晩婚化などを背景に高齢出産を控える妊婦さんが増えていますが、それに比例するように出生前診断を希望する妊婦さんも増えています。今回は、出生前診断の一種エコー検査とNIPT（新型出生前診断）との違いと併せて、高精度のNIPT“Serenity”をご紹介します。
NIPTとエコー検査の違いは？
NIPT（新型出生前診断）も、エコー検査もいわゆる「スクリーニング検査」に分類されます。
したがって、NIPTやエコー検査の結果、妊娠中の胎児になんらかの異常が疑われた場合、羊水検査など「確定診断」を実施することになります。
NIPTとエコー検査、それぞれどのような違いがあるのか見ていきましょう。
まず、NIPTですが、現在日本で採用されている一般的なNIPTは2013年から提供が開始された新型の出生前診断で、母体から採血しその血液成分を分析することで、胎児に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの疑いがないかを調べる検査です。
検査結果は「陽性」「陰性」で通知され、「陽性」だった場合は羊水検査などの「確定診断」を実施します。
従来の母体血清マーカーテストなどの血液による出生前診断と比較して、感度や特異度からみる検査の精度がきわめて高いため「新型」と名付けられ、区別されています。
しかしながら検査を実施するためのさまざまな条件があり、希望する妊婦さんすべてが受けられるという訳ではありません。
一方、エコー検査ですが、一般的な妊婦健診で行うエコー検査のほか、より詳しく調べることができる胎児ドック（胎児スクリーニング）と呼ばれるエコー検査がありますので、そちらを詳しく見ていきます。
初期胎児ドック（妊娠10～13週）
エコー検査、遺伝カウンセリングなどを実施し、胎児の21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常の疑いについて調べていきます。
具体的には、エコーを当てることで、
頭の形に異常が見られないか
手足は４本確認できるか
静脈管は逆流していないか
鼻骨があり頭や胸、お腹などに液体が異常に溜まっていないか
などを調べることができます。
中期胎児ドック（妊娠18～20週）
エコー検査で胎児の脳や心臓、腎臓、顔、脊椎、手足など体や臓器に異常が見られないか調べていきます。
具体的には、エコーを当てることで、
全身がむくんでいないか
頭や胸、お腹、手足、へその緒などに異常が見られないか
脳や心臓、腎臓などに異常が見られないか
羊水の量に異常が見られないか
などを調べることが可能です。
なお、後期胎児ドック（妊娠28～31週）を実施している病院もあります。NIPTとエコー検査にはそれぞれ、このような違いがあります。
NIPTとエコー検査、どちらを受けるか迷った時は？
NIPTかエコー検査か、どちらを受けるか迷った時はどうすれば良いのでしょうか？
まずは、検査を受けることができる期間や条件を覚えておきましょう。
現在、日本で行われている一般的なNIPTは妊娠10～18週の期間内でなければなりません。一方で、エコー検査は初期（妊娠10～13週）、中期（18～20週）と分かれていますが、両者とも同じような時期に実施する検査になります。
次に重要になってくるのが条件です。
先ほども少し触れましたが、NIPTは検査を受けるための条件が非常に厳しくなっていますので、実際には検査を受けたくても受けられない妊婦さんが少なくありません。妊娠10～18週の期間内で、
※出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上
※夫婦のいずれかまたは両方になんらかの染色体異常が見られる
※過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがある
上記の条件に当てはまる必要があります。そのうえ、病院側が独自に定めているルールも存在します。
※検査を実施する病院で分娩予定でなければならない
※かかりつけ医からの直接の検査予約および紹介状が必要
このような条件です。
エコー検査にはこうした厳しい条件がありませんので、NIPTよりも受けやすく、より多くの妊婦さんが実施できる検査と言えます。
NIPTとエコー検査の「どちらか一方が良い」ということはありませんが、こうした期間や条件などを踏まえて選択することになります。
エコー検査や従来のNIPTよりも精度が高い“Serenity”とは？
出生前診断を実施する妊婦さんにとって非常に重要なのが検査の精度です。
そこで最後に、数あるスクリーニング検査の中でもきわめて精度が高いNIPTをご紹介します。
出生前診断先進国イギリスにおいて、ラボとして正式に認可され採用されている、クーパーゲノミクス社の“Serenity”というNIPTです。
検査手法は、現在日本で採用されている一般的な新型出生前診断のNIPTと同じく、母体から血液を採取するだけですので、母体にも胎児にも負担が少なくて済みます。
21トリソミーを例に検査の精度をご紹介すると、次のように向上していることが分かります。
| 感度 | 特異度 | 陽性的中率 | |
| “Serenity” | 99.14% | 99.94% | 35歳86.9%、40歳96.1% |
| 一般的なNIPT | 99.10% | 99.90% | 35歳79.9%、40歳93.7% |
なお、“Serenity”には基本検査の“Serenity Basic”と、全染色体検査の“Serenity24”がありますが、そのいずれも、一般的なNIPTやエコー検査と比べて検査対象が幅広いという特長があります。
“Serenity Basic”
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX（ターナー症候群）などの性染色体異常について調べることができるほか、希望者には性別判定も開示してくれます。
“Serenity24”
１～22番の常染色体異常およびモノソミーX（ターナー症候群）などの性染色体異常について調べることができるほか、希望者には性別判定も開示してくれます。
現在、日本で採用されている一般的なNIPTでは全染色体検査や性別判定の結果の開示はされませんが、“Serenity”は性別判定も含め、エコー検査などと比べても非常に幅広い検査対象となっているのがお分かりいただけると思います。
“Serenity”を採用しているのは東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野病院になります。
“Serenity”について詳しく知りたい、受けてみたいという妊婦さんはぜひ、病院に問い合わせてみてはいかがでしょうか？
