NIPT(新型出生前診断)に関する厚生労働省の指針やNIPTの課題とは?

NIPTをめぐってはさまざまな議論が続けられていますが、厚生労働省としてはどのような見解および指針を発表しているのでしょうか?

厚生労働省が発表した資料の内容などを交えながら解説するとともに、NIPTが抱える課題を解消できる“Serenity”をご紹介します。

NIPTに対する厚生労働省の見解や指針とは

厚生労働省や産科婦人科学会は、NIPTについてさまざまな見解を発表しています。

そして現在でも、妊婦さんが実際にどのようにNIPTの検査を受けているのかについて、調査や検討が引き続き行われています。

ここでは、現段階で発表されている見解をご紹介します。

「新出生前遺伝学的検査等に関する厚生労働省の基本的考え方」

厚生労働省は、2013年に発表した資料の中で、「新出生前遺伝学的検査等に関する厚生労働省の基本的考え方」を示しています。

※新出生前遺伝学的検査とは、本記事におけるNIPT(新型出生前診断)を指します。

新出生前遺伝学的検査等に関する厚生労働省の基本的考え方

  • 一般的に医学的検査は、必要な患者に対し、診察から検査、診断、治療に至るまでの医師が行う診療行為の一環としてなされるべきものである。
  • 特に、新出生前遺伝学的検査については、その高度な専門性と結果から導き出される社会的影響を考慮すると、検査前後における専門家による十分な遺伝カウンセリングにより、検査を受ける妊婦や、その家族等に検査の意義や限界などについて正確に理解していただくことが必要である。
  • 検査対象者については、新出生前遺伝学的検査の特性を踏まえ、超音波検査等で胎児が染色体数異常を有する可能性が示唆された者や、染色体数的異常を有する胎児を妊娠した既往のある者、高齢妊娠の者等、一定の要件を定めることが必要である。
  • そのためには、学会関係者に限らず、検査に関わる全ての学術団体、医学研究機関、医療機関、臨床検査会社、遺伝子解析施設、遺伝子解析の仲介会社、健康関連企業等の皆様にも、学会指針を尊重して御対応いただくことが必要と考えている。

このように、厚生労働省は、NIPTを必要とする妊婦さんが適切な形でNIPTを受けるように、と推奨しています。

「母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針」

産科婦人科学会は、2013年に「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」を発表しています。

この指針が、日本のNIPTの基準として最も広く知られています。検討や改定を重ね、2020年現在も使用されています。

産科婦人科学会の「指針」の内容

「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」では、NIPTを受けられる妊婦さんの条件や、NIPTを行える病院と学会が認定する「実施施設」の基準、実際にNIPTを行う際の検査の流れなどを規定しています。

2020年に改定された指針では、下記のようになっています。

NIPTを受けられる妊婦さんの条件

NIPTを受けることを希望する妊婦のうち、次の1~5のいずれかに該当する者とする。

  • 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
  • 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
  • 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
  • 高年齢の妊婦。
  • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは21 トリソミーとなる可能性が示唆される者。

「実施施設」の基準

いわゆる「認可施設」と呼ばれているNIPTの実施施設について、主な施設基準は下記の通りです。

  • 産婦人科専門医が常勤していること。
  • 医師が、臨床遺伝に関する研修の修了が認定されていること。
  • 検査施行前後の NIPT に関わる「遺伝カウンセリング」に、十分な時間をとって行う体制が整えられていること。
  • 検査施行後の分娩まで含めた妊娠経過の観察、および妊婦の希望による妊娠中断の可否の判断および処置を自施設において行うことが可能であり、現に行っていること。
  • 絨毛検査や羊水検査などの侵襲を伴う胎児染色体検査を、妊婦の意向に応じて適切に施行することが可能であること。

NIPTの検査を行う際の流れを規定

「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」では、妊婦さん・パートナーに検査の意義を理解してもらうことを重視しています。

NIPTの検査の流れについて、主な決まりは下記の通りです。

  • NIPT を行う前に医師が妊婦およびその配偶者(事実上婚姻関係と同様の事情にある者を含む)、および場合によっては他の家族に説明し、理解を得るべきこと。
  • 説明の際には、日本産科婦人科学会、日本小児科学会、日本人類遺伝学会、が共同作成して承認した説明資料を用いること。
  • NIPT を行った後に、医師が妊婦およびその配偶者(事実上婚姻関係と同様の事情にある者を含む)に説明し、理解を得るべきこと。
  • 検査結果が陽性であった場合には、原則として基幹施設において検査後の NIPT に関わる「遺伝カウンセリング」を行う。
  • 検査後の NIPT に関わる「遺伝カウンセリング」の後に行う結果を確定させるための侵襲をともなう検査、およびその後の出産までの経過観察、または妊娠中断の可否の判断および処置は、依頼元の連携施設が行うことを原則とする。

このように、検査前・検査後に、妊婦さん・パートナーに対して医学的に正確な情報提供が必要です。

さらに、結果が陽性だった場合には「遺伝カウンセリング」を行うことと規定しています。

従来のNIPTが抱える課題とは?

こうした指針は非常に重要なことであると理解できます。しかしながら、NIPTにはまだまだ課題点があります。

従来のNIPTでは、検査を受けたくても受けられない妊婦さんがいる

NIPTでは「検査を受けたくても受けられない妊婦さん」が非常に多いという現状があります。

これは妊婦さんへの条件が厳しいことや、実施施設の数が不足しているためです。

NIPTを受けることで得られるメリット

NIPTは、妊娠中の胎児に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常の疑いがないかどうか調べることで、万が一「陽性」の検査結果が出た場合、

  • 胎児の状態によって最適な分娩方法を選択できる
  • 出生後に適切な治療を開始するための準備ができる
  • 障害に対する知識や理解を深める時間を持つことができる
  • 生育環境を整える準備をするための時間を持つことができる
  • 同じ境遇の家族と繋がり情報収集やコミュニケーションを取ることができる
  • 治療費などを含め将来的な費用の準備を始めることができる

など、出産までの時間を有効に活用することで、さまざまな“準備”をする時間を持つことができます。

また「陰性」の検査結果であれば、99.9%という非常に高い陰性的中率のため、ほぼ安心できるだけでなく、1/200~1/300の確率で流産などを引き起こすリスクがある確定診断である羊水検査を避けることができます。

NIPTを受けたい妊婦さんには等しく機会が与えられるべき

そのため、本来、NIPTを希望する妊婦さんは、すべて検査を受けられる環境であることが望ましいと考えられます。

とくに施設数の不足のせいで機会が奪われる、という現状は望ましくありません。

厚生労働省の見解や指針は確かに非常に重要なことです。

しかしながら現実には「NIPTを受けたくても受けられない妊婦さん」が多いことも、見解や指針と同じように重要な問題であると言えるのではないでしょうか。

NIPTが抱える課題を解消できる“Serenity”とは

東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院が採用している“Serenity”というNIPTがあります。

2004年以降、すべての妊婦さんに出生前診断を受けることが求められていることから“出生前診断先進国”と言われているイギリスにおいて、ラボとして正式に認可され、採用されている、クーパーゲノミクス社のNIPTです。

現在日本で採用されている一般的なNIPTは、

  • 妊娠10~18週の期間内
  • 出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上
  • 夫婦のいずれかまたは両方になんらかの染色体異常が見られる
  • 過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがある

といった厳しい条件に加えて、

  • NIPTを受ける病院で分娩予定でなければならない
  • かかりつけ医からの直接の検査予約および紹介状が必要

といった、病院側が独自に設けたルールをクリアしなければ検査を受けることができません。

ところが“Serenity”は、「妊娠10週以上」で不安を抱えている妊婦さんであれば、年齢制限やその他の厳しい条件を気にすることなく検査を受けられるうえ、分娩指定もなく、かかりつけ医からの直接の検査予約や紹介状も必要ありません。

つまり、NIPTを希望する「より多くの妊婦さん」が受けることができますので、“Serenity”以外のNIPTが抱えている課題を解消できるのです。

“Serenity”は遺伝カウンセリングなどサポート体制も充実している

厚生労働省のNIPTに対する見解や指針、そしてNIPTが抱える課題を解消できる“Serenity”をご紹介してきました。

冒頭で、NIPTにおける遺伝カウンセリングは非常に重要であるとお伝えしましたが、“Serenity”でも採血前に医師による十分な遺伝カウンセリングが行われます。

また、万が一「陽性」の検査結果だった場合でも、さらに詳細な遺伝カウンセリング専門機関を紹介してくれたり、情報収集に協力してくれたりなど、十分なサポートを受けられる体制が整っていますので、安心して検査を受けることができます。

妊娠や出産に対して不安を抱えている妊婦さん、“Serenity”について、より詳細な情報をお求めの妊婦さんやご不明な点がある妊婦さんはぜひ一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。