羊水検査で考えられるリスクと、リスク回避のためのNIPT“Serenity”

出生前診断における確定診断の羊水検査は、母体に負担がかかるためリスクが生じる検査です。今回は、具体的に羊水検査で考えられるリスクにはどのようなものがあるのかを詳しく解説するとともに、羊水検査のリスクを回避できる“Serenity”をご紹介します。

羊水検査では、どのようなリスクが考えられる?

羊水検査は、数ある出生前診断の中でも最も精度が高い検査に分類され、スクリーニング検査の結果を受けて確定診断として実施されることがほとんどです。

羊水検査は、母体に細い針を刺して子宮内にある羊水を採取し、そこに含まれる胎児の細胞から染色体や遺伝子情報を分析します。

それによって、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、ターナー症候群やクラインフェルター症候群などの染色体異常、遺伝子異常について高い精度で調べることができます。

ただし、羊水検査について調べていくと、ある程度リスクがあることに気づきます。

特に、流産のリスクに関する情報を目にすることが多いと思いますが、実際のところ、羊水検査における流産のリスクはどれくらいなのでしょうか?

その前にそもそも、なぜ羊水検査には流産のリスクが伴うかという点ですが、検査によって子宮に針を刺すことで、ごくわずかではあるものの、羊膜に穴が開きます。

この穴から羊水漏出、つまり破水することで、感染症を引き起こして流産してしまうリスクがあるほか、針を刺した刺激に反応して子宮が収縮することで流産してしまうリスクが生じると言われています。

このようにして、羊水検査で流産が起こるリスクは1/200~1/300ほどと言われています。

また、流産以外のリスクとして挙げられるのが、母体合併症です。

きわめて稀だと言われていますが、子宮内感染による播種性血管内凝固症候群、腸管を穿刺したことによる腹膜炎といった合併症のリスクも考えられます。

そのため、羊水検査を実施後は入院を推奨し、母体や胎児の経過を見る医療機関も少なくないようです。

羊水検査は、母体の腹部に超音波を当てて胎内をよく観察しながら、針が胎児に触れることがないように慎重に行われるのですが、胎児が不意に動いてしまい、針に触れて傷つけてしまうという可能性も決してゼロではありません。

羊水検査を受けようと思った時に、医師からも説明があることと思いますが、まずはこうしたリスクを正しく理解し、配偶者や家族を含めて、検査を受けるかどうか、慎重に検討する必要があるでしょう。

羊水検査のリスクを回避できるNIPT

検査の精度は高いものの、流産などのリスクを伴うのが羊水検査です。

そのため、まずは流産などのリスクがないスクリーニング検査を受け、検査結果次第で羊水検査を実施するかどうかを判断するのが、現在の出生前診断の一般的な流れになっています。

スクリーニング検査は、母体や胎児への身体的負担が少なく、流産のリスクもないため、安心して受けることができる検査です。

しかし、従来の血液による母体血清マーカーテストなどのスクリーニング検査は精度が低いという課題がありました。

そんな中、日本でも2013年より提供が開始されたNIPT(新型出生前診断)は、母体血清マーカーテストなど、従来のスクリーニング検査よりもきわめて精度が高いと注目を浴び、検査開始以来、希望する妊婦さんが年々増えています。

21トリソミーを例に、NIPTの精度を見てみましょう。

感度(実際に染色体異常があり、NIPTでも陽性の結果が出る確率)

99.10%

特異度(実際に染色体異常がなく、NIPTでも陰性の結果が出る確率)

99.90%

陽性的中率

35歳で79.9%、40歳で93.7%

陰性的中率

99.9%

このように、感度や特異度からみると、検査の精度が高いことがわかります。

陽性だった場合、わずかに「偽陽性」の可能性がありますので、診断を確定させるためには羊水検査を実施する必要があります。

しかし、陰性的中率に着目すると99.9%とほぼ安心できますので、リスクのある羊水検査を回避できる検査と言えます。

検査の精度が極めて高いNIPTですが、受けるためには、

※妊娠10~18週の期間内かつ出産予定日時点で35歳以上

※過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産した経験がある

※妊婦さんまたは配偶者に染色体異常が見られる

※かかりつけ医からの直接の検査予約や紹介状が必要

※NIPTを受ける病院で分娩予定である

など、いくつかのハードルがあり、希望するすべての妊婦さんが受けられる訳ではないという課題を抱えています。

羊水検査のリスクを回避しつつNIPTの課題をクリアした“Serenity”

一般的なNIPTは、羊水検査のリスクを回避できる検査ですが、条件が厳しいために受けられない妊婦さんも少なくありません。

ところが、現在東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野病院が採用しているイギリスのNIPT“Serenity”では、こうした一般的なNIPTの課題を解消できるとして注目を浴びています。

妊娠10週以上で妊娠や出産に対して不安を抱えている妊婦さんであれば、年齢制限なく検査を受けることができるのです。

そのうえ、かかりつけ医からの直接の検査予約や紹介状も不要で、分娩指定もありません。

検査の精度においても、21トリソミーの例を挙げると、

感度 99.14%

特異度 99.94%

陽性的中率 35歳で86.9%、40歳で96.1%

陰性的中率 99.99%

と、一般的なNIPTと比べて、大きく向上しています。

このように、羊水検査のリスクを回避できるうえ、一般的なNIPTの課題をクリアした、高い精度の検査を受けることができるのが“Serenity”なのです。

気になる方は一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医