NIPTが「陽性」の場合に実施する羊水検査、結果はどう受け止めれば良い?

出生前診断の一つに羊水検査があります。母体の腹部に針を刺して羊水を採取して分析することで、胎児の染色体異常や遺伝子異常を調べることができる検査です。羊水検査の結果は、一体どのように受け止めれば良いのか、一緒に考えてみましょう。

羊水検査はNIPTの結果が「陽性」だった場合に実施する確定診断

羊水検査は出生前診断の一つで、検査結果の精度がほぼ100%であることから、スクリーニング検査の結果を受けて実施される確定診断に分類されています。

「検査結果の精度が高いなら、最初から羊水検査を受けた方が良いのでは?」

という考え方もありますが、羊水検査は穿刺と言って、母体の腹部に針を刺して羊水を採取する検査手法です。

そのため、稀にではありますが、1/200~1/300の確率で流産を引き起こすリスクが伴うほか、羊水が漏れたり、感染症を招いたりするリスクもゼロではありません。

こうしたことから、まずはNIPTなどのスクリーニング検査を受け、「陽性」の結果が出た場合に、診断を確定させるために羊水検査を受けるのが一般的です。

NIPTとは、2013年より日本でも提供が開始されたスクリーニング検査で、母体から採血することで、胎児の21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーについて調べることができます。検査結果は「陽性」「陰性」で通知されます。

従来の血液による母体血清マーカーテストなどのスクリーニング検査と比べても、感度や特異度から見る検査結果の精度が高いため、日本では「新型出生前診断」名付けられ、一般的な出生前診断と区別されています。

NIPTにおける陽性的中率は、35歳で79.9%、40歳で93.7%となり、「偽陽性」の可能性もあるため、検査結果を受けて羊水検査を実施し、診断を確定させる必要があります。

一方「陰性」の検査結果が出た場合、99.9%と非常に高い的中率を誇りますので、ほぼ安心でき、流産のリスクがある羊水検査を避けることができることから、近年はNIPTを希望する妊婦さんが増えています。

羊水検査の結果はどのように受け止めれば良いのか?

NIPTの検査結果が「陽性」だった場合に、診断を確定させるために羊水検査を受ける必要があるとお伝えしました。

では、羊水検査の結果はどのように受け止めれば良いのでしょうか?

羊水検査は、結果の精度がほぼ100%と高いため、確定診断に分類されています。つまり、検査結果はほぼ間違いないということです。

羊水検査を受けて、胎児の染色体異常や遺伝子異常がほぼ間違いないという結果だった場合、冷静さを失ったり、ショックを受けたり、あるいは中絶を選択する妊婦さんも少なくありません。

中絶の是非については、さまざまな意見がありますのでここでは触れませんが、羊水検査の結果の受け止め方の一つとして、

※障害に対する知識や理解を深める時間を持てる

※胎児にとって最適な分娩方法を相談することができる

※出生後すぐに適切な治療を開始するための準備ができる

※同じような境遇の家族と繋がって情報交換ができる

※出生後の生育環境について調べる時間を持てる

※治療費など費用について調べて準備することができる

このように「さまざまな準備ができる」と捉えることで、出産までの時間を有意義なものに変えることができます。

注意したいのが、羊水検査の結果、染色体異常や遺伝子異常が見られないからといって「すべての異常がない」という訳ではないという点です。

羊水検査の結果として、表れない染色体異常や遺伝子異常もありますので、羊水検査の結果が異常なしでも、必ずしも安心とは言い切れないということは覚えておきましょう。

羊水検査の結果の受け止め方は、人それぞれの価値観や環境などに大きく影響を受けるため、一概に「何が正しい」とは言えませんが、「さまざまな準備ができる」と受け止めるのも一つの方法です。

NIPTの結果が「陽性」の場合、羊水検査が無料で受けられる“Serenity”

NIPTおよび羊水検査は基本的に保険適用外となりますので、検査はもちろん、診察やカウンセリングなどの費用は自己負担となります。

妊娠から出産にかけて何かと費用がかかる時期ですから、できるだけ出費は抑えておきたいところです。

そこで最後にご紹介したいのが、NIPTの結果が「陽性」だった場合、羊水検査が無料で受けられる“Serenity”です。

現在、日本で行われている一般的なNIPTは、「陽性」の結果だった場合、別途費用を支払って、羊水検査を受けたり、あるいは単に他院を紹介するにとどまったりするクリニックも少なくありません(一部検査費用に含まれているクリニックもあります)。

NIPTが「陽性」の結果で不安な中、他院に出向く精神的、身体的な負担や、追加費用を支払う経済的負担は思ったよりもダメージが大きいものです。

一方、“Serenity”では「陽性」の結果だった場合の羊水検査のほか、医師による再診察も無料ですので、経済的負担が大幅に抑えられ、他院に通院する不安や負担も解消されます。

現在、“Serenity”を採用しているのは日本では八重洲セムクリニック(東京)と奥野病院(大阪)のみです。

「陽性」だった場合に、羊水検査や再診察が無料で受けられるNIPT“Serenity”、気になる方は一度病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医