NIPT(新型出生前診断)に伴うケアにはどんなものがある?遺伝カウンセリングについてもご紹介

NIPT(新型出生前診断)は妊娠中の胎児の状態を知ることのできるスクリーニング検査です。非常にデリケートな検査のため、NIPT(新型出生前診断)の受診には様々なカウンセリングやケアを伴うことがあります。これはどのような目的で行われるのでしょうか。

NIPT(新型出生前診断)に伴うケアの意味と内容についてみてみましょう。

NIPT(新型出生前診断)の受診に伴うケアの重要性とは?

NIPT(新型出生前診断)は出生前診断の1つです。妊婦さんの血液を採取し、検査することで胎児の染色体異常を調べます。

NIPT(新型出生前診断)では染色体異常が発生することの多い、13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)の可能性を調べることが可能です。

そのほかの出生前診断である羊水検査や絨毛検査は羊水に含まれる胎児の細胞や、胎盤の細胞を検査する確定診断であるため、ほぼ100パーセントの精度があります。

しかしお腹に針を刺して羊水を採取するなど、母体、胎児への負担が大きく、破水、出血、流産のリスクがあります。

一方NIPT(新型出生前診断)は母体の血液から検査するため、確定診断ほどの精度ではありません。しかし、身体的負担が少なく、これまでの「母体血清マーカーテスト」より高い精度があるため、近年注目を集めています。

しかし、NIPT(新型出生前診断)で調べることは、胎児に染色体異常の可能性があるかどうかを妊娠中に確かめるということですから、万が一、陽性が出た場合はどのような対策があるのか、事前に調べておく必要があります。

染色体異常の可能性が妊娠中に分かることで、産前に心の準備ができることはメリットであると言えますが、一方で、「知ること」によって妊婦さんとその家族に大きな精神的負担を与える可能性も考えられるのです。

また、出生前診断は「命の選別」ではないかという議論もされています。そのため、たとえ陰性だった場合でもNIPT(新型出生前診断)を行なったこと自体を後悔し、心理的な負担になることがあります。

そういった意味でNIPT(新型出生前診断)は必ずしも気軽に受けるべき検査とは言えません。そのため、検査を受ける前から、妊婦さんと家族に対するしっかりとしたケアと、カウンセリングを行う必要性があります。

これには、単に家族が調べてフォローするというのでなく、専門家のケアが求められます。

NIPT(新型出生前診断)と遺伝カウンセリングの関係とは?

遺伝カウンセリングとはNIPT(新型出生前診断)の採血前に行われるカウンセリングです。

NIPT(新型出生前診断)に関する正しい情報や、検査結果が出た際の影響、結果の受け止め方をきちんと理解するためのカウンセリングです。

特に陽性だった場合に、どのような決定をするかを考えることになります。NIPT(新型出生前診断)を薦めるためでも、やめさせるためでもなく、正しい理解のもとにNIPT(新型出生前診断)を受けるかどうかを判断してもらうことを目的としています。

多くの場合NIPT(新型出生前診断)を実施する施設にて遺伝カウンセリングを受けられますが、日本全国に遺伝カウンセリングを受けられる専門機関もあります。大切なのは、適切な遺伝カウンセリングを、検査前だけでなく、陽性結果が出た後も継続的なケアとして受けることです。

NIPT(新型出生前診断)で陽性だった場合には、さらに精度の高い羊水検査を受けて確定させる必要がありますが、染色体の異常が確定したらどうするのかを考えなければいけません。

非常に難しいテーマのため、適切な判断や精神的なダメージの回避など遺伝カウンセリングの専門的なケアが欠かせないものです。

NIPT(新型出生前診断)の精神的負担は思った以上に大きいといえます。そのため、このケアをきちんと受けられないと、適切な判断ができなかったり、後々まで精神的ダメージを負ってしまったりすることがあります。

NIPT(新型出生前診断)を受けるのであれば、遺伝カウンセリングのケアをしっかりと受けられる医療機関で行うことが求められます。

NIPT(新型出生前診断)はケア体制のしっかりしたクリニックが安心

八重洲セムクリニックと奥野病院ではNIPT(新型出生前診断)の「ベリファイ」を提供しています。ベリファイの特徴は陰性への高い的中率で、陰性だった場合の的中率は99.99パーセントとなっています。

年齢制限はなく、採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠また双胎妊娠の方が対象となります。

基本検査は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、国内の一般的なNIPTでは調べることができない性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能です。

全染色体検査は、基本検査に加え1~22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能です。

また全染色体検査のオプションである微小欠失検査では、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査が可能です。

これらの項目に対して「陽性」か「陰性」かを判定します。確定診断ではないため、陽性が出た場合は、染色体異常があるかどうかを知るために、羊水検査などで確定診断が必要です。

もちろん、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているベリファイにおいても、採血前に医師や遺伝カウンセラーと検査についてしっかりと話し合います。染色体が関連する疾患や症状などを知ることは、NIPT(新型出生前診断)を受けるかどうかの判断材料になります。

遺伝カウンセリングは不安なこと、疑問に思っていることを解決し、NIPT(新型出生前診断)について理解したうえで、将来の心構えをするための医療ケアです。検査結果通知後も、希望に応じてカウンセリングの専門機関の紹介を行なうことでサポートしています。

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医