NIPT(新型出生前診断)で偽陽性の検査結果が出る確率は?検査精度が高いNIPT“ベリファイ”もご紹介

NIPT(新型出生前診断)の検査結果は「陽性」「陰性」で通知されます。そのうち、「陽性」と判定された胎児の中には「偽陽性」のケースも含まれます。

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NIPTでそもそも「偽陽性」とはどういうことなのか、「偽陽性」になる確率はどれくらいなのかを解説するとともに、より検査精度が高く「偽陽性」の確率が低くなるNIPTをご紹介します。

そもそもNIPTにおける偽陽性とはどういうこと?

「偽陽性」とは、障害が発生していない「陰性」であるのに、検査で「陽性」の結果が出てしまうことを言います。

なお、検査結果を見ただけでは「偽陽性」かどうかは分かりません。そのため、「陽性」の検査結果が出た場合、確定診断である羊水検査を受けることになります。

そもそも、NIPTは出生前診断の中でもスクリーニング検査に分類される検査です。このような理由から、「偽陽性」の確率は排除することができません。

「それなら最初から羊水検査を受けた方が確実なのでは?」と思われる方もいるかもしれませんが、実は、羊水検査にはリスクがあります。

羊水検査は、母体に針を刺すという検査手法から、感染症を招くリスクや1/200~1/300の確率で流産を招くリスクがあることが分かっています。

本来、「陰性」や「偽陽性」の胎児を妊娠している妊婦さんが、こうしたリスクのある羊水検査を受けるということは、母体に加えて胎児も危険にさらすことになってしまいます。

ここで、NIPTが注目されているのは、他のスクリーニング検査よりも高い「陽性的中率」という点はもちろんですが、「陰性的中率」がきわめて高いという点にあります。

現在、日本で行われている一般的なNIPTの「陰性的中率」は、どの年齢帯においても99.99%という非常に高い精度を誇ります。

つまり、NIPTを受けて「陰性」の検査結果が出れば、ほぼ安心できるということになり、感染症や流産のリスクを伴う羊水検査を避けることができる検査ということになります。

NIPTで偽陽性になる確率は?

現在、日本で行われている一般的なNIPTの「偽陽性」の確率について解説します。

といっても「偽陽性率」という数値があるわけではありません。この場合は「陽性的中率」という数値を見ていきます。

「陽性的中率」とは、NIPTを実施して「陽性」の検査結果が出た場合、本当に「陽性」だったかどうかという確率、つまり「偽陽性」ではない確率のことです。

21トリソミー(ダウン症候群)の例で見てみると、現在日本で行われている一般的なNIPTの「陽性的中率」は次のようになります。

妊婦さんの年齢 陽性的中率 35歳       79.9% 40歳       93.7%

このことから、妊婦さんが35歳の場合で20.1%、40歳の場合で6.3%が、「偽陽性」の確率ということになります。

NIPTを受けて「陽性」という検査結果が出たとしても、「偽陽性」の可能性が残っているため、確定診断を受けずにその結果だけで決めつけてしまうことはリスクが伴います。

NIPTを希望している妊婦さんは、こうした検査結果の捉え方についても、事前によく理解しておく必要があると言えるでしょう。

検査精度が高く、偽陽性になる確率が低いNIPTとは?

現在日本で行われている一般的なNIPTは、出生前診断におけるスクリーニング検査の中ではきわめて高い精度を誇ります。しかし、前述のように、わずかながら「偽陽性」の可能性は残ります。

妊婦さんとしては「偽陽性」の確率ができるだけ低い、つまり検査精度が高いNIPTを受けたいところではないでしょうか。

そこで紹介したいのが、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供するベリファイ です。

現在日本で行われている一般的なNIPTの検査精度は、21トリソミーを例にすると次のようになります。

一般的なNIPT

感度 99.10% 特異度 99.90% 陽性的中率 35歳79.9%、40歳93.7%

一方で、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているベリファイの検査精度は次のようになります。

感度    98.90% 特異度   99.99% 陽性的中率 35歳97.6%、40歳99.3%

このように、ベリファイは一般的なNIPTに比べてより高い精度を実現しています。

※感度とは、実際に障害があり、検査でも「陽性」と出る確率のことです。特異度とは、実際に障害がなく、検査でも「陰性」と出る確率のことです。

18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)の検査精度においても、一般的なNIPTに比べて、ベリファイの精度が上回っています。

このように、現在日本で行われている一般的なNIPTよりも検査精度が高く、「偽陽性」の確率が低いのが、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているNIPT“ベリファイ” です。

これからNIPTを受けようと考えている妊婦さん、より精度の高いNIPTを希望される妊婦さんは、ベリファイを検討してみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医