NIPT(新型出生前診断)の精度はどれくらい?具体例を交えて解説

NIPTを受ける妊婦さんが気になるのはやはり、検査精度ではないでしょうか。今回は、一般的なNIPT(新型出生前診断)の検査精度とその捉え方を、話題のNIPT“Serenity”との比較を交えて解説していきます。

NIPTの検査精度はどれくらい?

日本で2013年より提供が開始されたNIPT(新型出生前診断)は、母体から血液を採取し、その成分を分析することで、妊娠中の胎児に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの疑いがないか調べることができる「スクリーニング検査」です。

現在、日本で採用されている一般的なNIPTは、従来行われてきた母体血清マーカーテストなどの血液による出生前診断と比べると、感度や特異度からみる検査の精度がきわめて向上しています。

そのため「新型」と名付けられ従来の出生前診断と区別されている訳ですが、具体的にどれくらいの精度なのか、21トリソミー(ダウン症候群)におけるNIPTの精度について見てみましょう。

感度 99.10%

実際に染色体異常が見られ、検査でも陽性と出る確率

特異度 99.90%

実際に染色体異常が見られず、検査でも陰性と出る確率

陽性的中率 35歳79.9%、40歳93.7%

事前の検査で陽性と出た妊婦さんのうち、実際に染色体異常があった確率

陰性的中率 99.99%

事前の検査で陰性と出た妊婦さんのうち、実際に染色体異常がなかった確率

現在日本で採用されている一般的なNIPTの精度はこのようになります。なお、陽性的中率については、妊婦さんの年齢によって確率が変動してくることが分かります。

NIPTの精度や検査結果の捉え方は?

前項でご紹介した一般的なNIPTの精度のうち、陽性的中率に着目してみましょう。

35歳の陽性的中率が79.9%、40歳の陽性的中率が93.7%として考えると、7~20%は「偽陽性」の可能性があることになります。

偽陽性とは、検査で陽性と出ても実際は陰性であることを指します。偽陽性の可能性があるため、NIPTを受けて陽性の検査結果が出た場合、羊水検査などの「確定診断」を受けて検査結果を確定させることになります。

一方、陰性的中率に着目してみるとどうでしょうか。

陽性的中率が妊婦さんの年齢によって変動しているのに対し、陰性的中率は妊婦さんの年齢問わず99.99%という限りなく100%に近い数値を示しています。

この確率が何を意味するのかというと「陰性の検査結果が出た場合はほぼ安心できる」ということです。

実はNIPTの大きな特徴はここにあります。

羊水検査は精度が非常に高い検査ではありますが、妊婦さんのお腹に針を刺す侵襲的な検査のため、1/200~1/300の確率で流産を引き起こすリスクがあると言われています。

一方、新型出生前診断のNIPTにおける陰性的中率は「ほぼ安心できる確率」のため、そうしたリスクのある羊水検査を避けることができる、非常に有用な「スクリーニング検査」なのです。

一般的なNIPTよりも精度が高い“Serenity”とは

現在日本で採用されている一般的なNIPTの精度について解説してきましたが、実はさらに精度が高いNIPTがあるのをご存知でしょうか?

“Serenity”と呼ばれるNIPTで、出生前診断先進国イギリスにおいて、ラボとして正式に認可され、採用されている、クーパーゲノミクス社のNIPTです。

一般的なNIPTと比べてどれくらいの精度なのか、21トリソミーの例で比較してみましょう。

感度

“Serenity” 99.14%

一般的なNIPT 99.10%

特異度

“Serenity” 99.94%

一般的なNIPT 99.90%

陽性的中率

“Serenity” 35歳86.9%、40歳96.1%

一般的なNIPT 35歳79.9%、40歳93.7%

陰性的中率

“Serenity” 99.99%

一般的なNIPT 99.99%

このように、陰性的中率を除くそれぞれの項目で精度が向上していることが分かります。

特に陽性的中率に着目してみると、妊婦さんが35歳以上の時、一般的なNIPTの偽陽性の確率が7~20%なのに対し、“Serenity”は4~13%程度と減少しており、精度が向上しています。

つまり、“Serenity”なら偽陽性でリスクのある羊水検査を受ける確率が、一般的なNIPTよりも低くなることを意味します。

18トリソミー、13トリソミーの陽性的中率についても比較してみましょう。

18トリソミーの陽性的中率

“Serenity” 35歳53.9%、40歳80.9%

一般的なNIPT 35歳22.9%、40歳51.9%

13トリソミーの陽性的中率

“Serenity” 35歳42.7%、40歳73.4%

一般的なNIPT 35歳10.4%、40歳30.0%

このように、21トリソミー以外の精度も大幅に向上しています。

NIPTをはじめ、出生前診断で重要なのはやはり検査精度です。“Serenity”について詳しく知りたい妊婦さん、受けてみたい妊婦さんはぜひ、“Serenity”を採用している東京の八重洲セムクリニック、または大阪の奥野病院に問い合わせてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医