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まずはコンバインド検査とNIPTの基礎的な部分を理解しよう
コンバインド検査とNIPTはいずれも出生前診断のひとつで、母体や胎児への身体的負担が少ないスクリーニング検査に分類されます。
コンバインド検査とNIPT、それぞれどのような検査なのかを簡単に解説します。
※コンバインド検査とは
一般的に、超音波検査と血液検査を組み合わせた検査のことをコンバインド検査と言います。 血液検査の結果からは妊娠中の胎児の21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのリスクを算出することができます。また、超音波検査では胎児の形態異常について調べることができます。※NIPTとは
母体から採血し、その血液成分を分析することで、妊娠中の胎児に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの疑いがないかどうか調べることができる検査です。 コンバインド検査とNIPTはこのような検査です。 いずれも診断結果は「確定」ではありませんので、「陽性」の検査結果が出た場合は羊水検査などの確定診断を受けることになります。 それではなぜ、初めから羊水検査を受けないのか？そこには理由があります。羊水検査には１/200～１/300の確率で流産などを引き起こすリスクがあるためです。 羊水検査は精度がほぼ100%と非常に高いため、出生前診断の中では確定診断に分類されています。しかしながら、母体に針を刺して羊水を採取するという検査手法から、まれに流産や感染症を引き起こすリスクがあります。 こうしたリスクを排除するため、まずはコンバインド検査やNIPTといったスクリーニング検査を受け、染色体異常や形態異常の疑いがないかどうかを調べるのが一般的な流れになっています。コンバインド検査とNIPTの違う点は？
続いては、コンバインド検査とNIPTの違いについて見ていきます。
※検査を受けられる時期
検査の内容や病院、施設ごとに多少違う可能性もありますが、一般的にコンバインド検査は妊娠11～13週の期間内に受けることができます。一方のNIPTは、妊娠10～18週の期間内に受けることができます。 NIPTに対して、コンバインド検査の方が受けられる時期が遅く、かつ期間も短くなっています。※検査を受けるための条件
基本的にコンバインド検査は、妊娠11～13週の期間内であれば、希望する妊婦さんはすべて受けることができます。一方、NIPTは妊娠10～18週の期間内でも、次のような条件に当てはまらなければ受けることができません。 出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上 夫婦のいずれかまたは両方になんらかの染色体異常が見られる 過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがある そのうえ、病院側が独自に設けた次のようなルールもクリアする必要があります。 NIPTを受ける病院で分娩予定でなければならない かかりつけ医からの直接の検査予約および紹介状が必要 このように、コンバインド検査と比較して、NIPTは検査を受けるためのハードルが高いことが分かります。※検査の精度の違い
21トリソミーを例に挙げると、コンバインド検査の精度が83%程度であるのに対し、NIPTの精度は99%と非常に高くなっています。 コンバインド検査とNIPTにはこのような違いがあります。 精度はNIPTの方が高いのですが、検査を受けるための条件が厳しいため、NIPTを希望しても受けられない妊婦さんが増えているという課題があるのが現状です。コンバインド検査よりも早期に受けることができてNIPTの課題も解消できる“Serenity”
今回はコンバインド検査とNIPT（新型出生前診断）について、どんな検査なのか、違いは何かを解説してきました。
最後にご紹介するのは、コンバインド検査よりも早期に受けることができ、なおかつ現在日本で採用されている一般的なNIPTの「条件が厳しく受けられない妊婦さんが多い」という課題を解消できるNIPTです。
出生前診断先進国と言われているイギリスにおいて、ラボとして正式に認可され採用されているクーパーゲノミクス社のNIPT“Serenity”です。
