日本でも少しずつNIPT（新型出生前診断）の認知度や理解度が高まってきました。
この記事では、NIPTで分かる障害について触れています。具体的にどのような障害が分かるのか、検査結果はどう捉えれば良いのかを解説していきますので、検査対象が広いNIPTの紹介と併せて、ぜひ参考にしてください。
NIPTで分かる障害とは？
NIPT（新型出生前診断）は、母体から採血した血液を分析することで、妊娠中の胎児に染色体異常の疑いがないかどうかを調べることができる検査です。
具体的には、
・21トリソミー（ダウン症候群）
・18トリソミー（エドワーズ症候群）
・13トリソミー（パトー症候群）
の３種類の障害について分かるのが、現在日本で一般的に採用されているNIPTです。
ヒトの細胞には、23組46本の染色体が存在します。正常であれば、ひとつひとつの染色体は２本１組になっています。
ところが、何らかの異変で３本１組になってしまうことがあります。この状態を「トリソミー」と言います。
21トリソミー（ダウン症候群）
21番目の染色体が１本多く、３本となることを21トリソミーと言います。いわゆるダウン症候群で、先天性の心臓疾患や消化器疾患を伴うことが多くあります。
運動能力や言語能力の発達には時間がかかりますが、成長に合わせて適切な時期に適切な治療やリハビリを行うことで、能力を最大限に引き出すことが可能です。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
18番目の染色体が１本多く、３本となるのが18トリソミーです。先天性の心疾患や、呼吸器系合併症、消化器系合併症といったさまざまな症状を伴います。
18トリソミーは、男児よりも女児に多い（男児１：女児３）と言われています。症状により、新生児集中治療や心臓、食道閉鎖といった手術を行うことで生命予後を改善することができるとされています。
13トリソミー（パトー症候群）
13番目の染色体が１本多く、３本となるのが13トリソミーです。小頭症、頭蓋骨部分欠損、口唇口蓋裂、鼠径ヘルニア、かかとの突出といったさまざまな症状が見られるほか、発育遅れも重度であることがほとんどです。
１年生きられるのは10%程度と生命予後は厳しいですが、周りを理解し、反応を示すことができるまで成長するケースもあります。
NIPTの検査結果の捉え方や障害が分かることの意義
NIPTは出生前診断の中のスクリーニング検査に分類される検査であり、検査結果は確定ではありません。
NIPTの検査結果は、「陽性」「陰性」で通知されますが、「陽性」であっても「偽陽性（本来陰性なのに検査で陽性と出てしまう）」の可能性が残っています。
そのため、「陽性」の検査結果が出た場合は、羊水検査などの確定診断を受けることになります。
一方、「陰性」の検査結果が出た場合、99.9%という高い確率で陰性となります。つまり、「陰性」の検査結果が出たならば、ほぼ安心できる検査といえます。
なお、確定診断である羊水検査は母体に針を刺すことから、感染症に感染したり、１/200～１/300の確率で流産を招いたりといったリスクが伴います。
そのため、NIPTは、羊水検査などの確定診断が持つリスクを避けることができる検査として、希望する妊婦さんが増えています。
NIPTや確定診断を経て、妊娠中の胎児に障害があるかどうか分かることで、
・出生後すぐに適切な治療を開始するための準備ができる
・出産までの時間を活用して障害に対する理解や知識を深める時間を持てる
・出生後の生育環境を整えるための準備ができる
・将来的な治療費を含めて費用の準備を始めることができる
・同じような境遇の家族と繋がり情報収集やコミュニケーションが取れる
このように、さまざまな「準備」をする時間が持てるようになります。
より多くの障害の疑いが分かるNIPTとは？
前述したように、現在日本で採用されている一般的なNIPTで分かるのは、
・21トリソミー
・18トリソミー
・13トリソミー
という３種類の障害です。
ところが、より幅広い検査対象のNIPTがあるのをご存知でしょうか？
それは、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断（NIPT）です。
八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断（NIPT）には、「基本検査」と「全染色体検査」、「微小欠失検査」という３種類の検査があります。
基本検査
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX（ターナー症候群）やクラインフェルター症候群など性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。
全染色体検査
１～22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。
微小欠失検査
全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査を追加することができます。
現在日本で行われている一般的な新型出生前診断(NIPT)では、全染色体検査や微小欠失検査、性別判定の結果の開示は行われていません。
しかも、検査精度という点においても、従来の新型出生前診断(NIPT)より向上しており、陰性的中率に注目すると、従来の新型出生前診断(NIPT)が99.90％に対し、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断(NIPT)は全年齢帯で99.99%という高い精度を誇ります。
NIPTを考えている妊婦さん、妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さんは、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断（NIPT）を検討してみてはいかがでしょうか？
