NIPTとはどのような検査なのか?検査方法や検査でわかることについて解説

NIPT(エヌアイピーティーまたはニプト)とは「non-invasive prenatal genetic testing」の略で、直訳すると「無侵襲的出生前遺伝学的検査」となります。

学術的には「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」と呼ばれ、一般的には通称として「新型出生前診断(しんがたしゅっせいまえしんだん)」と呼ばれます。検査の精度が高いため、これまで行われてきた出生前診断と比べて「新型」と言われています。

NIPTでは胎児に21トリソミー(ダウン症)や18トリソミー、13トリソミーの疑いがあるかどうかを調べることができ、高齢妊婦さんや胎児の染色体の数的異常が疑われるケースが一般的には検査の対象となります。

現在日本においてNIPTを受ける妊婦さんの数は増えてきており、今後ますます注目を集めていくことが予測されています。

そこで今回はNIPT検査とは何か、解説していきます。

NIPTとはどのような検査なのか

NIPTは妊婦さんの血液に含まれる胎児由来のDNAを調べる新しい出生前遺伝学的検査です。

どのような検査なのか詳しく解説していきます。

妊婦さんの血液に含まれる胎児のDNAを調べる

妊婦さんのDNAには、胎盤を通じて妊胎児のDNAが約10%に混じっているいわれています。NIPTでは妊婦さんの血液を採血して、採取した血液の血漿部分に含まれる胎児のDNA断片を調べます。

約2000万にあたるDNAの断片を分析することによって、DNAの断片の何%が特定の染色体に由来しているかを計算し、その濃度を他の妊婦さんと比較しながら胎児にどのような染色体疾患があるのかを調べます。

胎児に数的染色体異常があるかどうかが分かる

NIPTでは胎児にダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)といった染色体の数的異常があるかどうかを調べることができます。

また最近の検査では、21・18・13番染色体以外の染色体や微小欠失(微小欠失症候群など)も調べることができます。

全染色体・微小欠失検査

この検査では1〜22番の染色体や男女の性別を決める性染色体を含んだ、すべての染色体の検査に加えて、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15p11.2欠失症候群、22p11.2欠失症候群の検査や性別の判定を行います。

全染色体検査

1〜22番の染色体と性別を決める性染色体を含んだ、すべての染色体の検査と性別の判定を行います。

基本検査

13・18・21番染色体・性染色体の検査や性別判定を行います。

結果は陰性反応または陽性反応という形で出る

NIPTの結果は胎児に上述の染色体異常があるかどうかが「陽性」または「陰性」という形で検査の1〜3週間後に出ます。

陽性というのは検査に対して陽性反応が出ており、胎児に何らかの染色体の異常がみられる場合を指しています。

一方陰性は検査に対して反応が出ず、異常が見られなかったということを指しています。

頻度はまれ(1%以下)ですが検査結果が判定保留として出ることもあります。その場合に考えられるのは血液中の赤血球が壊れてしまう溶血反応が起きてしまったか、または検査機器の測定用件に合わずにエラーが出たしまったことが考えられます。

いずれの場合も再度採血をし直す場合があります。

NIPT結果では陽性的中率を重視する

NIPT結果をみるときに大切なのは、陽性的中率です。陽性的中率とは検査で陽性反応が出た人のうち、実際に染色体異常があった確率を指します。

陽性的中率は疾患によって異なり、統計学的に見ても妊婦さんの年齢が上がるほど染色体疾患の頻度は増えるといわれています。

一方で陰性的中率とは検査結果が陰性であり実際に異常が見られない確率のことを指しNIPTでは99.9%と高い値を示します。さらに30歳以上だとどの年齢の妊婦さんにおいても同じ確率になります。

陽性的中率、陰性的中率ともに検査が行われる対象群における染色体異常に関わるリスクの高さによって変化します。

そしてもっとも注意すべきはNIPTでは胎児が21・18・13番染色体などの数の異常がある可能性を調べることはできるもものの、それが確実に診断できるものではないということです。それを十分に留意しながら検査結果を判断する必要があるのです。

NIPTを受ける妊婦さんには条件が提示される場合がある

「できるなら赤ちゃんの染色体の検査をしてみたい」と思う妊婦さんも多いでしょう。

しかし施設によっては妊婦さん全員がNIPTを受けられるわけではありません。NIPTが受けられるのは妊娠10週〜20週の35歳以上の高齢妊婦さん、胎児に染色体の数的異常がある可能性があると分かるケースであるなど対象は限られる場合があります。

一方でNIPTを実施している医療機関(非認可施設)によってはこの限りではなく、医療機関によっては年齢制限を設けることなく検査を受けることができます。

いずれの場合でもNIPTを受ける前にはどのような検査であり、どんなことがわかるのか、結果をどのように解釈するべきなのかを事前にしっかりと理解しておく必要があるのです。

NIPTは日本医学会認定施設と非認定施設で受けられる

NIPTを実施している施設は日本医学会が認定する施設と非認可施設に分けられます。日本医学会が認定するNIPT実施施設であれば、検査実施前後の丁寧な説明や遺伝カウンセリングを受けることができます。

しかし非認定施設であっても検査前後の説明や遺伝カウンセリングが受けられるところもあり、そのような医療施設を事前に選んで検査を受けることも可能です。基本的には認定施設では年齢制限や検査が受けられる妊婦さんの対象が限られていますが、非認定施設では年齢制限や検査対象が限られていない場合が多いです。

現在全国の認定施設では地域にも偏りがあり、検査を受けたい妊婦さんがなかなか検査を受けにくいといった状況もあります。その場合には年齢制限のない医療機関で検査を受ける選択をする妊婦さんもいます。

まとめ

NIPTは妊娠10週目以降の妊婦さんの採血をし、その血液を検査することによって胎児の染色体の異常を調べる検査です。

これまで行われてきた出生前診断と比べて検査の精度が高いことで注目されており、最近では13・18・21トリソミー以外の胎児の染色体疾患を調べることもでできます。

さらにNIPTは採血をするだけで検査ができるため、流産のリスクがなく妊娠の早い段階から受けられるため、妊婦さんの体への侵襲がほとんどないことがメリットの検査です。

しかしあくまで確率の検査であって検査結果で診断を確定することはできないこと、万が一陽性が出た場合には羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受ける必要があり、事前のスクリーニング検査であることも理解して検査に臨むことが求められます。

検査を受ける前や受けた後の遺伝カウンセリングが大切とも言われており、その後の羊水検査を受けるかまで相談できる支援体制が整えられた施設でNIPTを受けることが推奨されています。

安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。