外国のNIPT(新型出生前診断)事情や日本との違いは?日本で受けられる外国のNIPTもご紹介

NIPT(新型出生前診断)は、国によってさまざまな違いがあります。この記事では、外国のNIPTを含めた出生前診断を取り巻く事情や、外国と日本との違いを解説するとともに、日本で受けられる外国のNIPTもご紹介していきます。

外国のNIPTを含めた出生前診断を取り巻く事情は?

NIPT(新型出生前診断)とは、母体から採血した血液成分を分析することで、妊娠中の胎児に「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」の疑いがないかどうか、調べることができる検査です。

アメリカで2011年に提供が開始されて以降、世界各国に広がりました。日本では、2013年より臨床研究として提供が開始され、2018年3月、ついに一般診療化が発表されました。

NIPTは出生前診断の一つで、スクリーニング検査に分類されています。スクリーニング検査には、そのほかに超音波検査や母体血清マーカーテストなどがあります。

NIPTは、従来行われてきた母体血清マーカーテストなど血液による出生前診断と比べて、感度や特異度からみる検査精度がきわめて高いことから、日本では「新型」と名付けられ区別されています。

このNIPTを含めた出生前診断について、外国ではどうなっているのかについても紹介します。

中でも特徴的なのがイギリスです。2004年以降、すべての妊婦さんに出生前診断を受けることが求められていることから、出生前診断先進国とまで言われています。

フランスでは、NIPTを含めた出生前診断は胎児の重篤な疾患を発見するための医療行為と定め、認可を受けた機関で定められた要件に沿って受けることが求められています。

ドイツでは、2009年に制定された遺伝子診断法によって、NIPTを含む出生前診断に関して、医療目的であって、胎児の健康を損なう恐れがある遺伝子特性の検査に限定されています。

各国がこうした規定を設けている一方、イタリアはNIPTを含む出生前診断について、特に法的規制は設けられていません。そしてこれは、日本も同様です(ただし今後、何らかの法的規制が設けられる可能性はあり得ます)。

外国と日本のNIPTで大きく違うのは?

NIPTを含めた出生前診断の日本と外国との違いは、検査の実施率の差です。

イギリスでは全ての妊婦さんに実施が求められており、アメリカでも60%の妊婦さんはNIPTなどの出生前診断を受けているというほど普及している一方、日本での実施率はわずか2%程度に留まっていると言われています。

このように、NIPTを含めた出生前診断の日本と外国との違いは、その実施率や普及率の差にあります。

また、現在日本で行われている一般的なNIPTで分かるのは、次の3種類の染色体異常についてです。

・21トリソミー(ダウン症候群)

・18トリソミー(エドワーズ症候群)

・13トリソミー(パトー症候群)

外国におけるNIPTでは、これら以外にも、性別判定や、モノソミーX(ターナー症候群)、クラインフェルター症候群といった性染色体異常についても調べることができます。

では、日本ではこうした様々な検査結果を知ることができるNIPTを受けることはできないのでしょうか?

実は、そうではありません。日本でも検査対象が幅広く、性別判定や性染色体異常について調べることができるNIPTがありますので、ご紹介していきましょう。

日本で受けられる外国のNIPTとは?

そのNIPTとは、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているベリファイです。

ベリファイには「基本検査」「全染色体検査」「微小欠失検査」があり、それぞれ、次のような検査対象になっています。

基本検査

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX(ターナー症候群)やクラインフェルター症候群など性染色体異常について調べることができるほか、希望者には性別判定も開示してくれます。

全染色体検査

1~22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができるほか、希望者には性別判定も開示してくれます。

微小欠失検査

全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査を追加することができます。現在、日本で行われている一般的なNIPTでは、全染色体検査や微小欠失検査、性別判定の結果の開示は行っていません。

さらに、検査精度という点において、現在日本で行われている一般的なNIPTの21トリソミーの例を挙げてみます。

一般的なNIPT

感度 99.10% 特異度 99.90% 陽性的中率 35歳79.9%、40歳93.7%

ベリファイ 感度    98.90% 特異度   99.99% 陽性的中率 35歳97.6%、40歳99.3%

このように、ベリファイは一般的なNIPTより検査精度が向上しています。

また、検査を受けるための制限も次のように大きく異なります。

一般的なNIPT

・妊娠10~18週の期間内

・出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上

・夫婦いずれかまたは両方に何らかの染色体異常が見られる

・過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがある

ベリファイ

・妊娠10週以上

このような違いがあります。

今回は、外国のNIPTを含めた出生前診断事情や日本との違いを紹介するとともに、現在日本で行われている一般的なNIPTと、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているベリファイを比較してきました。

より検査対象が幅広く、検査精度も高いNIPTを希望する妊婦さんは、ベリファイを検討してみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医