出生前診断や着床前診断などの胎児医療は進歩と普及が進んでいます。
中でも、出生前診断の受診件数は検査技術の進歩により10年で2.4倍に増加しており、今後は一層身近な検査になるかもしれません。
しかし、「出生前診断とはどんな検査なの？」「検査を受ける必要はあるの？」など、出生前診断をあまり知らない方も多いと思います。
出生前診断は、上手に使えば安心して出産まで過ごせたり、子どもを万全の状態でお迎えすることができたりとメリットも大きい検査です。
一方で、出生前診断についての知識がないまま受診することで、かえって状況が悪くなってしまうことも考えられます。
このコラムでは、出生前診断の基本情報、またそれぞれのメリットとデメリットをご説明します。
ぜひ、最後までお読みいただき、自分が出生前診断を受けるべきか、またどの検査を受けるべきかをお考えください。
出生前診断とは
出生前診断(出生前遺伝学的検査、出生前検査)とは妊娠中に子宮内の赤ちゃんが何らかの病気を持っているかどうか確認する検査です。
妊婦健診で行なっている超音波検査も出生前診断の一部ですが、出生前診断は主に、染色体異常の有無を確認する検査を指します。
検査項目
出生前診断の種類によって検査できる先天異常は異なります。例えば以下のような染色体異常を検査することができます。
- パトー症候群(13トリソミー)：通常2本存在する13番染色体が3本に増える数的異常
- エドワーズ症候群(18トリソミー)：通常2本存在する18番染色体が3本に増える数的異常
- ダウン症候群(21トリソミー)：通常2本存在する21番染色体が3本に増える数的異常
- ターナー症候群(モノソミーX)：女性の性染色体XXが1本に減りXのみになる数的異常
- トリプルエックス症候群(トリソミーX)：女性の性染色体XXが3本に増えXXXになる数的異常
- クラインフェルター症候群：男性の性染色体XYが1本増えXXYになる数的異常
他にも転座(染色体の一部が切断され、他の染色体に付着してしまう異常)や、欠失(染色体の一部が無い状態)などの染色体の構造異常も検査項目に含まれています。
どの染色体にどんな異常が発生するかなどによって、重篤な症状が出てしまったり、反対に症状が軽い場合もあります。
出生前診断のメリットデメリット
出生前診断の目的は「赤ちゃんの状態を知ること」です。
この章では赤ちゃんの状態を知ることで発生するメリットとデメリットをご紹介します。
出生前診断のメリット
出生前診断のメリットは大きく分けて２つあります。
1つ目は赤ちゃんの状態を知ることで安心できること、2つ目は赤ちゃんの状態を知ることで事前に準備ができることです。順番にご説明します。
メリット①赤ちゃんの状態を知ることで安心できる
妊娠中の妊婦さんの精神は不安定になりがちです。人によってはマタニティブルー、妊娠うつなど精神的に追い詰められてしまう方もいます。
妊娠中の不安は子どもの健康を心配していることが大きな要因の１つと考えられます。
ユニチャームのアンケートによると、妊婦さんが妊娠中に不安に思っていたことは「赤ちゃんがちゃんと育つのか」が56,2%、次いで「陣痛に耐えられるのか」「ちゃんとママになれるのか」です。
そのため、染色体異常が無いことを示す陰性という結果は妊婦さんたちの安心材料になります。
メリット②赤ちゃんの状態を知ることで事前に準備できる
陰性という結果を受け取るだけが出生前診断の目的ではありません。陽性の結果を知ることも、病気をもつ子どもを迎え入れる準備をすることに繋がります。
羊水検査で子どもがダウン症だと発覚した方は以下のように話しています。
「人それぞれとは思うんですけど」と前置きし、続けた。
「生まれた後で分かったら精神的にショックだと思います。
出生前診断で、もしダウン症と分かったら、いろいろ調べたり準備したりの期間がプラスになる。
（対応が）1日早ければ、子どもにとっては10日分、1カ月分になることもあると思います。
出典元：
yahoo!JAPAN「わが子がダウン症だったら？― 出生前診断を受けた夫妻の選択」
(2019年7月11日最終閲覧)
また、NICUと呼ばれる新生児の集中治療室のある病院で分娩の手筈を整えることで、合併症の治療を出生後すぐ行う事もできます。
これらの準備は出生前に赤ちゃんの疾患を把握している方の特権です。
出典元：
ユニ・チャーム「妊娠中に不安に思っていたこと」
(2019年7月11日最終閲覧)
出生前診断のデメリット
知ることが絶対にメリットに繋がる訳ではありません。知ることでかえって混乱してしまったり、検査でわからない病気もあるので、絶対に安心できるわけではなかったりとデメリットも存在します。
この章では知ることでかえって状況が悪くなってしまうケースを紹介します。
デメリット①知ることでかえって混乱する
陽性という結果を受け取って、混乱してしまうケースです。
検査を実施している医療機関の中には、遺伝カウンセリングのような精神的なサポートが十分ではない施設もあり、妊婦さんが一人で苦しみを抱え込んでしまう場合もあります。
特に妊婦さんを苦しめるのは、産むか産まないかの決断です。
羊水検査のような検査実施時期が遅い検査を受けた場合、数週間で結論を出さなければなりません。
また、この時期は胎動が始まり、赤ちゃんが必死に生きようとしていると感じます。そのような時期に産むか産まないか決断することで、精神的負担が大きくうつ状態になってしまう方もいます。
検査を受ける前に、検査ではどのような疾患が分かるのか、疾患のある子どもを育てるためには何が必要なのかなどを十分に理解した上で、もし結果が陽性の場合、自分たちはどんな決断を下すのか、事前に決めておくことをおすすめします。
デメリット②検査でわからない病気もある
出生前診断ではわからない病気もあります。
現状、出生前診断は染色体疾患が主な検査対象ですが、染色体異常は先天性疾患のうちの4分の1のみです。
例えば自閉症は出生前診断では検査できません。
自閉症は、同胞(患者さんの兄弟姉妹)の自閉症発症率は2%程度のため、遺伝が原因の遺伝性疾患ではなく、微妙な遺伝子の変化が偶然集まってしまったことが発病に関わっていると言われています。
そのため、出生前診断で陰性と診断を受けても、出生後に検査項目以外の疾患が判明する場合もあります。
出典元：
東京大学医学部精神神経科監修 自閉症よりよい治療への手がかりをもとめて「原因を明らかにするために」
出生前診断の種類とそれぞれのメリットデメリット
一口に出生前診断といっても、さまざま検査方法や検査があります。それぞれの妊婦さんの事情や置かれている状況に合わせて適切な検査が異なります。
この章では、各出生前診断の概要と、各検査のメリットとデメリットをご説明します。どの検査を受検するか決める参考にしてください。
確定診断
出生前診断には大きく分けて「確定診断」と「非確定診断」の二つに分類されます。
中でも確定診断はリスクが伴うというデメリットが存在するものの、検査の限界(うまく結果が出ないこと)を除けばほぼ100％という高い精度で検査ができるというメリットもあります。
確定診断には「羊水検査」と「絨毛検査」の２種類があります。それぞれのメリットご説明します。
羊水検査
- 内容：お腹に針をさして羊水20mlを採取する検査です。穿刺針の影響でリスクのある検査(侵襲的検査)です。
- 検査時期：妊娠15～16週以降
- 検査結果がわかる時期：約2週間〜4週間
- 結果の出方例：陰性か陽性
- 精度：ほぼ100%の高い精度で「診断」ができるため確定診断と言われています。
- リスク：流産の可能性(0.3%)、破水、子宮感染症などがあります。
- 費用：約15万円
- 特徴：絨毛検査に比べて簡単な手法なので検査実施施設数が多いです。絨毛検査に比べて流産のリスクが低いですが、検査実施時期は遅いので話し合う時間を上手に設け、受ける前に結論を出しておくことが必要です。
絨毛検査
- 内容：お腹に針をさして胎盤の一部である絨毛を採取する検査です。絨毛内に含まれている胎児細胞を利用して陰性か陽性か判断します。穿刺針の影響でリスクのある検査(侵襲的検査)です。
- 検査時期：妊娠15週～18週
- 検査結果がわかる時期：10日程度
- 結果の出方例：陰性か陽性か
- 精度：ほぼ100%の高い精度で「診断」ができるため確定診断と言われています。
- リスク：流産の可能性(1%)、破水、子宮感染症などがあります。
- 費用：約15万円
- 特徴：羊水検査に比べて難しい手法なので検査実施施設数が少ないです。羊水検査に比べて検査実施時期が早いので診断結果を見た後にも話し合う時間を設けられますが、流産のリスクが1%と高いです。
非確定診断
「非確定診断」は「確定診断」と正反対の特徴を持っています。
非確定診断は確定診断と比べて検査精度が低いというデメリットがあるものの、リスクがほぼないというメリットがあります。
それぞれの検査のメリットを生かし、リスクの無い非確定検査を受検し、染色体異常の可能性を指摘された場合のみ精度の高い確定診断を受検するという流れが一般的です。
非確定検査はスクリーニング検査として利用されています。
母体血清マーカー検査（クアトロテスト）
- 内容：母体血に含まれる4種類の胎児由来の成分濃度から染色体異常の可能性を計算する血液検査
- 検査時期：妊娠15～18週
- 検査結果がわかる時期：10日程度
- 結果の出方例：確率(Ex.◯◯分の1の確率で染色体異常を認める)で結果が表示されるため、確率をどのように解釈するかが重要です。
- 精度：80%
- 費用：約3万円
- 特徴：NIPTと比べると、費用はお手軽ですが、検査実施時期が遅く、かつ精度も低いです。
- 内容：胎児の首の後ろのむくみ(NT)の厚さなどの指標から染色体異常を確認します。他の遺伝学的な検査と異なり形態的な特徴から先天性疾患の可能性を算出します。
- 検査時期：妊娠初期と妊娠中期と妊娠後期(時期によって検査項目が異なる)
- 検査結果がわかる時期が：1日(病院の検査項目による)
- 結果の出方例：確率(Ex.◯◯分の1の確率で染色体異常を認める)で結果が表示されるため、確率をどのように解釈するかが重要です。
- 精度：検査項目による
- 費用：約8千円〜6万円
- 特徴：形態的な特徴から検査をするため、染色体異常以外も検査項目です。しかし、NTを測定する際も特定の角度、拡大度で行うなど細かい技術が必要なため、通常の妊婦健診とは異なり、検査できる施設が限られています。
- 内容：クアトロテストとは別の種類の母体血清マーカー検査と超音波検査を組み合わせて染色体異常を判定する検査です。
- 検査時期：妊娠11週～13週
- 検査結果がわかる時期：翌日～約2週間
- 結果の出方例：確率(Ex.◯◯分の1の確率で染色体異常を認める)で結果が表示されるため、確率をどのように解釈するかが重要です。
- 精度：83%
- 費用：約3万円
- 特徴：母体血清マーカー検査(クアトロテスト)と比べると、検査実施時期が早く、かつ精度も高いです。
- 内容：母体の血液中に含まれている、胎児のDNA断片の量から染色体異常の可能性を算出する検査です。
- 検査時期：妊娠10週目以降
- 検査結果がわかる時期：1週間～2週間程度
- 結果の出方：陰性か陽性
- 精度：99%
- 費用：約20万円
- 特徴：従来の非確定診断に比べて、検査実施時期が早く、かつ検査精度が高い検査ですが、費用が約20万円と高額です。
- 検査実施機関：臨床遺伝専門医、小児科医師、産婦人科医師などによる遺伝カウンセリングができるなど体制が整っており、十分に遺伝的な知識を妊婦さんに提供できると認定された認可施設でのみ検査を受けることができます。
- 検査対象者：35歳以上の高齢妊娠の方や、以前染色体異常を持った子を妊娠した経験がある方など染色体異常の可能性が高い人のみ検査を受けることができます。また、上記の遺伝カウンセリングを検査以外に2回受ける必要があり、最低でも合計3回は来院しなければなりません。
超音波検査
コンバインド検査
NIPT(新型出生前診断)
NIPTは2013年に臨床研究として導入されてから、日本産婦人科学会の指針に沿って運用しています。
同指針内には検査を受けるために下記のような条件を設けています。
NIPTの問題点
NIPTは採血のみで検査が可能です。その簡便さが故に、医療従事者であれば専門的な知識がない医師でも検査ができてしまいます。
実際に認定を受けずに、美容外科医師や歯科医師など専門外の医師が採血を実施している施設(無認可施設)も一部存在します。
一方で、指針によって問題が起きていることも否定できません。
年齢制限や来院回数の条件を満たせない人はリスクのある羊水検査か、精度の低い母体血清マーカー検査を受けるしかありません。
そのような現状を打破すべく、あえて無認可で検査をしている産婦人科のクリニックもありますので全ての無認可施設が一概に危険であるとは言い切れません。
今後厚生労働省が検討会を設置し、上記のような問題点について議論が行われていきます。
もし、年齢制限などの理由で無認可施設を利用される場合は、検査を行なっている医療者が産婦人科の医師かどうか確認してから検査を受けるようにしましょう。
出生前診断はメリットもデメリットもあるため自分たちで納得できる道を選ぶことが大切
出生前診断の最大の特徴は赤ちゃんが生まれてくる前に赤ちゃんの状態を「知ること」にあります。しかし「知ること」は捉え方によって良い影響も悪い影響ももたらします。
さらに「安易な中絶」「命の選別」「障害をお持ちの方の生きる権利の侵害」などの生命倫理的な問題点を指摘する方もいます。
出生前診断を受けるか受けないか決定するのは、子どものご両親であるお二人です。考え方は人それぞれですが、ご夫婦が納得した選択が一番大切で尊重されるべきでは無いでしょうか。
そのためにも、ご夫婦で慎重に話し合ってから予約しましょう。もし話し合っていく中で不安なことがあれば産科婦人科医に相談してみることをおすすめします。
