NIPT(新型出生前診断)アメリカと日本はどう違う?日本で唯一行われているNIPTもご紹介!

日本では2018年3月より一般診療化され、少しずつ認知度が広がり始めたNIPTですが、アメリカではどの程度、普及しているのでしょうか?日本とアメリカのNIPTの違いなども交えながら解説するとともに、日本で唯一行われているNIPTもご紹介します。

NIPTとは?アメリカと日本における違いとは?

NIPT(新型出生前診断)は、母体から採血した血液を分析することで、妊娠中の胎児に「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」などの染色体異常の疑いがないかどうか調べることができるスクリーニング検査です。

従来行われてきた、母体血清マーカーテストなどの血液による出生前診断と比較して、検査精度がきわめて高いことから、「新型」と名付けられて区別されています。

アメリカでは、2011年にNIPTの提供が開始されました。

NIPTを受けることができる時期

アメリカでNIPTを受けることができる時期は、日本と大きく変わりません。妊娠10週以降に受けるのが一般的です。

検査で分かること

アメリカのNIPTでは「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」「性別判定(任意)」についての検査結果が分かります。

費用

費用は検査によって大きく異なりますが、日本では保険適用外のため、全額自己負担となるのが一般的です。一方のアメリカでは、保険の適用範囲内で検査を実施できるケースもあるようです。

検査結果の捉え方

検査結果の捉え方は、日本もアメリカも変わりません。NIPTはあくまで「染色体異常の疑いがあるかどうか」を調べるスクリーニング検査です。

そのため、「陽性」の検査結果が出た場合、羊水検査といった確定診断を受けることになります。一方「陰性」の検査結果が出た場合、ほぼ安心できる検査と言えます(理由は2章で解説します)。

なぜアメリカでNIPTの普及が進んでいるのか

アメリカでは、およそ60%の妊婦さんが出生前診断を受けると言われています。一方の日本では2%程度の実施率と、出生前診断の普及率には圧倒的な差があります。

なお、出生前診断先進国と言われるイギリスでは、2004年よりすべての妊婦さんが、出生前診断を受けられるように整備されています。

このように、そもそも出生前診断の普及率自体が大きく異なる訳ですが、そのアメリカにおいて、特にNIPTが広く普及しているのは、次のような理由からです。

母体や胎児へのリスクがほとんどない

NIPTは、母体から血液を採取するだけという検査手法です。そのため、母体や胎児にかかる身体的負担がほとんどありません。一方、羊水検査といった確定診断は母体に針を刺すため、感染症のリスクや、1/200~1/300の確率で流産を招くといったリスクが伴います。

検査精度が高い

NIPTは、従来行われてきた母体血清マーカーテストといった血液による出生前診断よりも、検査精度がきわめて高いという特徴があります。

加えて、陰性だった場合の的中率が99.9%のため、「陰性の検査結果が出たらほぼ安心できる」検査と言えます。つまり、流産や感染症のリスクを伴う羊水検査を避けることができる検査であるということです。

アメリカでNIPTが普及しているのは、このように「母体や胎児を危険に晒さず、検査精度も比較的高い」といった特徴があるためです。

日本で唯一、全染色体検査や性別判定の結果も開示しているNIPTとは?

ここまで、アメリカと日本のNIPTの違いについて解説してきました。

最後に紹介するのは、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)です。

現在、日本で採用されている一般的なNIPTでは、

・21トリソミー

・18トリソミー

・13トリソミー

の3項目についてしか調べることができません。

一方、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)には、基本検査と全染色体検査という2種類の検査があり、それぞれ検査対象が次のように異なります。

基本検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX(ターナー症候群)やクラインフェルター症候群など性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。

全染色体検査

1~22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。

微小欠失検査

全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査を追加することができます。

このように、現在日本で行われている一般的なNIPTよりも、検査対象が大きく広がっています。

なお現在の日本では、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)以外は、全染色体検査や性別判定の結果の開示は基本的に行われていません。

NIPTを考えている妊婦さんや、妊娠・出産に不安を抱えている妊婦さんは、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)をこの機会に検討してみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医