出生前診断の目的とは?メリット・デメリットを含めて受ける側が知っておきたいこと

高齢出産が増えたこともあり、出生前診断を希望する妊婦さんも年々増えていますが、出生前診断にはどのような目的があるかご存知でしょうか?メリットやデメリットを踏まえて、受ける側として知っておきたいことを解説します。

出生前診断の目的とは?

出生前診断とは、現在妊娠中の胎児になんらかの染色体異常などが見られないかを調べる目的で行われる検査の総称です。

近年、日本では女性の平均初婚年齢が高くなり、比例するように母親の平均出生時年齢も高く推移していますが、一般に、母体の年齢が上がるほど、胎児に染色体異常が見られる確率が上昇することが分かっています。

そのため、出生前診断を希望する妊婦さんが増えています。

染色体異常の中でも特に多いと言われているのが21トリソミー、いわゆるダウン症候群ですが、そのほかにも18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)など、いくつもの染色体異常があります。

妊娠中の胎児に染色体異常が見られないか調べる目的で行われるわけですが、現在主流となっている出生前診断には、胎児超音波検査や母体血清マーカーテストなどの「スクリーニング検査」と羊水検査や絨毛検査などの「確定診断」があります。

スクリーニング検査

染色体異常の疑いがあるかどうかを知る目的で行われる検査です。

超音波や母体からの採血といった検査手法のため、母体や胎児にかかる身体的負担が少なく、流産などのリスクもほぼありません。

確定診断

スクリーニング検査で疑いがあるという検査結果が出た場合に、その診断を確定させる目的で行われる検査です。

検査の精度はほぼ100%ですが、母体に針を刺したり、子宮頸部にカテーテルを挿入したりするなどの検査となるため、稀に流産や感染症を引き起こすリスクがあります。

両者にはこのような違いがあります。

スクリーニング検査は、流産などのリスクが低い反面、確定診断と比べて検査の精度が低いという欠点があります。

そのため、まずは可能性を知る目的でスクリーニング検査を受け、検査結果を確定させる目的で確定診断を受けるという流れが一般的になっています。

なお、日本でも2013年より提供が開始された、シーケノム社の「MaterniT21 plus」などのいわゆる新型出生前診断は、スクリーニング検査に分類されます。

同じ血液によるスクリーニング検査の母体血清マーカーテストと比べると、感度や特異度からみる検査の精度がきわめて高いため、「新型」として区別されています。

出生前診断を受ける側も目的を明確にしておくことが大切

出生前診断の目的はお伝えした通りですが、出生前診断を“受ける側”はどのような目的意識を持っておくのが良いのでしょうか。

出生前診断にはメリット・デメリットがあります。それを踏まえて、出生前診断を受ける目的を明確にしておくことは大切です。

メリットとして挙げられるのは大きく2つ、「陰性の検査結果が出た場合に安心を得ることができる」という点と、「染色体異常が見られる場合には出産までにさまざまな準備ができる」という点です。

特に後者は、事前に染色体異常が分かることで、

  • 胎児の状態に合わせて最適な分娩方法を選択することができる
  • 胎児の状態によっては妊娠中に治療や投薬を開始できる
  • 出生後すぐに治療を開始するための準備をすることができる
  • 出産までの時間を活用して障害についての知識や理解を深めることができる
  • 同じ境遇の人たちから情報収集をしたりコミュニケーションを深めたりできる
  • 出生後の生育環境についてじっくり話し合う時間を持つことができる
といったさまざまなメリットがあります。早くわかればそれだけ準備に費やす時間も増えますので、そうした目的で受ける方も少なくありません。

一方、デメリットとしては「精神的なダメージ」や「流産などのリスク」が考えられます。

さまざまなメリットがあるとはいえ、胎児に染色体異常があると確定すれば、精神的なダメージは避けられないでしょう。

陽性の検査結果が確定した場合のことも含めて、事前に夫婦間でよく話し合っておくことが大切になってきます。

また、前項でも少し触れましたが、確定診断の一つである羊水検査は、200~300分の1程度の確率で流産を引き起こす可能性があります。

こうしたメリットやデメリットを踏まえて、出生前診断を受ける側も目的意識をしっかりと持っておくことが大切です。

1人でも多くの妊婦さんに受けてもらうことを目的とした出生前診断“Serenity”

出生前診断の目的と、受ける側の目的意識について解説してきました。

スクリーニング検査の中でも特に、現在日本で一般的に行われている新型出生前診断はきわめて精度が高いため、ここ数年で希望する妊婦さんが増えています。

しかしながら、

  • 出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上
  • 夫婦のいずれかまたは両方に染色体異常が見られる
  • 過去に染色体異常の胎児を妊娠したことがある
  • 検査を受ける病院で分娩予定でなければならない
  • かかりつけ医が検査を予約し紹介状を用意しなければならない
など、受けるための厳しい条件や病院独自のルールがあります。

出生前診断の目的も理解し、受ける側としての目的意識もしっかり持つことができたとしても、条件に当てはまらなければ受けられないというわけです。

「受けたくても受けられない」のでは、検査自体の目的が活かされません。

そこでぜひ知っておいていただきたいのが、「妊娠10週以上」という条件以外にルールを設けていないイギリスの新型出生前診断“Serenity”という検査です。

夫婦の染色体異常の有無や過去の出産経験、年齢制限、分娩指定、かかりつけ医からの紹介状など、ハードルとなっていた条件やルールがありませんので、まさに1人でも多くの妊婦さんが受けられることを目的とした出生前診断と言えます。

現在、日本で“Serenity”を採用している医療機関は東京の八重洲セムクリニックと、大阪の奥野病院しかありません。

万が一陽性だった場合でも羊水検査を無料で受けられるほか、情報収集に力を貸してくれたり、専門的なカウンセリング機関を紹介してくれたりなど、サポートを目的とした体制がしっかり整っているのも大きな特徴です。

“Serenity”について気になる方は一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医