新型出生前診断（NIPT）とは？費用や条件、わかる病気などを徹底解説！

新型出生前診断

高齢出産が増えている今、出生前診断を受けて赤ちゃんの染色体異常について調べておきたいというご夫婦は増えています。近年、「新型出生前診断（NIPT）」が注目を集めていますが、どのような検査なのでしょうか？

今回は、検査の費用や条件、わかる病気などをわかりやすくお伝えしていきます。新型出生前診断（NIPT）にご興味をお持ちの方は、ぜひご一読ください。

目次

新型出生前診断（NIPT）とはどんな検査？

新型出生前診断（NIPT）は、出生前診断の一つであり、正式には「無侵襲的出生前遺伝学的検査」もしくは「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」と呼ばれています。

出生前診断にはいろいろな方法がありますが、最近になって開発された検査であることから、日本では「新型出生前診断」といわれています。

日本国内でも実績のある検査で、2013年４月から2017年９月までの期間で、約５万1,000組のご夫婦がNIPT（新型出生前診断）を受けたとされています。また、2018年３月には日本で一般診療化されたことを受け、より注目を集めるようになりました。

それでは、新型出生前診断（NIPT）とはどんな検査なのか、具体的な内容を確認していきましょう。

新型出生前診断（NIPT）の検査方法とは

新型出生前診断（NIPT）の検査方法は簡便であり、妊婦さんの血液を採取して行う検査です。

母体から採取した血液を使うことになりますが、この中に含まれる胎児由来DNA断片を用いることで赤ちゃんの染色体異常について調べることができます。新型出生前診断（NIPT）では、実施に伴う負担が少ないという特徴があります。

新型出生前診断（NIPT）でわかること

ヒトの染色体には22組の常染色体、１組の性染色体がありますが、このうち常染色体には１番から22番まで番号がついており、区別されています。１組の性染色体は性別を決定する役割を担っており、２本の染色体の組み合わせによって、赤ちゃんの性別が決まります。

通常、ヒトの染色体はすべて対をなしており、１組で２本となっています。しかし、染色体異常には、この本数に異常が生じる場合があり、「数的異常」と呼んでいます。それに対し、染色体の形が変わる場合は「構造異常」といいます。

染色体の数が１本増えた状態はトリソミー、逆に１本少ない状態はモノソミーといい、数的異常のほとんどは、このどちらかに該当します。

新型出生前診断（NIPT）では、特に異常が発生する頻度の高い13番、18番、21番の染色体について調べることが一般的です。これらの染色体がトリソミーになった場合、それぞれ13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーと呼ばれます。

この中で最も発生率が高い染色体異常は21トリソミーであり、赤ちゃんの異常として認知度の高い「ダウン症候群」を発症します。

新型出生前診断（NIPT）で調べる３つの病気は、赤ちゃんに生じる染色体疾患のうち、約７割を占めます。新型出生前診断（NIPT）ですべての染色体異常を調べることはできませんが、特に発生率の高い染色体異常についてわかるということになります。

新型出生前診断（NIPT）と従来の出生前診断との違い

出生前診断とは、赤ちゃんの染色体異常などがないかどうか調べる検査のことを指し、出生前診断にはさまざまな方法がありますが、それらを総称した呼び方となっています。

出生前診断を行って赤ちゃんが生まれる前に異常を発見することで、早い段階から、専門的な治療や出生後の心構えを行うための準備がしやすくなるという利点があります。

新型出生前診断（NIPT）と従来の出生前診断は、どちらも赤ちゃんが母体のお腹にいる段階で、早期に異常を見つけることを目的としています。

それでは、具体的にどのような違いがあるのか、検査方法や内容、精度などについて比較しながらお伝えしていきます。

検査方法はどのように異なるのか

従来の出生前診断には「羊水検査」や「絨毛検査」などがあり、現在も用いられています。

羊水検査では、母体のお腹に針を刺して、羊水の一部を採取して異常を調べます。絨毛検査では、お腹に針を刺すか、子宮頸部にカテーテルを挿入することによって、胎盤から絨毛の一部を採取します。

これらは針やカテーテルを使った検査であるため、母体に負担がかかる検査です。お腹に針を刺すことによって、破水や出血、感染などが生じるリスクを伴い、流産してしまうケースもあるのです。

母体の血液を使った出生前診断としては「母体血清マーカーテスト」というものが用いられてきましたが、こちらは精度が低いために結果の解釈が難しいという側面がありました。簡便で負担は少ないのですが、羊水検査や絨毛検査ほどの正確さはないということになります。

そこで、近年注目を集めているのが「新型出生前診断（NIPT）」です。

新型出生前診断（NIPT）では、羊水検査や絨毛検査のような身体的負担が少ないだけでなく、同じように採血によって実施する母体血清マーカーテストよりも高い精度で結果が得られることが強みです。

検査によってわかる内容は？

羊水検査や絨毛検査、新型出生前診断（NIPT）では、いずれも赤ちゃんの染色体異常について調べることができます。しかし、検査によってわかる病気の種類には違いがあります。

羊水検査や絨毛検査では染色体にかかわる疾患を全般的に調べることができます。検査可能な主な病気には、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのほか、性染色体の数的異常で生じるターナー症候群、クラインフェルター症候群などが挙げられます。

13トリソミーは「パトー症候群」とも呼ばれており、流産してしまう可能性が高い病気です。無事に赤ちゃんが生まれても、生後１カ月以内には約８割が亡くなってしまいます。

18トリソミーは「エドワーズ症候群」といい、こちらも同様に流産してしまう可能性が高く、出生できたとしても２カ月以内に約半数の子供が、１年以内には約９割が死亡するとされていますしかし、一部には成人しても元気に過ごされている方はいらっしゃいます。

21トリソミー（ダウン症候群）は、21番の染色体が３本になる異常によって生じます。赤ちゃんの異常としてよく知られていますが、ダウン症候群の子供では特有の顔立ちや知的発達の遅れのほか、心臓の病気を合併することもあります。

ターナー症候群は女児に生じる病気で、女性ホルモンの作用が低下することに関連し、無月経や低身長などが出現します。一方、クラインフェルター症候群は男児のみに生じる病気で、高身長や精巣の形成不全といった症状が現れます。

一般的な新型出生前診断（NIPT）では、羊水検査や絨毛検査よりもわかる病気の種類が少なくなります。基本的には13番、18番、21番の染色体を調べるのみであるため、発生頻度の低い染色体異常については知ることができません。

ターナー症候群やクラインフェルター症候群など、性染色体に生じる異常についても調べないことになります。

このように、同じ出生前診断でも、受ける検査によってわかる病気の種類が異なります。検討している検査があれば、調べることができる項目やわかる病気についても、事前にしっかりと確認しておきましょう。

精度はどちらの方が高い？

羊水検査や絨毛検査はほぼ100％の精度で異常を調べ、確定的な診断を行うことができます。母体の血液を介した情報ではなく、胎児の細胞を直接調べることになるため、このような高い精度での検査が可能となるのです。

身体的な負担はあるものの、精度が他の出生前診断と比較すると高いという点が最大のメリットといえます。

一方、新型出生前診断（NIPT）は比較的高い精度で検査を行うことができますが、精度は100％ではありません。確定診断にはならないため、リスクのある確定診断を受ける前に実施する「スクリーニング検査」ということになります。

新型出生前診断（NIPT）の精度は、母体の年齢や調べる病気によっても変わってきます。発生率の高い21トリソミー（ダウン症候群）の陽性的中率を例にみると、母体の年齢が35歳で79.9％、40歳で93.7％とされています。

そのため、新型出生前診断（NIPT）で陽性という結果が出ても、実際には陰性であるという、「偽陽性」の可能性もあるということになります。

ただし、新型出生前診断（NIPT）では陰性的中率が高いという特徴があります。全年齢での陰性的中率は99. 99％という精度を誇るため、「偽陰性」となる可能性は極めて低くなります。

つまり、「染色体異常がない」ということを高確率で把握できるため、陰性という結果を受けて、安心感が得られるという方も少なくありません。

検査条件にも違いはある？

羊水検査は妊娠15〜16週以降、絨毛検査は妊娠11週以降に実施できるとされています。新型出生前診断（NIPT）は妊娠10週〜18週目に実施でき、比較的早い段階から胎児の異常を調べることが可能となります。

妊娠10週目よりも早い段階では、新型出生前診断（NIPT）を受けることができませんが、これは妊婦さんの血液に含まれる胎児のDNAが十分な量ではないためです。

時期が早すぎると検査を行えませんが、妊娠18週目以降になってもDNAの濃度は少なくなっていくため、一般的には10〜18週目の間に検査を行うことになります。

羊水検査や絨毛検査の場合、「高齢妊娠である」「ご夫婦のどちらかが染色体異常を有している」「過去に染色体異常のある子供を妊娠・出産したことがある」などの条件を満たす必要があります。

新型出生前診断（NIPT）についても同様に、検査の時期以外の事項でいくつかの制限が伴います。年齢は35歳以上で、検査を受ける病院での分娩を行うことが一般的な条件となっています。

新型出生前診断（NIPT）のメリット・デメリットとは

新型出生前診断（NIPT）で異常の疑いがあるとわかったら、そのあとで羊水検査などを受け、確定的な診断を行うことになります。

何らかの異常について、確実に診断できる検査ではありませんが、いきなり流産のリスクを伴う検査を受けることを回避できるという意味では、メリットがあります。

また、新型出生前診断（NIPT）は妊娠がわかってから比較的早い段階で受けることが可能です。仮に陽性という結果であったとしても、パートナーとじっくり話し合い、その後の対応を落ち着いて考えられることは利点と言えるでしょう。

「陽性でも出産する」という決断をした場合でも、出産までに時間をかけて気持ちの整理ができ、病気に関する情報収集を行うこともできます。事前に備えができていれば、生まれてすぐに必要なケアを開始できる可能性もあります。

ただ、肯定的な意見がある一方で、こうした検査によって「人工妊娠中絶が増えるのではないか？」と問題視する声もあります。

異常があるとわかったら、中絶という選択をする方もいらっしゃいますが、どんな方にとっても苦渋の決断といえお子様を授かったお二人が納得のいく決断をすることが大切になります。

新型出生前診断（NIPT）の費用について

新型出生前診断（NIPT）にかかる費用は、20万円前後であることが一般的で、最大27万円ほどが目安となります。

羊水検査や絨毛検査では10〜20万円ほどが相場となるため、それと同じか少し高いコストになると認識しておきましょう。検査機関によっても違いはあるので、詳細は各機関に直接確認しておくことをおすすめします。

新型出生前診断（NIPT）はどこで受けられる？

新型出生前診断（NIPT）を受けることができる施設の数は、92施設です（2018年７月13日時点）。大学病院や全国の医療センターなどを中心に、認定施設は全国各地にあります。

新型出生前診断（NIPT）を受けるには、これらの医療機関で遺伝カウンセリングの予約をすることになります。すでに妊婦検診で通院している病院であれば、検査を受けられる時期（妊娠10週以降）が近づいてきたタイミングで担当医に相談しましょう。

通院している病院で検査を行っていない場合、妊婦検診の担当医に相談し、認定施設での予約をします。予約の仕方は医療機関によって異なるので、ホームページなどを確認してみると良いでしょう。

八重洲セムクリニック、奥野医院が提供する新型出生前診断（NIPT）“ベリファイ”とは？

八重洲セムクリニック（東京）と奥野医院（大阪）の新型出生前診断（NIPT）“ベリファイ”には、一般的な検査とは異なる点がいくつかあります。

検査を受けるための制限が少なく、わかる病気の種類が多いので、新型出生前診断（NIPT）を検討する人の間で注目を集めています。

実際にはどのような特徴があるのか、詳しく確認していきましょう。

八重洲セムクリニック、奥野医院が提供する新型出生前診断（NIPT）の特長

八重洲セムクリニックおよび奥野医院では、2016年から日本で初めて「年齢制限のないNIPT」を開始しました。

一般的には妊婦さんの年齢が35歳以上であることが条件となっていますが、そのような制限はありません。妊娠10週目以降という条件を満たす方であれば、誰でも検査を受けることが可能なのです。

一般的な新型出生前診断（NIPT）には妊娠10～18週目という制限がありますが、八重洲セムクリニックおよび奥野医院の検査では、条件が「妊娠10週目以降」だけになります。

妊娠18週を過ぎてからは、母体の血液に含まれる赤ちゃんのDNAが減少するといわれていますが、妊娠から時間が経って、「やはり検査を受けたい」と思う方もいらっしゃいます。

タイミングが遅れ、他の施設では検査を受けられなかった方でも、新型出生前診断（NIPT）の受検を検討することができます。

また、出産時の年齢が上がるほど染色体異常のリスクが高まりますが、高齢出産の場合のみ、赤ちゃんの異常が生じるというわけではありません。20代など、若い方の赤ちゃんでも、染色体異常が生じる可能性はあることを理解しておきましょう。

年齢にかかわらず「事前に異常を調べておきたい」という想いをお持ちの妊婦さんには、八重洲セムクリニックおよび奥野医院の新型出生前診断（NIPT）“ベリファイ”は有効です。

医師からの紹介状も必要なく、検査を受ける病院で分娩する必要もないため、非常に自由度の高い新型出生前診断（NIPT）となっています。

また、八重洲セムクリニックおよび奥野医院の院長は、40年以上も出生前診断に携わってきた産婦人科専門医で、国際出生前診断学会の会員である医師です。専門性という面でも高いレベルであるため、安心できる医療機関といえます。

どの機関で新型出生前診断（NIPT）を受けるか考えることは大切ですが、実際の検査件数に着目してみると、その機関の実績を知ることができます。

八重洲セムクリニックおよび奥野医院では、総検査数5,000件以上の新型出生前診断（NIPT）を実施した豊富な実績を有しているので、信頼に足る水準といえるでしょう。

（※2018年6月末時点　八重洲セムクリニック及び奥野病院での総検査数より）

八重洲セムクリニック、奥野医院が提供する新型出生前診断（NIPT）“ベリファイ”でわかること

八重洲セムクリニックおよび奥野医院の検査は、基本検査、全染色体検査、微小欠失検査という３種類に分かれています。

一般的な新型出生前診断（NIPT）では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーについて調べるのみですが、八重洲セムクリニックと奥野医院のNIPTでは、検査項目がより多く、内容が充実しているという特徴があります。

まず、基本検査では、一般的な新型出生前診断（NIPT）と同じように13番、18番、21番の染色体について調べますが、それ以外にもターナー症候群などの性染色体異常について知ることができます。

加えて、赤ちゃんの性別判定が可能という点も、一般的な新型出生前診断（NIPT）にはないポイントになります。

全染色体検査では、さらに調べることのできる範囲が広がります。１～22番の常染色体、ターナー症候群などの性染色体異常を調べ、性別判定を行うことができます。検査名の通り、ヒトが持つすべての染色体（23組46本）について調べることが可能となります。

基本検査と全染色体検査では、性別を決める染色体についても調べるため、生まれてくる赤ちゃんの性別を知ることもできます。これは一般的な新型出生前診断（NIPT）ではわからないため、事前に赤ちゃんの性別を知っておきたいというご夫婦にはメリットがあります。

微小欠失検査は、全染色体検査にプラスして実施できる検査であり、染色体の部分的な欠失を調べることができます。特定の染色体の一部が欠けてしまうと、赤ちゃんに異常が生じることがわかっているのです。

微小欠失検査では、「１p36欠失症候群」「４p欠失症候群」「５p欠失症候群」「15q11.2欠失症候群」「22q11.2欠失症候群」という５つの病気について調べていきます。

多くの微小欠失症候群では、身体障害や知的障害が生じるので、生活への影響も大きくなります。ほとんどは親からの遺伝ではなく突然変異として起こるもので、家族歴がなく他のリスク因子がない場合でも起こりえます。

ダウン症候群などとは異なり、発生率は低いですが、事例はある程度存在します。

八重洲セムクリニックと奥野病院の検査では、これらの項目について、それぞれ「陰性」または「陽性」と通知されることになります。検査の精度に関しては、陰性的中率は全年齢で99.99％となっています。

つまり、「調べた染色体に異常がない」ということはほぼ確実にわかるといえます。

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供する新型出生前診断（NIPT）のうち、どの検査を受けるかによって、わかる病気の種類やかかる費用は変わってきます。

「発生頻度の高い染色体異常だけ調べたい」「調べられる項目はすべて調べたい」など、ご夫婦によってニーズや考えはそれぞれです。検査を受けるかどうか、受けるとしたらどの検査を受けるか検討してみると良いでしょう。

陽性だった場合の羊水検査について

検査を受ける前の段階から「もし陽性だった場合に、どのような選択をするか」ということについては考えておくことが望ましいです。

新型出生前診断（NIPT）を受けて、陽性の結果が出ると精神的にショックを受ける方や、その後の対応に困ってしまう方は多いです。

しかし、検査の結果が陽性だった場合でも、その結果が100％正しいとは断言できないため、確定診断のために羊水検査を受けることになります。

一部の病院では羊水検査にかかる費用が検査代金に含まれていますが、多くは有料となります。また、個人クリニックの場合は他院への紹介という形をとります。

病院が変わった場合は診察やカウンセリングなどをもう一度行わければならないケースもあり、費用面だけでなく、精神的・時間的にも負担となってしまいます。

しかし、八重洲セムクリニックと奥野医院の新型出生前診断（NIPT）“ベリファイ”では、万が一、陽性だったときのフォロー体制が整っています。

八重洲セムクリニックおよび奥野医院の新型出生前診断（NIPT）を利用して、陽性の結果だった妊婦さんは、無料で羊水検査を受けることが可能となります（※大阪、奥野病院にて）。

病院側が検査費用を全額負担してくれるため、万が一、追加の検査が必要になった場合も安心です。

通常、羊水検査を行うにはそれなりに高額の費用がかかりますので、いざというときの出費を考えても安心感がある内容となっています。

また、八重洲セムクリニックおよび奥野医院では、陽性という結果を受けて人工妊娠中絶をするという決断をした方の対応も行っています。フォロー体制が充実しているため、どのような決断をしたとしても他院でゼロから診察をし直すということを回避できます。

検査の流れ

八重洲セムクリニック・奥野医院の新型出生前診断（NIPT）“ベリファイ”を受けるには、まず電話で採血の予約を行います。

東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野医院には共通した予約センターが設置されているため、そこに電話をかけます。予約の時点で、どちらのクリニックで検査を希望するか伝えることになります。

採血は毎週日曜日に実施されていますが、予約は２日前（金曜日）の午前中に締め切りとなります（※金曜日が祝日の場合、その前の平日の午前中が締め切りになるため、ご注意ください）。

採血の予約を行ったら、病院で遺伝カウンセリングを行います。新型出生前診断（NIPT）は簡便に実施できますので、検査を受けるにあたって事前に遺伝カウンセリングを受けて、検査について認識を深めておくことが大切です。

遺伝カウンセリングでは、妊婦さんが検査に関する情報を正しく理解したり、検査を受けるかどうか判断したりすることを主な目的とします。

カウンセリングでは過去の妊娠や出産に関する問診を行い、検査の種類、検査でわかること、結果の解釈などについて説明があります。それぞれの妊婦さんの意思決定をサポートするため、必要な情報を与えてくれます。

遺伝カウンセリングを受け、詳しい説明を聞いた段階で、「やはり検査は受けない」という決断をすることも可能です。

どのような決断をするかは人によって異なりますが、さまざまな角度から検討し、意思決定を行うことに意味があります。新型出生前診断（NIPT）を受検することを決断された場合は、実際に採血を行っていきます。

一般的に新型出生前診断（NIPT）を受けるときには、検査ができる施設が限られているため、予約が取りづらいというケースも珍しくありません。さらに、採血までに２〜３回程度の診察が必要になるなど、時間的にも身体的にも負担となってしまいがちです。

そうしているうちに、万が一、陽性だったときに受ける必要がある確定診断の受診可能時期を過ぎてしまうという恐れもあります。

しかし、八重洲セムクリニックおよび奥野医院が提供する新型出生前診断（NIPT）“ベリファイ”では、１回の来院のみで採血を済ませることができます。

何度も通院する必要がないため、検査に伴う負担が軽減されますし、遠方の方にとっても安心です。採血は毎週日曜日に実施しているため、待つ必要はありません。

採取した血液は検査会社に輸送し、そこで血液検査が実施されます。検査結果が通知されますが、希望に応じて結果通知後のカウンセリングを受けたり、専門機関を紹介してもらったりすることも可能です。

フォロー体制が整っているので、安心して新型出生前診断（NIPT）を受けることができるでしょう。

まとめ

新型出生前診断（NIPT）は、簡便な方法でありながら、胎児の染色体異常について調べることができる検査で

。

一般的には、年齢や条件などに制限を伴いますが、八重洲セムクリニックおよび奥野医院では、厳しい条件をクリアする必要なく、何歳からでも検査を受けることが可能です。

近年は、女性の社会進出や晩婚化といった要因から高齢出産が増えており、妊娠や出産に関して、ご不安をお持ちの方は増加しています。

「出産までの間を不安な気持ちで過ごしたくない」「早い段階から対応を考えていきたい」という方は、パートナーや家族とよく相談し、新型出生前診断（NIPT）について検討してみてはいかがでしょうか？