メディアなどにもしばしば取り上げられ、話題になっているNIPT（新型出生前診断）、検査を検討している妊婦さんも多いのではないでしょうか？
この記事では、NIPTにおいて母体への影響や胎児への影響が生じるケースについて解説するとともに、より精度が高く、検査内容が充実しているNIPTを紹介していきます。
NIPT自体は母体への影響がほとんどない検査
NIPT（新型出生前診断）は、母体から採血を行って胎児のDNA断片を調べる検査手法のため、母体への影響や胎児への影響がほとんどない検査です。
NIPTは、出生前診断の中でもスクリーニング検査に分類されます。出生前診断におけるスクリーニング検査とは、染色体異常やその他の遺伝子異常などの可能性を割り出す検査のことです。
NIPTのほか、母体血清マーカーテスト、胎児超音波検査などいくつかのスクリーニング検査がありますが、いずれも母体への影響、胎児への影響がほとんどない点がメリットです。
その中でも、特にNIPTが注目され始めたのは、母体への影響がほとんどないにも関わらず、その検査精度、特に陰性的中率が高いという点です。
現在日本で一般的に行われているNIPTの陽性的中率と陰性的中率を、新生児の染色体異常の中でも特に多いと言われている21トリソミー（ダウン症候群）を例に見てみると、次のようになります。
| 母体年齢 | 陽性的中率 | 陰性的中率 |
| 30歳 | 61.3% | 99.99% |
| 35歳 | 79.9% | 99.99% |
| 40歳 | 93.7% | 99.99% |
※陽性的中率とは、NIPTで陽性の検査結果が出た人のうち、どの程度の割合で実際に染色体異常があったかを示す数値です。同じく、陰性的中率とは、NIPTで陰性の検査結果が出た人のうち、どの程度の割合で実際に染色体異常がなかったかを示す数値となっています。
このように、母体への影響や胎児への影響がほとんどないだけでなく、99.99%という非常に高い陰性的中率を実現しているのがNIPTなのです。
なお、陽性的中率についても、従来行われてきた母体血清マーカーテストなど血液による出生前診断よりも、検査精度がきわめて高くなっています。そのため「新型」と名付けられて、区別されています。
NIPTの結果次第では母体への影響が考えられるケースもある
NIPT自体は、母体への影響や胎児への影響がほとんどない検査であるということをお伝えしました。しかし、NIPTはスクリーニング検査のため、検査結果は確定ではありません。
前述のように、現在日本で行われている一般的なNIPTの陽性的中率は、母体年齢が35歳で79.9%、40歳で93.7%です。つまり、わずかながら偽陽性の可能性が残っていることになります。
偽陽性とは、本来陰性であるにも関わらず、検査結果で陽性と出てしまう現象を指します。そのため、NIPTを受けて陽性の検査結果が出た場合、羊水検査を受けて診断を確定することになります。
NIPT自体は母体への影響や胎児への影響はほとんどないものの、羊水検査など確定診断を受ける際にリスクが生じます。
羊水検査は、母体の腹部に針を刺して子宮内の羊水を採取し、胎児の細胞を解析することで染色体異常や遺伝子異常を調べる検査です。検査精度はほぼ100%のため、確定診断として行われています。
しかし、その検査手法から、次のような母体への影響や、胎児への影響が考えられます。
流産
羊水検査では、１／200～１／300の確率で流産を引き起こすと言われています。針を刺すことで刺激を受けた子宮が収縮してしまったり、あるいは、針を刺したことによって破水し、感染症を招いてしまったりするなどの要因が考えられています。
NIPT自体は母体への影響や胎児への影響はほとんどないものの、羊水検査を受ける場合は上記のリスクが伴うことを知っておくことが大切です。
ただし、NIPTは陰性的中率が高いため、陰性の検査結果が出れば、ほぼ安心できる検査です。そのため、陰性の人は流産のリスクがある羊水検査を避けることができる検査としても、注目を集めています。
より精度が高く検査内容が充実しているNIPTとは
最後にご紹介するのは、現在日本で行われている一般的なNIPTよりも精度が高く、検査内容が充実しているNIPTです。
それが、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している、ベリファイという新型出生前診断（NIPT）です。
ベリファイには「基本検査」、「全染色体検査」、「微小欠失検査」という３種類の検査があります。
基本検査
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX（ターナー症候群）やクラインフェルター症候群など性染色体異常について調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。
全染色体検査
１～22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができるほか、性別判定を開示してくれます。
微小欠失検査
全染色体検査のオプションとして、１p36欠失症候群、４p欠失症候群、５p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群について調べることができます。
現在日本で行われている一般的な新型出生前診断（NIPT）では、全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていません。
また検査精度においても、21トリソミーの例で見てみると
| 母体年齢 | 陽性的中率 | 陰性的中率 |
| 30歳 | 94.1% | 99.99% |
| 35歳 | 97.6% | 99.99% |
| 40歳 | 99.3% | 99.99% |
このように大きく向上していることが分かります。
妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さん、より精度が高く充実した検査内容のNIPTをお探しの妊婦さんは、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供している新型出生前診断（NIPT）を検討してみてはいかがでしょうか？
