NIPTでは検査結果が「陽性」「陰性」で判定されますが、こうした判定をどのように受け止めれば良いのでしょうか？「陽性」「陰性」それぞれの受け止め方を解説するとともに、NIPTにおけるもう一つの判定「性別判定」が可能な“Serenity”をご紹介します。
NIPTの検査結果が「陽性」判定だった場合
NIPTは出生前の胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）について調べることができるスクリーニング検査の一種で、2013年より日本でも提供が開始されました。
NIPTを受けて「陽性」の判定が出た場合、上記いずれかの障害を抱えている可能性があること意味しますが、NIPTの陽性的中率を見てみると35歳で70%程度、38歳で85%程度のため、「偽陽性（本来陰性なのにNIPTで陽性と判定されてしまう）」の可能性があります。
つまりNIPTの結果が「陽性」判定だった場合は「確定ではなく可能性である」と受け止めることが正しく、羊水検査などの確定診断を受けて、判定を確定させることになります。
なお、羊水検査には１/200～１/300の確率で流産のリスクが伴います。NIPTは、そうしたリスクのある羊水検査を避けることができる有用な検査として注目を浴びています。
判定結果の受け止め方については、NIPTを受ける際にしっかりと説明がありますが、いざ「陽性」の判定結果を見てしまうと、冷静に判断できなくなってしまう妊婦さんも少なくなく、中には確定診断をせずに人工中絶を選択してしまう妊婦さんもいます。
NIPTの判定結果はあくまで「可能性」であることを再認識しておきましょう。
NIPTの検査結果が「陰性」判定だった場合
お伝えしたように、NIPTの検査結果が「陽性」だった場合は、偽陽性の可能性もあるため、「確定診断」を受けて判定を確定させることになりますが、「陰性」だった場合はどう受け止めれば良いのでしょうか？
NIPTの「陰性」判定は的中率が非常に高く、99.9%の精度と言われています。つまり、「偽陰性（本来陽性なのにNIPTで陰性と判定されてしまう）」の可能性が限りなくゼロに近いため、受け止め方としては“ほぼ安心して良い”ということになります。
性別判定も可能なNIPT“Serenity”とは？
今回は、NIPTの判定結果の受け止め方を「陽性」「陰性」ごとに解説してきました。まとめると
NIPTの判定結果「陽性」は「可能性」のため、羊水検査など確定診断を受ける
NIPTの判定結果「陰性」は「偽陰性」の可能性が低いため、ほぼ安心できる
ということになります。
そして、NIPTにおける「判定」といえば、もう一つ「性別判定」があります。
本来、NIPTでは21トリソミー、18トリソミー、13とトリソミーに加えて性別判定も可能ですが、現在日本で採用されている一般的なNIPTにおいては、性別の判定結果は開示されません。
そんな中、希望者に性別判定を通知してくれるNIPTがありますので、最後にご紹介します。
性別判定を通知してくれるNIPTとは、東京の八重洲セムクリニックおよび、大阪の奥野病院が採用している“Serenity”というNIPTです。
“Serenity”には基本検査の“Serenity Basic”と、全染色体検査の“Serenity24”という２種類の検査があります。
“Serenity Basic” 19万5,900円（税別）
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えてモノソミーX（ターナー症候群）などの性染色体についても調べることができるほか、希望者には追加費用なしで性別判定を通知してくれます。
“Serenity24” 27万1,400円（税別）
１～22の常染色体に性染色体を合わせた全染色体を調べることができるほか、希望者には追加費用なしで性別判定を通知してくれます。
※費用は2018年４月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。
また、“Serenity Basic”“Serenity24”いずれにおいても、万が一「陽性」の判定結果が出た場合は、羊水検査を無料で受けることができます。
そのうえ、一般的な他のNIPTと比べて判定結果の精度も高く、21トリソミーの例では次のようになります。
“Serenity”
感度 99.14%
特異度 99.94%
陽性的中率 35歳86.9%、40歳96.1%
その他のNIPT
感度 99.10%
特異度 99.90%
陽性的中率 35歳79.9％、40歳93.7％
陰性的中率も同じく99.99%と非常に高い精度ですので、“Serenity”で陰性の判定結果が出た場合はほぼ安心できるうえ、流産などのリスクを伴う羊水検査を避けることができる優れたNIPTと言えます。
妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さん、性別判定を希望する妊婦さんは“Serenity Basic”や“Serenity24”を検討してみてはいかがでしょうか？
