国内でNIPT(新型出生前診断)を受けた場合、調べられる染色体は3つだけ?より詳しい検査を行うには?

日本国内でも2018年3月に一般診療化され、注目度が高まってきているNIPT(新型出生前診断)。国内で検査を受けた場合、調べられる染色体は3つだけなのでしょうか。

検査を受ける機関によっても違いがあるため、より詳しい検査を受けるための方法を解説していきます。

NIPT(新型出生前診断)とは?

出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に異常を調べる検査のことであり、“確定診断”と“スクリーニング検査”に大別されます。

確定診断として行われる羊水検査や絨毛検査などはほぼ100%の精度ですが、母体に針を刺すために負担が大きく、流産のリスクが高まることから不安に感じられる妊婦さんもいます。

一方、スクリーニング検査は超音波や採血といった負担の少ない方法で実施できますが、その分精度が低いという欠点がありました。

NIPT(新型出生前診断)は血液を採取するだけの簡便な検査ですが、検査精度が高いことから需要が増えています。

NIPT(新型出生前診断)の精度は100%ではないため、仮に陽性という結果だった場合は確定診断を受けることになりますが、最初から流産などのリスクを伴う検査を受けることを回避できるというメリットがあります。

また、NIPT(新型出生前診断)の陽性的中率は母体の年齢や検査する疾患によっても影響を受けますが、陰性的中率に関しては99. 99%の精度で調べることができます。

つまり、NIPT(新型出生前診断)では、検査対象となる染色体について“異常がない”ということをほぼ正確に知ることができるのです。

日本国内で実施されているNIPT(新型出生前診断)でわかることとは?

国内で受けるNIPT(新型出生前診断)では、パトー症候群(13トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、ダウン症候群(21トリソミー)という3つの異常について調べることが一般的です。国内のほとんどの機関ではこの3種類しか調べることはできません。

ヒトの染色体には1〜22番までの常染色体と、性別を決める性染色体がありますが、一般的なNIPT(新型出生前診断)では、このうち13、18、21番の常染色体だけ調べることになります。

染色体異常として発生率の高いものは13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーですが、実際には違う染色体に異常が生じる可能性もあるのです。

海外ではより幅広く病気を調べられる国もありますが、国内では日本医学会、日本産科婦人科学会の指針から、3つの染色体異常に限定されています。

しかし、実は、国内でも検査項目が充実したNIPT(新型出生前診断)を提供している機関は存在するのです。

このように、同じ日本国内のNIPT(新型出生前診断)でも、受ける機関によって検査項目が異なる場合があるため、事前によく確認しておくと良いでしょう。

国内でより詳しいNIPT(新型出生前診断)を受けるには?

国内では、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているNIPT(新型出生前診断)を利用することによって、より詳しく異常を調べることができます。

一般的なNIPT(新型出生前診断)で調べる3つの染色体異常以外にも検査項目が充実している、国内でも数少ない機関です。日本国内での実績は5,000件を超えており、信頼に足る機関といえるでしょう。

提供しているNIPT(新型出生前診断)は2種類あり、“ベリファイ”と“ベリファイプラス”という名称となっています。ベリファイは基本的な項目を網羅した検査であり、13、18、21番のトリソミーと、性染色体異常について調べることができます。

ベリファイプラスではより項目が増え、1〜22番の常染色体と性染色体をあわせた全染色体について検査が可能となります。ベリファイプラスでは、オプションで微小欠失と呼ばれる染色体の一部が欠損する異常に関しても調べることができるという特徴があります。

微小欠失は発生率が低いですが、一定数の事例はあるため、調べておきたいと考える方もいます。

ベリファイ、ベリファイプラスともに、胎児の性別判定に関する結果も知ることができます。性別を決める性染色体についても調べるため、早い段階から赤ちゃんが男の子か女の子かわかるのです。

NIPT(新型出生前診断)を受けるためには、まず電話で採血の予約を行います。病院で遺伝カウンセリングがあり、ここで検査や結果の解釈に関する説明があります。カウンセリングのあとで検査を受けると決めたら、実際に採血を行っていきます。

国内にいながらにして実施でき、カウンセリングや検査のために何度も病院へ足を運ぶ必要がないため、そういった意味でも負担の少ない検査となっています。

高齢出産の方や、赤ちゃんの染色体異常が気になる方で、国内で受けられるNIPT(新型出生前診断)をお探しの方は、検討してみると良いかもしれません。

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医