NIPT(新型出生前診断)で調べることができるエドワーズ症候群とは?検査の仕組みについても解説

エドワーズ症候群についてご存知でしょうか?

エドワーズ症候群(18トリソミー)とは18番目の染色体異常によって引き起こされる先天性疾患の一つです。

先天性疾患はNIPT(新型出生前診断)を受けることで、染色体異常について調べることができます。

診断できる病気には染色体異常の代表とも言えるダウン症候群がよく知られていますが、“エドワーズ症候群”の可能性を調べることも可能です。

本記事ではエドワーズ症候群とはどんな病気なのか、具体的な検査の内容とあわせて解説します。

そもそもエドワーズ症候群って何?

エドワーズ症候群とは

エドワーズ症候群とは、18番目の染色体異常が原因で起こる疾患です。

そもそもヒトの染色体は全部で46本あり、22対(44本)の常染色体と、1対(2本)の性染色体に分類されます。

常染色体は1から22番までの番号がつけられており、どの番号の染色体に、どのような異常が生じるかによって病気の種類も変わります。

本来は1対2本の染色体が1本になる異常を“モノソミー”、3本になる異常を“トリソミー”といいます。

このように染色体の数に異常が生じることもあれば、構造に異常が起きる場合もあります。

エドワーズ症候群とは、18番染色体が1本増える“18トリソミー”のことです。

染色体の突然変異によって発症する病気で、精子や卵子に異常が起こった際に受精卵がトリソミーとなります。

エドワーズ症候群の発生率と死亡率

発生率については出生児3,500〜8,500人に1人という頻度で、父親と母親のいずれの細胞からでも生じる可能性がありますが、女性の妊娠時の年齢が高齢化するにつれ、異常を持つ卵子の数は増加していきます。

この染色体異常を見つけた人の名前に由来して、“エドワーズ症候群”と呼ばれています。

エドワーズ症候群は妊娠初期の段階で流産してしまうことが多く、生まれてきても2カ月以内に約半数の子どもが、1年以内には約9割が死亡するとされています。

その一方で、20歳を超えても元気に生活されている方もおり、疾患の程度や合併症の種類によって生存率は異なってくるのです。

エドワーズ症候群の症状

生まれてくる子供に認められる合併症として、主に先天性心疾患が挙げられます。

そのほか消化器系や神経系の症状を伴うこともあり、複数の症状を合併していることがほとんどです。

またエドワーズ症候群は以下のような身体的な特徴も認められています。

  • 耳の形が異なる
  • 後頭部の突出
  • 首が短い
  • 顎が小さい
  • 手足の異常

臓器異常に加え、上記のような外見的変化など、身体のさまざまなところで異常が見られることも特徴です。

エドワーズ症候群の根本的な治療法はありません。基本的には合併した症状に対する治療を進めていくことになります。

NIPT(新型出生前診断)でエドワーズ症候群を調べる方法とは?

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(新型出生前診断)は、母体の血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を採取することで、赤ちゃんの染色体異常について99%もの高い精度で調べられる検査です。

従来の出生前診断には確定的な診断ができる羊水検査などが取り入れられていましたが、お腹から針を刺して羊水を採取するため、感染や流産のリスクが高まるというデメリットがありました。

一方、NIPT(新型出生前診断)は母体の血液検査のみで済むため、母体の負担を減らしてエドワーズ症候群の可能性を探ることができるのです。

NIPT(新型出生前診断)でわかる染色体異常

基本的なNIPT(新型出生前診断)では13番、18番、21番の染色体について調べます。

染色体異常の中でも、特に異常が生じる頻度の高い染色体が検査の対象です。

18トリソミーはエドワーズ症候群のことですが、13トリソミーはパトー症候群、21トリソミーはダウン症候群となります。

実際にはこれ以外の染色体異常が生じる可能性もありますが、日本医学会と日本産婦人科学会の方針により、NIPT(新型出生前診断)では調べることができません。

NIPT(新型出生前診断)の一つ「ベリファイ」

八重洲セムクリニック(東京)と奥野病院(大阪)が提供するNIPT(新型出生前診断)“ベリファイ”では、一般的な新型出生前診断と同じ検査項目に加えて、その他の常染色体すべて性染色体の全染色体検査も可能です。

モノソミーX(ターナー症候群)やクラインフェルター症候群などの、性染色体異常についても検査可能なだけでなく、性別も開示してもらえます。

さらに微笑欠失検査といった難病指定を受けている疾患についても検査可能です。

NIPT(新型出生前診断)の結果は“陽性”または“陰性”で示されますが、母体の血液中に胎児のDNAが少なかった場合や母体が何かしらの疾患で治療中などの場合は判定保留となることもあります。

なお判定保留の場合は、再検査を行うこともあるようです。

「もし自分の子がエドワーズ症候群だったら…」と不安な方はNIPTを受ける方法もある

エドワーズ症候群の予後は個人差もありますが、多くが1年以内に亡くなってしまいます。このような事実を知ると、「自分の子供がエドワーズ症候群だったら…」という不安が頭をよぎる方もいるでしょう。

NIPT(新型出生前診断)の検査精度は100%ではありません。

しかし、99%と高い精度で判定できますし、妊娠中の期間をずっと不安な気持ちのままで過ごすよりは、検査で“陽性”や“陰性”などの結果を受け取ることで安心感につながります。

検査精度は病気の種類や検査時の年齢によっても差が出てきますが、陰性的中率は非常に高いです。

そのため調べた染色体について「異常ではない」ということをほぼ確実に知ることができます。

NIPT(新型出生前診断)は採血だけで済むという安全性も魅力であり、検査で陰性だった場合はリスクを伴う羊水検査を回避できます。

またNIPT(新型出生前診断)で陽性という結果だったとしても、出産までに時間をかけて心の準備ができるようになるという恩恵もあります。

近年は高齢出産を経験する方も増えていますので、妊娠や出産にあたり、不安があるご夫婦はNIPT(新型出生前診断)を検討してみると良いかもしれませんね。

安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。