NIPTの精度について従来のスクリーニング検査との比較やメリットなどを交えて解説

  2013年より日本でも提供が開始されたNIPTは、従来の血液による出生前診断と比べても精度が高いことから、受検を希望する妊婦さんが増えています。今回はNIPTの精度を中心に解説するとともに、最新のNIPT“Serenity”をご紹介します。  

NIPTは従来の血液による出生前診断と比べてどれくらい精度が高い?

NIPTは「non-invasive prenatal genetic testing(無侵襲的出生前遺伝学的検査)」の略で、日本では「新型出生前診断」と呼ばれています。   母体から少量の血液を採取し、その成分を分析することで妊娠中の胎児に染色体異常について調べることができる検査で、一般的なNIPTでは「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」の3種類について検査できます。   NIPTを受けようと思う妊婦さんが気になる部分として「精度」が挙げられますが、従来行われてきた血液による出生前診断と比べると、NIPTは感度や、特異度からみる検査の精度がきわめて高くなっています。   ※感度とは「実際に胎児に染色体異常が見られ、かつ検査で陽性と出る確率」を、特異度は「実際に胎児に染色体異常が見られず、かつ検査で陰性と出る確率」を言います。   21トリソミーを例に、主な血液による出生前診断の精度と、NIPTの精度を比較してみると、次のようになります。   NIPT 精度99% コンバインド検査 精度83%程度 母体血清マーカーテスト 精度80%程度   このように、NIPTの精度は群を抜いて高いことが分かります。そのため「新型出生前診断」と呼称されており、従来の出生前診断と区別されているのです。  

「精度が高い」以外にもあるNIPTのメリット

従来の血液による出生前診断と比べて精度が高いNIPTは、母体から採血するだけの検査手法で、いわゆる「スクリーニング検査」に分類されます。   そのため、母体や胎児にかかる身体的負担が少なく、流産や感染症のリスクを心配せずに受けることができますが、陽性的中率の精度においては35歳で79.9%、40歳で93.7%となります。   陽性の検査結果が出ても「偽陽性」の可能性があるため、陽性の場合は羊水検査などの「確定診断」を受けて診断を確定させることになります。   その一方でNIPTは、陰性的中率において99%と非常に高い精度を誇る検査でもあります。つまり、陰性の検査結果が出れば、ほぼ安心できるという訳です。   これらのことから、精度が高いという点以外にも、NIPTには「流産や感染症のリスクが伴う羊水検査を避けることができる」というメリットがあることが分かります。   しかしながら、その反面、現在日本で行われている一般的なNIPTでは、   ※妊娠10~18週の期間内かつ出産予定日時点で35歳以上 ※過去に染色体異常の胎児の妊娠や出産経験がある ※妊婦または配偶者に何らかの染色体異常が見られる   といった条件や、   ※検査を実施している病院で出産予定でなければならない ※かかりつけ医からの直接の検査予約や紹介状が必要   など、病院側が独自に設定しているルールもあります。   こうしたことから、せっかく精度が高いNIPTを受けたいと思っていても、受けられない妊婦さんが多いというのが現状です。  

一般的なNIPTよりも精度が高く年齢制限もないNIPT、それが“Serenity”

東京の八重洲セムクリニック、そして大阪の奥野病院が提供しているNIPTが、“Serenity”です。   出生前診断先進国と呼ばれるイギリスにおいて、正式にラボとして認可され、採用されているNIPTで、高い精度はもちろん、より多くの妊婦さんが受けられるNIPTでもあります。   前述のように、現在日本で行われている一般的なNIPTは「妊娠10~18週の期間内」かつ「出産予定日時点で35歳以上」など、さまざまな条件があり「精度が高いことを知っているから受けたい」と思っていても、受けられない妊婦さんが多いのです。   一方の“Serenity”では「妊娠10週以上」で、妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さんであれば、年齢制限なく受けることができますし、分娩指定や、かかりつけ医からの紹介状なども必要ありません。   もちろん、検査の精度という点においても高く、21トリソミーの例で言えば一般的なNIPTと比較して次のように向上しています。  

一般的なNIPTの精度

感度 99.10% 特異度 99.90% 陽性的中率 35歳79.9%、40歳93.7%  

“Serenity”の精度

感度 99.14% 特異度 99.94% 陽性的中率 35歳86.9%、40歳96.1%   このように“Serenity”は年齢制限などもないため、より多くの妊婦さんが受けることができるうえ、精度も向上しているNIPTなのです。   なお“Serenity”には、基本検査の“Serenity Basic”と、全染色体検査の“Serenity24”があります。   “Serenity Basic”では21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて性染色体について調べることも可能で、希望者には追加費用なしで性別判定も通知してくれます。   “Serenity24”では上記21、18、13を含む1~22の常染色体および性染色体について調べることができ、同じく、希望者には追加費用なしで性別判定を通知してくれます。   ※現在日本で行われている“Serenity”以外のNIPTでは、全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていません。   一般的なNIPTと比べても精度が高く、かつ幅広い項目を検査できる“Serenity”、検査が気になる方は一度、病院に問い合わせをしてみてはいかがでしょうか?
産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医