NIPTの精度について従来のスクリーニング検査との比較やメリットなどを交えて解説

2013年より日本でも提供が開始されたNIPTは、従来の血液による出生前診断と比べても精度が高いことから、受検を希望する妊婦さんが増えています。

今回はNIPTの精度を中心に解説するとともに、最新のNIPT“Serenity”をご紹介します。

NIPT(新型出生前診断)とは?

出生前診断の1つ、NIPTとはどんな検査なのか、まず簡単にご紹介します。

胎児の染色体異常を調べる検査

NIPTは「新型出生前診断」とも呼ばれる検査。

妊婦さんの血液中の胎児のDNAを検査することで、3種類の染色体異常を検出できる検査です。

NIPTで検出できる疾患

一般的なNIPTでは「21トリソミー(ダウン 症候群)」、「18トリソミー(エドワーズ症候群)」、「13トリソミー(パトー症候群)」の3種類について検査できます。

妊婦さんからの採血だけで検査できる

NIPTは、普通の採血と同じ方法で妊婦さんから採血して、その血液を調べる検査です。 なので、母子ともに負担が少ない検査方法です。

NIPTは従来の血液による出生前診断と比べてどれくらい精度が高い?

NIPTを受けようと思う妊婦さんが気になる部分として「精度」が挙げられますが、従来行われてきた血液による出生前診断と比べると、NIPTは感度や、特異度からみる検査の精度がきわめて高くなっています。

NIPTの検出率(感度)は99%、特異度も99%です

※感度とは「実際に胎児に染色体異常が見られ、かつ検査で陽性と出る確率」

NIPTのダウン症(21トリソミー)の感度は99%です。

そしてダウン症だけでなく、18トリソミーの感度は99%、13トリソミーの感度は87%、と高い検査精度が特長です。

また、NIPTの特異度は99%です。

特異度とは、「胎児に染色体異常がない場合、正しく陰性と判定される確率」のこと。

つまり、NIPTは、“胎児に異常がないのに間違って陽性と判定される”ことが少ない検査といえます。

その他の検査方法では検出率は80%台

従来行われてきた妊婦さんからの採血による出生前診断には、母体血清マーカーテスト(クワトロテストなど)やコンバインド検査があります。

母体血清マーカーテストのダウン症の検出率は80%程度。コンバインド検査のダウン症の検出率は83%程度です。

NIPTだと99%検出可能なので、NIPTの精度は群を抜いて高いことが分かります。

NIPTは陰性的中率 99%

NIPTの結果が陰性だった場合、「99%の確率で、胎児が染色体異常ではない」と言えます。

NIPTは、3つの対象疾患(ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー)すべてで陰性的中率が99%です。

NIPTのダウン症の陽性的中率は40歳の妊婦さんで93.7%

NIPTは、陽性的中率が他の検査方法に比べて高いです。

陽性的中率とは、「結果が陽性になったうち、実際に胎児が染色体異常をもっている確率」のこと。

母体血清マーカーテストやコンバインド検査では、陽性的中率は10%程度です。

またNIPTの陽性的中率は、妊婦さんの年齢によって変動します。(妊婦さんの年齢が上がるほど、陽性的中率も高くなります。)

「精度が高い」以外にもあるNIPTのメリット

高い検査精度以外にも、NIPTにはメリットが多くあります。

NIPTは胎児・妊婦さんともに負担がほとんどない検査

従来の血液による出生前診断と比べて精度が高いNIPTは、母体から採血するだけの検査手法で、いわゆる「非確定的検査」に分類されます。

NIPTの結果が陰性の場合かなりの安心材料になる

NIPTが陽性だった場合受けることになる羊水検査。その反対に、NIPTが陰性なら、羊水検査は受けない方が多いです。

NIPTが陽性だった場合の確定診断には羊水検査が必要

NIPTの陽性的中率は、妊婦さんの年齢が30歳で61%、35歳で80%、40歳で93.7%。とくに年齢が若い場合、偽陽性になることもあります。

このように、NIPTの検査結果が陽性であっても、確定診断にはなりません。NIPTは非確定的検査であり、陽性の場合の確定診断には羊水検査が必要です。

NIPTが陰性だと羊水検査を回避できます

その一方でNIPTは、陰性的中率において99%と非常に高い精度を誇る検査でもあります。つまり、陰性の検査結果が出れば、ほぼ安心できるという訳です。

これらのことから、精度が高いという点以外にも、NIPTには「流産や感染症のリスクが伴う羊水検査を避けることができる」というメリットがあることが分かります。

羊水検査には流産のリスクがあります

羊水検査後に流産する確率は0.3%です。羊水検査は、NIPTなどの非確定的検査に比べると、リスクを伴う検査です。

NIPTは妊娠10週から検査を受けられます

NIPTは、妊娠10週から検査可能です。母体血清マーカー検査(クワトロテスト)は、妊娠15~17週に検査を受けます。

このように、NIPTのほうが早い時期から検査が可能です。

従来のNIPTが抱える問題点とは?

現在日本で行われている一般的なNIPTでは、

  • 妊娠10~18週の期間内かつ出産予定日時点で35歳以上
  • 過去に染色体異常の胎児の妊娠や出産経験がある
  • 妊婦または配偶者に何らかの染色体異常が見られる

といった条件や、

  • 検査を実施している病院で出産予定でなければならない
  • かかりつけ医からの直接の検査予約や紹介状が必要

など、病院側が独自に設定しているルールもあります。

こうしたことから、せっかく精度が高いNIPTを受けたいと思っていても、受けられない妊婦さんが多いというのが現状です。

一般的なNIPTよりも精度が高く年齢制限もないNIPT“Serenity”

東京の八重洲セムクリニック、そして大阪の奥野病院が提供しているNIPTが、“Serenity”です。

出生前診断先進国と呼ばれるイギリスにおいて、正式にラボとして認可され、採用されているNIPTで、高い精度はもちろん、より多くの妊婦さんが受けられるNIPTでもあります。

“Serenity”は厳しい条件なく検査を受けられるNIPT

前述のように、現在日本で行われている一般的なNIPTは「妊娠10~18週の期間内」かつ「出産予定日時点で35歳以上」など、さまざまな条件があり「精度が高いことを知っているから受けたい」と思っていても、受けられない妊婦さんが多いのです。

一方の“Serenity”では「妊娠10週以上」で、妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さんであれば、年齢制限なく受けることができますし、分娩指定や、かかりつけ医からの紹介状なども必要ありません。

“Serenity”は従来のNIPTよりも高い検査精度を実現

もちろん、検査の精度という点においても高く、21トリソミーの例で言えば一般的なNIPTと比較して次のように向上しています。

一般的なNIPTの精度

感度 99.10%
特異度 99.90%
陽性的中率 35歳79.9%、40歳93.7%

“Serenity”の精度

感度 99.14%
特異度 99.94%
陽性的中率 35歳86.9%、40歳96.1%

このように“Serenity”は年齢制限などもないため、より多くの妊婦さんが受けることができるうえ、精度も向上しているNIPTなのです。

全染色体検査、性別判定も可能

なお“Serenity”には、基本検査の“Serenity Basic”と、全染色体検査の“Serenity24”があります。

“Serenity Basic”では21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて性染色体について調べることも可能で、希望者には追加費用なしで性別判定も通知してくれます。

“Serenity24”では上記21、18、13を含む1~22の常染色体および性染色体について調べることができ、同じく、希望者には追加費用なしで性別判定を通知してくれます。

※現在日本で行われている“Serenity”以外のNIPTでは、全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていません。

一般的なNIPTと比べても精度が高く、かつ幅広い項目を検査できる“Serenity”、検査が気になる方は一度、病院に問い合わせをしてみてはいかがでしょうか?

安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。