新型出生前診断(NIPT)でわかる染色体異常にはどんなものがあるのか、詳しくご紹介

新型出生前診断(NIPT)では、母体から血液を採取することによって染色体異常の可能性を調べることができます。今回は、新型出生前診断(NIPT)でわかる染色体異常にはどのようなものがあるのか解説します。

染色体異常を判別できる?新型出生前診断(NIPT)を受けてわかること

新型出生前診断(NIPT)とは、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」のことをいいます。母体から血液を採取することによって、胎児の染色体異常を判別できる検査です。

新型出生前診断(NIPT)の検査では、母体の血液中にある胎児由来遺伝子のうち、染色体の濃度を調べることができます。異常の発生頻度が高い13番、18番、21番の染色体について濃度を分析し、「13トリソミー」「18トリソミー」「21トリソミー」の可能性を調べることが可能となります。

13番、18番のトリソミーでは、妊娠初期の段階で自然流産してしまうことが多く、21番のトリソミーでは生存率は高いですが、ダウン症を発症することで知られています。

すでに手法が確立されている羊水検査や絨毛検査などでは穿刺針で母体を傷付け、流産のリスクを高めてしまうという側面がありました。

一方、新型出生前診断(NIPT)では、少量の血液を採取するだけの簡単な方法で染色体異常の有無を知ることができる点がメリットです。

染色体の異常にはどんなものがある?

染色体には1〜22番の「常染色体」と、23番目の「性染色体」があります。

常染色体は22対44本、性染色体は1対2本であり、全染色体の数は46本となります。性染色体ではX染色体とY染色体の組み合わせが性別を決定しており、「XX」だと女の子、「XY」だと男の子が生まれます。

通常の染色体は2本で1対ですが、染色体が一部重複することで3本になった状態を「トリソミー」、1本になった状態を「モノソミー」といいます。「13トリソミー」「18トリソミー」「21トリソミー」では、それぞれ13番、18番、21番の染色体で染色体が3本になっています。

しかし、実際には常染色体、性染色体を合わせて46本の染色体があるため、13番、18番、21番以外の染色体でも異常が起こる可能性はあります。

たとえば、ターナー症候群はXXの染色体を持つ女性特有の染色体異常であり、本来2本あるX染色体の1本が欠失しているか、部分的にない場合に生じます。

また、染色体が欠失、重複することによる数的な異常のほか、構造上の異常が起こる場合もあります。染色体の上下が逆さまになる「逆位」や、ほかの染色体に付く「転座」という状態があることもわかっています。

染色体異常としてよく知られている13番、18番、21番のトリソミー以外にも、さまざまな異常が生じる可能性があるのです。

全染色体異常がわかる従来の新型出生前診断(NIPT)より精度の高い新型出生前診断(NIPT)とは?

より精度の高い新型出生前診断(NIPT)とは、東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院で受けることができる新型出生前診断(NIPT)です。

日本国内で行われている従来の新型出生前診断(NIPT)では、全染色体検査や性別判定については対象となっておらず、3つの染色体を対象とした結果以外はわかりませんでしたが、八重洲セムクリニックと奥野病院の検査では1〜22番の常染色体、性染色体を含め、すべての染色体の検査を実施できるという特徴があります。

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)には“基本検査”と“全染色体検査”の2種類があり、全染色体の検査を実施できるのは後者となります。

基本検査では13番、18番、21番の染色体および性染色体の検査が含まれます。なお、いずれの場合も希望者には性別判定の結果を開示することが可能です。

この検査で陰性だった場合の的中率は全年齢帯で99.99%と非常に高く、リスクを伴う羊水検査を回避することができます。

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)では妊娠10週目以降の妊婦の方が対象となり、10mlの血液を採取することで染色体の検査を行うことが可能です。年齢にかかわらず検査を受けることができ、国内ではすでに4,000件を超える検査実績があります。

新型出生前診断(NIPT)を受けることの大切さとは

新型出生前診断(NIPT)では胎児の染色体異常を確認することができますが、そのような「準備」によって安心感がもたらされます。特に染色体異常の陰性的中率が高い検査であるため、高齢出産などで心配がある方にとっては、大きな安心につながるでしょう。

また、新型出生前診断(NIPT)で万が一、陽性の場合でも、出産までにゆっくりと時間をかけて心の準備ができますし、治療可能な染色体異常があるとわかれば、早期から対応を始めることも可能となります。

妊娠や出産にあたり、ご不安を抱えている方は、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)を検討してみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医