新型出生前診断(NIPT)における偽陰性の可能性はどれくらい?そもそも偽陰性とは?

本来疾患を抱えているはずなのに、陰性の検査結果が出ることを偽陰性といいます。今回は新型出生前診断(NIPT)における偽陰性の可能性について、偽陰性とはどういうことかといった基本的な部分も交えながら解説していきます。

新型出生前診断(NIPT)でも偽陰性の可能性はある?そもそも偽陰性とは?

新型出生前診断(NIPT)を受けようと思ったとき、基本的な知識として覚えておきたい専門用語があります。簡単に説明しますのでぜひ押さえておきましょう。

感度

感度とは、実際に染色体異常があり、新型出生前診断(NIPT)でも「陽性」の検査結果が出る確率のことです。

特異度

特異度とは、実際に染色体異常がなく、新型出生前診断(NIPT)でも「陰性」の検査結果が出る確率のことです。

偽陽性

偽陽性とは、新型出生前診断(NIPT)で「陽性」と出ても実際には「陰性」であることです。

偽陰性

偽陰性とは、新型出生前診断(NIPT)で「陰性」と出ても、実際には「陽性」であることです。

つまり、新型出生前診断(NIPT)における偽陰性とは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーいずれかの染色体異常を抱えているにも関わらず、検査では「陰性」と出ることです。

あくまで例えですが、新型出生前診断(NIPT)で「陰性」の検査結果が出たため、安心して出産したところ、実は染色体異常を抱えていたとなれば、親としても心の準備ができておらず、混乱する可能性があります。

それに、事前に正しいことがわかっていれば、分娩方法や治療など適切な対処ができたのでは…と後悔してしまうかもしれません。

果たして、新型出生前診断(NIPT)では実際にそのようなこと(偽陰性)があるのでしょうか?

現在、日本で採用されている一般的な新型出生前診断(NIPT)の陽性的中率と陰性的中率を、21トリソミーの例で見てみましょう。

なお、陽性的中率が高いほど、偽陽性の確率は低くなり、陰性的中率が高いほど偽陰性の確率が低くなると捉えてください。

一般的な新型出生前診断(NIPT)における陽性的中率と陰性的中率

妊婦さんが30歳のとき 陽性的中率 61.3% 陰性的中率 99.99%

妊婦さんが35歳のとき 陽性的中率 79.9% 陰性的中率 99.99%

妊婦さんが40歳のとき 陽性的中率 93.7% 陰性的中率 99.99%

いかがでしょうか?

陽性的中率は妊婦さんの年齢によって変わるものの、陰性的中率はどの年代でも99.99%を示しています。

前述のように、陰性的中率が高いということは、それだけ偽陰性の可能性が低くなることを意味します。

つまり、現在日本で採用されているNIPTにおいては、ゼロではないものの、偽陰性である確率は非常に低いということが言えます。

新型出生前診断(NIPT)における偽陰性の可能性は?

現在、日本で採用されている一般的な新型出生前診断(NIPT)は、

妊娠10~18週の期間内

出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上

夫婦いずれか、または両方に、なんらかの染色体異常が見られる

過去に染色体異常の胎児を妊娠、または出産したことがある

こうした条件に当てはまらなければ検査を受けることができません。

なおかつ、病院側が独自に設けた「検査を受ける病院での分娩指定」や「かかりつけ医からの直接の検査予約および紹介状が必要」といった制限をクリアしなければなりません。

しかし、次にご紹介する八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)は、そうした制限をクリアし、より多くの妊婦さんが受けやすい検査として話題を集めている新型出生前診断(NIPT)です。

妊娠10週以上で妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さんであれば、年齢制限などを気にせず受けることができる新型出生前診断(NIPT)なのです。

では、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)における偽陰性の可能性はどうでしょうか?

いずれの年齢層の場合も陰性的中率は99.99%と非常に高くなっていますので、偽陰性の可能性はほぼないといえます。更に陽性的中率に関しても、従来の新型出生前診断(NIPT)より向上しています。

陰性的中率が低く、偽陰性の可能性が高い場合、たとえ検査結果が「陰性」であったとしても不安が残ります。そのため、羊水検査などの確定診断を受けることになります。

しかし、羊水検査は母体に針を刺すことから、1/200~1/300の確率で流産を引き起こすリスクがあるとされています。

その点、新型出生前診断(NIPT)は陰性的中率が高く、偽陰性の可能性が低い検査ですから、「陰性」の検査結果であれば、ほぼ安心でき、リスクのある羊水検査を避けることができるというメリットがあります。

より多くの妊婦さんが受けやすい、それが八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)

今回は従来の新型出生前診断(NIPT)および八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)の偽陰性の可能性について解説してきました。

偽陰性の可能性はゼロではありませんが、陰性的中率99.99%という非常に高い精度を誇りますので、ほぼ安心できる検査といえるでしょう。

加えて、検査を受けるためのハードルが低く、より多くの妊婦さんが受けやすいのが八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)です。

陽性的中率も従来の新型出生前診断(NIPT)より向上していることから、最近話題になっています。

現在、東京の八重洲セムクリニックと、大阪の奥野病院にて、より多くの妊婦さんが受けやすい新型出生前診断(NIPT)を採用しています。

妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さん、より精度の高い新型出生前診断(NIPT)をお探しの妊婦さんはぜひ一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医