出生前診断の種類別の検査方法・費用・条件などについて

妊娠中の胎児に染色体異常などが見られないか調べる検査を出生前診断と言いますが、検査にはいくつかの種類があります。今回は代表的な検査の方法や費用、そのほか、検査を受けるための条件などをまとめています。

出生前診断におけるスクリーニング検査の方法や費用など

出生前診断は「スクリーニング検査」と「確定診断」に大別され、さらに母体血清マーカーテスト、NIPT(新型出生前診断)、羊水検査、絨毛検査などに分かれており、それぞれ検査方法などが異なります。

スクリーニング検査は、母体からの採血など非侵襲的な検査方法のためリスクも少なく、多くの妊婦さんが受ける検査ですが、検査でわかることは「疑いがあるかどうか」ですので、検査結果を確定させるには羊水検査などの確定診断を受けることになります。

確定診断は、母体に針を刺したり、子宮頸部にカテーテルを挿入したりするなどの負担のかかる検査方法のため、稀に流産や感染症を引き起こすリスクを伴います。

そのため、スクリーニング検査を受けて疑いがある場合に、その結果を確定させるための方法として確定診断を受けるのが一般的です。

まずはスクリーニング検査について、どのような方法で検査をするのか、そのほか必要な条件はあるのかなどを見ていきましょう。

母体血清マーカーテスト

母体から少量の血液を採取する検査方法で、4種類の成分を調べるクアトロテストと、3種類の成分を調べるトリプルテストという方法があります。

この検査でわかることは21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、開放性神経管奇形(二分脊椎症、無脳症)で、診断を確定するには羊水検査などを受ける必要があります。

費用は他の出生前診断に比べて安いのですが、21トリソミーにおける感度や特異度が80~86%、偽陽性の確率が5%以上など、精度が高い検査とは言えません。

妊娠15~20週に受けることができる検査で、年齢などそのほかの条件は特に設けられていません。

NIPT(新型出生前診断)

同じく母体から少量の血液を採取する検査方法で、日本では2013年から提供が開始されました。

この検査でわかることは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー(パトー症候群)で、母体血清マーカーテストと同様に診断を確定するには羊水検査などを受ける必要があります。

検査費用や診察費用などを合わせて高額になる医療機関が多く、母体血清マーカーテストと比べると高額な印象がありますが、感度や特異度が99%(21トリソミーの場合)など、検査の精度が大幅に向上しています。

しかしながら、受けるための条件が厳しく、

  • 妊娠10~18週の期間内
  • 出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上
  • 過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産した
  • 夫婦いずれかまたは両方に染色体異常が見られる
などに当てはまらなければ受けることができません。

出生前診断の検査結果を確定する方法

母体血清マーカーテストの検査結果は「1/50」などの確率で、NIPTの検査結果は「陽性・陰性」で通知されますが、前述のようにいずれもスクリーニング検査ですので、結果を確定するには羊水検査などを受けることになります。

確定診断には羊水検査のほかに絨毛検査もありますが、それぞれ検査方法や費用、条件などを見ていきましょう。

羊水検査

母体の腹部に針を刺して子宮から羊水を採取するという検査方法です。検査の精度がほぼ100%のため、スクリーニング検査の結果を確定させる方法として実施されるケースがほとんどです。

精度は高いのですが侵襲的な検査になるため、200~300分の1程度の確率で流産を招いたり、感染症を引き起こしたりするリスクが伴います。

妊娠15~18週に実施される検査で、費用も安くはありません。

絨毛検査

母体の腹部に針を刺す、または子宮頸部にカテーテルを挿入するなどして子宮の絨毛という組織を採取する検査方法です。

羊水検査と同じく精度はほぼ100%のため確定診断として行われますが、羊水検査よりも流産のリスクが高く約1%と言われているほか、検査の方法が難しいことから、日本で実施している医療機関はそれほど多くないようです。

妊娠10~11週に実施できる検査で、羊水検査と同様に費用がかかります。

高精度でリスクがない出生前診断“Serenity”を受ける方法は?

確定診断は精度こそほぼ100%ですが、稀に流産などのリスクがあるとお伝えしました。できることならリスクのない、それでいて精度が高い方法で検査を受けたいものです。

最後にご紹介する“Serenity”は、まさに高精度の検査をリスクなく受けることができる検査方法です。

出生前診断先進国イギリスのNIPTで、母体から10ml程度の血液を採取するだけという方法のスクリーニング検査で、基本検査の“Serenity Basic”と全染色体検査の“Serenity24”があります。

“Serenity Basic”

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えてモノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体異常の検査、希望者には追加費用なしで性別判定が可能、陽性だった場合の羊水検査が無料および、検査結果通知後の医師による再診察費用も無料です。

“Serenity24”

1~22番の常染色体すべてと性染色体異常の検査、希望者には追加費用なしで性別判定が可能なほか、陽性だった場合の羊水検査が無料および、検査結果通知後の医師による再診察費用も無料です。

検査の方法は採血のため一般的なNIPTと同じですが、検査対象が広く精度も向上している点が大きく異なります。

21トリソミーにおける検査の精度

“Serenity”

  • 感度:99.14%
  • 特異度:99.94%
  • 陽性的中率:35歳86.9%、40歳96.1%

    一般的なNIPT

    • 感度:99.10%
    • 特異度:99.90%
    • 陽性的中率:35歳79.9%、40歳93.7%

    “Serenity”を受ける方法は難しくありません。

    一般的なNIPTではかかりつけ医による直接の検査予約や紹介状などが必要でしたが、それらの条件は一切なく、妊婦さんが直接申し込むことができるからです。

    現在、“Serenity”を採用している医療機関は日本では東京の八重洲セムクリニックと、大阪の奥野病院になります。

    妊娠や出産にご不安をお持ちの妊婦さん、高精度でリスクのない検査方法をお探しの妊婦さんは一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

    産婦人科医 奥野幸彦 院長

    医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

    自己紹介

    産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

    略歴

    • 1977年 大阪大学 医学部卒業
    • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
    • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
    • 2000年 ジェンダークリニックを開院
    • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

    保有資格等

    • 日本医師会 認定産業医
    • 国際出生前診断学会会員
    • 日本産婦人科学会 認定医
    • 母体保護法指定医