方が増え続けていますが、出生前診断にはどのような種類があり、またそれぞれ費用はどれくらいかかるのでしょうか？今回は、代表的な出生前診断の検査の種類とそれぞれにかかる一般的な費用をご紹介していますので、事前にある程度把握しておくことをおすすめします。 出生前診断の種類と費用 出生前診断には母体や胎児への負担が比較的少なく流産の可能性もほとんどない […]
出生前診断のひとつであるNIPTでは胎児に染色体異常があるかを確率で確かめることができます。 検査をして分かる主な染色体疾患は21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）ですが、最近の新しいNIPTではこれらの染色体疾患に加えて全ての常染色体を調べたり、微小欠失症候群などこれまで調べることができなかった染色体疾患を確かめることができるようになり […]
妊娠中の胎児について、染色体異常などの可能性を調べることができる出生前診断にはどのような種類があり、どのような検査が行われるのでしょうか？今回は出生前診断の中でも比較的よく行われている検査の種類や、受けることができる時期を解説します。 出生前診断とは？どんな種類があるの？ 出生前診断とは、妊娠中に胎児になんらかの染色体異常や遺伝子異常、あるいは奇形や疾患などの可能性がないかどうかを調べるために行う […]
出生前診断や新型出生前診断について調べていくうちに、ネガティブなイメージを持たれる方も少なくありません。しかし、出生前診断やNIPTを行う本来の意味を知れば、さまざまなメリットがあることが分かります。 出生前診断とは 妊娠中に胎児になんらかの染色体異常や遺伝子異常などの可能性がないか、あるいはそれらの異常に起因する二分脊椎や心疾患、脳疾患などの病気の可能性がないかなどを調べることができる検査の総称 […]
出生前に妊娠中の胎児に染色体異常の可能性がないか調べることができるNIPT（新型出生前診断）という検査がありますが、今回はそのNIPTで、もし陽性の検査結果が出た場合、その後なにをすべきかについて考えてみたいと思います。 NIPTによって陽性の検査結果が出た場合は？ NIPTとは出生前診断の一種で、2013年から日本でも開始された検査です。開始から3年間で3万人を超える妊婦が受検するなど、ネットや […]
NIPTなどの様々な検査種類がある出生前診断を妊娠中に受けたいと思った時妊娠のどの時期にどのような検査を受ければいいのか分からないという人もいるかもしれません。 それぞれの出生前診断の検査ごとに受検するのに適切な時期があります。 今回はNIPTをはじめ出生前診断ごとにどの時期に受けるのがベストなのか解説するとともに受検をお勧めしたい最新の新型出生前診断をご紹介します。 NIPTなど出生前診断を受け […]
日本では2013年4月より検査が開始された新型出生前診断、従来の出生前診断と比べて精度や感度が大幅に向上したことで話題となりましたが、2016年にはついに新型出生前診断で胎児の全染色体の検査が可能となりました。 全染色体の検査が可能になった新型出生前診断とは？ 「新型出生前診断」は2011年にアメリカで開始された新しい出生前診断のことで、母体から血液を採取し、その血液に含まれる遺伝子を解析すること […]
無侵襲的出生前遺伝学的検査とは、いったい何を意味しているのかご存知ですか？難しい言葉ですが、これは新型出生前診断（NIPT）のことを指します。 ここでは、「無侵襲的出生前遺伝学的検査でどんなことがわかるの？」「染色体異常ってどんな状態？」「従来の出生前診断との違いは？」といった点についてご紹介します。 無侵襲的出生前遺伝学的検査でわかること 無侵襲的出生前遺伝学的検査とは、母親の血液を採取し、胎児 […]
