NIPT(新型出生前診断)で水頭症はわかる?事前にスクリーニングできる症例とは

NIPT(新型出生前診断)を受けて、赤ちゃんに水頭症があるかどうかを知ることはできるのでしょうか?今回は、NIPT(新型出生前診断)を受けることでどんな病気がわかるのか解説します。

妊娠中にスクリーニングできる疾患について知り、検査を受けるか検討するための参考にしてください。

NIPT(新型出生前診断)で水頭症かどうかはわかる?

水頭症とは、脳室などに水が多くたまってしまう状態のことです。脳の中には側脳室、第3脳室、第4脳室という名前がついた部屋があり、いずれも髄液で満たされており、互いに連絡しています。

髄液が過剰にたまると脳室が拡大するので脳を圧迫してしまい、水頭症の症状を引き起こすことになります。

NIPT(新型出生前診断)は日本でも2018年3月に一般診療化された、比較的新しい出生前診断です。

母体の血液検査だけで赤ちゃんの染色体異常について調べることが可能となりますが、水頭症であるかどうかまではわかりません。

赤ちゃんが水頭症を患う原因は、染色体異常に限りません。感染、脳内出血、脳腫瘍である場合もあれば、脳の発育が遅い、脳室を構成する部位が欠損しているなど、様々な原因があります。

染色体にのみ原因があるわけではないため、NIPT(新型出生前診断)では水頭症の有無を把握できないと認識しておきましょう。

水頭症はNIPT(新型出生前診断)ではなく別の検査を受ける必要あり

胎児の水頭症について調べたいときは、NIPT(新型出生前診断)ではなく、別の検査が必要になります。水頭症を調べるには、超音波検査や胎児MRI検査が行われています。

水頭症の診断をするには、胎児の頭蓋骨に変形がないか、脳室を構成する部位の欠損がないか、脊椎の病変や走行異常がないかといった様々な観点で観察していきます。

実際には他にも着眼点はあり、胎児の場合は妊娠週数によっても脳の発育が変わってきます。したがって、この分野における専門家の判断を仰ぐことになります。

水頭症の場合、出生前に診断をしておくことによって、赤ちゃんが生まれてからすぐに適切な治療を始めることができます。原因によって治療法も異なるため、検査で原因を解明することが大切です。

脳室の拡大以外の所見がある場合は、染色体異常の可能性も考えられるため、羊水検査などの出生前診断を行うケースもあります。

NIPT(新型出生前診断)でわかる染色体異常とは?

母体の血液に含まれる胎児のDNA断片から、13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)という3つの病気について検査を行うことが一般的です。

トリソミーとは、2本で1つのペアになっている染色体が3本に増える染色体異常であり、先頭には異常が生じている染色体の番号がつけられています。

ダウン症候群は21番の染色体に生じるトリソミーであり、筋肉の緊張低下、特徴的顔貌などが生じます。発達は全体的にゆっくりであり、心臓の病気を合併することも多いです。

パトー症候群とエドワーズ症候群も染色体異常の中では比較的発生率が高く、ダウン症候群と合わせると、赤ちゃんに生じる染色体異常の約7割を占めるといわれています。

エドワーズ症候群、パトー症候群ともに、出生後1年以内には約9割が亡くなってしまう病気とされています。

NIPT(新型出生前診断)のメリットは、採血という簡便な手法を用いていますが、検査精度が比較的高いことにあります。特に陰性的中率については99.99%と高く、NIPT(新型出生前診断)で陰性であれば、ほぼ確実に異常がないと判断できます。

ただし、確定診断ではないため、陽性という結果であれば、羊水検査を受けることになります。羊水検査では母体のお腹に針を刺す負担を伴い、稀に流産や破水を引き起こしてしまうケースがあります。

そのため、先にスクリーニング検査を行い、陽性であれば羊水検査を受けるという流れが多くなっています。

NIPT(新型出生前診断)を受けるならベリファイを検討してみては?

NIPT(新型出生前診断)では、水頭症の有無を分析することはできません。

しかし、母体の年齢が上がるとリスクが高まるとされる染色体異常については調べておきたいとお考えのご夫婦もいるでしょう。

日本国内でNIPT(新型出生前診断)を受けたい場合は、八重洲セムクリニックと奥野病院が行っている“ベリファイ”という検査があります。

一般的なNIPT(新型出生前診断)とは異なり、全染色体が検査の対象となり、赤ちゃんの性別についても知ることができます。

総検査数は5,000件を超えており(※2018年6月末時点)、豊富な検査実績を有していることも信頼できるポイントです。

結果が陽性だったらどうすれば良いかと困惑してしまう方もいますが、カウンセリングや羊水検査なども含めてフォロー体制が整っています。

陽性の結果を受けて羊水検査が必要になった場合、クリニック側が費用を全額負担して羊水検査を行ってくれます(※大阪の奥野病院にて)。

妊娠10週目以降の妊婦さんで、染色体異常について不安な気持ちがある方は、採血の予約を検討してみてはいかがでしょうか?