新型出生前診断(NIPT)で何がわかる?性染色体まで診断できる新しい検査と併せてご紹介

新型出生前診断(NIPT)では、染色体に関するどのような情報を得ることができるのでしょうか?今回は、性染色体の異常まで調べることができる八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新しい新型出生前診断(NIPT)についてご紹介します。

新型出生前診断(NIPT)ではどんなことがわかる?

出生前診断とは、妊娠中に胎児の遺伝性の病気や染色体異常を調べる検査のことをいいます。従来は羊水検査などの確定診断が行われてきましたが、現在では母体へのリスクが低く、かつ精度が高い検査として「新型出生前診断」が注目を集めています。

新型出生前診断は「母体血胎児染色体検査」と呼ばれており、母体の血液から胎児の遺伝子情報を解析し、染色体異常を調べることができます。羊水検査などとは異なり、新型出生前診断(NIPT)では血液を採取するだけの簡単な検査で済むことが強みです。

新型出生前診断(NIPT)ではダウン症を発症させる21番の染色体異常や、13番、18番の染色体異常を調べることが可能です。出産前に安心感を得たり、出産までに時間をかけて心の準備ができたりと、妊婦の方にとっては新型出生前診断(NIPT)を受けることで様々なメリットがあります。

新型出生前診断(NIPT)を受けたら性染色体もわかる?

染色体には1〜22番までの「常染色体」のほか、X染色体とY染色体で構成される「性染色体」があります。いずれの染色体も対になっており、合計で46本の染色体があります。

性染色体は、XとYの組み合わせによって性別を決定する役割を担い、染色体の組み合わせが「XX」であれば女の子、「XY」であれば男の子になります。染色体異常は常染色体に起こるだけでなく、この性染色体に生じる可能性もあります。

たとえば、女性にのみ生じる性染色体異常として、「ターナー症候群」が挙げられます。通常は2本で1対になっているX染色体が1本しかないことが原因となるケースが多く、低身長、二次性徴がないという症状が生じます。

また、男性にのみ生じる性染色体異常には「クラインフェルター症候群」があり、通常は「XY」の組み合わせである性染色体が「XXY」になっていることが原因となります。睾丸が小さく、精子を作れない、男性ホルモンの分泌量が減少するなどの症状を伴います。

現在、日本国内で行われている従来の新型出生前診断(NIPT)では、性染色体を含む全染色体の検査や性別については判定されないのですが、 八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)では全染色体に関する情報を得ることができ、希望があれば性別判定の結果を知ることも可能です。

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)が受けられる場所や検査の流れについて

精度の高い新型出生前診断(NIPT)を受けることができる場所は、東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院の2施設です。

検査の対象となるのは妊娠10週目以降の妊婦の方であり、カウンセリング後に10mlの血液を採取します。その後、海外の検査機関に血液を輸送し、検査が実施されます。

万が一、陽性だった場合には「偽陽性」の可能性もあるため、羊水検査などで確定診断を行うことになります。この場合、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)を受けた方は無料で羊水検査を受けることが可能です(※大阪:奥野病院にて)。

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)では、陰性だった場合の的中率は99.99%と非常に高い水準であるため、リスクを伴う羊水検査を回避できるという利点があります。

性染色体検査も可能な新型出生前診断(NIPT)はどれくらいの費用で受けられる?

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)には2種類あり、“基本検査”は13、18、21染色体と性染色体検査、性別判定を実施することができます。

また、“全染色体検査”は1〜22番の常染色体と性染色体検査を含む全染色体検査を実施でき、性別判定も含みます。このように検査できる染色体が一部異なるため、検査にかかる費用にも違いがあります。

費用には、採血、検体の輸送、事前カウンセリング、検査説明、結果通知の費用が含まれています。また、結果の通知後に医師が再診察を行うときの費用や、万が一、陽性だった場合の奥野病院(大阪)における羊水検査の費用は無料になります。

※費用についての詳細は医療機関までお問い合わせください。

妊娠や出産には大きな喜びがある一方で、何かと不安も伴うものです。胎児の状態についてご不安を抱えている妊婦の方は、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)を検討してみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医