NIPT(新型出生前診断)の仕組みが知りたい!どのようにして調べる?

2018年3月に日本でも一般診療科したNIPT(新型出生前診断)に興味があっても、具体的な仕組みについてはよくわからないという方も多いでしょう。今回は、NIPT(新型出生前診断)の仕組みや、従来の検査との違いについて解説していきます。

NIPT(新型出生前診断)の仕組みとは?

NIPT(新型出生前診断)では、妊婦さんの血液を採取することによって、赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。母体の血液には胎児由来のDNAがわずかに含まれるため、それを分析することで検査を行う仕組みになっています。

一般的なNIPT(新型出生前診断)でわかることは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーという3種類の染色体異常です。あらゆる染色体異常についてわかるというわけではありませんが、これらは赤ちゃんに生じる染色体異常の中でも特に発生率の高いものです。

NIPT(新型出生前診断)の検査では、“陽性”または“陰性”という形で結果を知ることができます。ただし、NIPT(新型出生前診断)の検査精度は100%ではないということは頭の片隅に置いておく必要があります。

従来の出生前診断とNIPT(新型出生前診断)の違いとは?

従来の出生前診断といえば、羊水検査や絨毛検査と呼ばれるものが使われてきました。これらは確定診断できることが強みですが、その一方で流産や死産のリスクを伴うというデメリットがありました。妊婦さんのお腹に針を指すなど、負担が大きい検査となるため、感染症が発生する危険性も伴います。

そのため、スクリーニング検査で染色体異常の可能性を探ることが安心ですが、どうしても検査精度の面で劣ってしまうという側面があります。ただ、同じスクリーニング検査でも、 母体血清マーカーテストとNIPT(新型出生前診断)では精度が異なります。

採血でできる簡単な検査という仕組みは同じでも、NIPT(新型出生前診断)の感度はより高くなっています。

感度とは、染色体異常があった胎児のうち、事前の検査で“陽性”と判定される確率を指します。たとえば、感度が85%の場合、実際に異常があった胎児100人のうち、85人は異常があるという結果に、残り15人は異常がないという結果になります。

40歳の方がダウン症候群について調べる場合、母体血清マーカーテストでは感度が80%であるのに対し、NIPT(新型出生前診断)では98.90%となります。

同じように採血する仕組みならば、精度がより高いNIPT(新型出生前診断)に利点があるといえます。

NIPT(新型出生前診断)の中でも、その仕組みには違いがある?

同じNIPT(新型出生前診断)でも、すべての機関で同じ仕組みや、やり方を採用しているわけではありません。検査機関によって内容には違いがあるため、事前に特徴をよく確認しておくことが望ましいです。

日本国内では、“ベリファイ”というNIPT(新型出生前診断)がありますが、こちらは一般的な検査とは異なり、内容が充実したものとなっています。

一般的な日本国内のNIPT(新型出生前診断)では、発生率が高い13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーに関する情報のみ開示されます。ヒトが持つ1〜22番の常染色体と1対の性染色体のうち、13、18、21番の常染色体だけを調べるという仕組みになっています。

一方、ベリファイでは13、18、21番の常染色体に加え、性染色体異常についても調べることができます。また1番から22番までの常染色体と性染色体異常が検査項目となった全染色体検査ベリファイプラスも選択可能です。さらに性別の検査も検査項目に含まれています。

また、一般的なNIPT(新型出生前診断)では35歳以上、検査を行う病院での分娩が必須など、いくつかの制限を伴います。検査ができる施設が限られているため、予約が取りづらく、妊婦さんのニーズに応えきれないこともあります。

しかし、ベリファイでは年齢や分娩する機関にかかわる制限がなく、妊娠10週目以降の妊婦さんであれば受けられる仕組みになっています。

このように、どのNIPT(新型出生前診断)も採血による検査という仕組みは共通していますが、わかることや検査に伴う制限には違いがあります。検査の内容が充実していることを希望される場合は、ベリファイを検討してみると良いかもしれません。

調べられる内容が多いNIPT(新型出生前診断)は?

日本国内で内容が充実したベリファイを受けたい場合は、東京の八重洲セムクリニックまたは大阪の奥野病院を利用することになります。

この2つの機関が提供するNIPT(新型出生前診断)は、陰性的中率が全年齢帯で99.99%となっており、この仕組みでは調べた染色体に異常がないという結果をほぼ確実に知ることができます。

さらに万が一、検査の結果が陽性だったときのアフターケアも充実しており、クリニックが費用を全額負担して羊水検査を受けることができる点は安心です。

ベリファイを受けるには電話で申し込みを行い、遺伝カウンセリングを行ったあとに採血をします。医師の紹介状が必須といった独自の制限はなく、採血時に妊娠10週目以降で単胎または双胎妊娠の方であれば、検査を受けることができる仕組みとなっています。

妊娠中に赤ちゃんの異常について調べておきたいという妊婦さんは、八重洲セムクリニックと奥野病院のNIPT(新型出生前診断)を検討してみてはいかがでしょうか?