NIPT(新型出生前診断)の精度やメリットとは?他の遺伝子検査との違いと合わせてご紹介

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんから血液を採取するだけで実施できる簡便な検査です。検査に興味のある方は、精度やメリットについても理解しておきましょう。今回は、他の遺伝子検査との違いについても触れながらご紹介していきます。

NIPT(新型出生前診断)でわかること

NIPT(新型出生前診断)では、妊婦さんから採血を行い、そこに含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析します。

採取した血液にはたくさんのDNA断片が含まれていますが、約1割は赤ちゃんに由来するものとされています。この仕組みを利用してNIPT(新型出生前診断)を行うことができるのです。

一般的なNIPT(新型出生前診断)でわかることは、発生率の高い3つの染色体異常の可能性です。

ヒトは1〜22番までの常染色体、性別を決める1組の性染色体を有していますが、このうち、13番、18番、21番の常染色体についてトリソミーという異常について調べます。

通常は2本で1組の染色体が3本に増えた状態を「トリソミー」といいます。

13トリソミーはパトー症候群、18トリソミーはエドワーズ症候群、21トリソミーはダウン症候群となります。特にダウン症候群は発生率が高いため、染色体異常の中でもよく知られています。パトー症候群、エドワーズ症候群を含めると、赤ちゃんに生じる染色体異常の約7割を占めるとされています。

NIPT(新型出生前診断)と他の遺伝子検査との相違点とは?

出生前診断には、診断を確定できる「確定診断」と、それだけでは確定できない「スクリーニング検査」があります。確定診断には羊水検査、絨毛検査があり、スクリーニング検査には超音波検査や母体血清マーカーテストなどがあります。

NIPT(新型出生前診断)は後者のスクリーニング検査に該当します。

胎児の先天異常はいくつかの種類に分類されており、染色体の数や構造に関する染色体異常、遺伝子の変異による遺伝性疾患などがあります。遺伝子検査といえば、このうち遺伝子の異常について調べることになります。

羊水検査や絨毛検査といった確定診断では、遺伝子検査も行うことができます。染色体異常だけでなく、遺伝子の異常を診断することができるのです。それに対して、NIPT(新型出生前診断)では遺伝子検査を行うことができず、染色体の異常について調べる検査となります。

遺伝子検査ではなく、染色体異常の検査であるNIPT(新型出生前診断)は、どのような人が受けたいと考えるのでしょうか?

染色体異常のリスクは、母体の年齢が上がるにつれて高まることがわかっています。

ダウン症候群の発生率は、母体の年齢が20歳だと1068分の1ですが、年齢とともにリスクが高まり、35歳では249分の1、40歳では68分の1とされています。

日本では女性の社会進出、晩婚化の影響を受け、高齢出産が増加しています。そうした妊婦さんの中には、赤ちゃんの染色体異常について調べておきたいと考える人が増えています。

もちろん年齢が若くても染色体異常のリスクはあるため、年齢に関わらずNIPT(新型出生前診断)に興味を持つ方はいます。

羊水検査や絨毛検査では遺伝子検査もでき、検査精度は高いというメリットがあります。ただ、羊水や絨毛を採取するために母体に針を刺すなどの負担が生じ、感染症や流産のリスクが高まるという不安があります。

そうしたリスクがないという観点からも、NIPT(新型出生前診断)は簡便で安全だといわれています。

NIPT(新型出生前診断)に伴う遺伝カウンセリングとは?

NIPT(新型出生前診断)を受けるときは、前後に遺伝カウンセリングを行うことになり、診断内容や結果の解釈について説明を受けます。ただ、カウンセリングを行わない機関もあるため、事前に確認しておくことが望ましいです。

東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院が採用しているNIPT(新型出生前診断)「ベリファイ」は、国内で受けられる一般的なNIPTよりも内容が充実しています。

調べることができる染色体は13、18、21番の3つだけでなく、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能です。全染色体検査では1~22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができます。

年齢制限はなく、採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠また双胎妊娠の方が対象となります。医師からの予約・紹介状が必要なく、検査を行う病院での分娩が必須といった制限も伴いません。

一般的なNIPT(新型出生前診断)よりも選択しやすい検査となっていますが、検査前には医師による遺伝カウンセリングを受けることができます。

何度も通院する必要がないことがベリファイの利点ですが、検査結果の通知後には、希望に応じてカウンセリングを受けたり、専門機関を紹介してもらったりすることもできます。

遺伝子検査ができる羊水検査や絨毛検査は、どうしても負担が大きくなってしまいます。採血という簡便な手法で赤ちゃんの染色体異常を調べておきたい方は、内容が充実した八重洲セムクリニックと奥野病院のNIPT「ベリファイ」について詳しく調べてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医