羊水検査とは?検査時期や検査内容・費用について解説

羊水検査はすべての妊婦さんが受ける検査ではなく、必要な条件がそろった上で妊婦さんや夫・パートナーの希望によって実施されます。原則妊娠15週以降に妊婦さんのお腹の上から針を刺して子宮の中を満たしている羊水を採取します。

NIPTやクワトロテスト(母体血清マーカー検査)などで陽性の結果が出た場合に、より確定的な検査結果を求めるときに羊水検査を受けることがあります。しかし羊水検査は必ずしも受けなければならない検査ではなく、あくまでも任意検査であることに留意が必要です。

今回はそんな羊水検査について解説していきます。

羊水検査で分かること

羊水検査では胎児の染色体に変化があるかが確定診断として分かります。具体的には胎児の染色体の数と構造の異常について診断することが可能です。

胎児は羊水を飲み込み排尿することで、羊水の量は一定量が保たれています。その羊水には胎児由来の細胞が浮遊しており、それを羊水穿刺で吸引して培養することで分析します。

羊水検査には胎児の細胞を直接観察できるという特徴があるため、NIPTで行われる母親の血液検査に比べても比較的高い精度での診断が期待できるわけです。

羊水検査の方法

羊水検査を行うときはまず超音波検査(エコー)を行いながら胎児の状態や位置を確認します。そこで妊婦さんの腹部から胎児や胎盤の位置を見ることで、胎児の状態が正常であるかどうか、また羊水を穿刺する場所を見定めていきます。

実際の羊水検査では妊婦さんの腹部を消毒し必要時腹部に皮膚の局所麻酔を行います。超音波検査で胎児や胎盤の位置を確認しながら、大体お臍の下あたりの安全な部位から細い穿刺針を用いて羊水(10〜20ml)を吸引します。穿刺が行われる時間は約20秒前後です。

とくに問題がなければ羊水穿刺は1回のみ行われますが、羊水の採取が難しい場合などは再度穿刺が行われる場合もあります。

羊水穿刺が行われた後は再び超音波検査にて胎児の状態を確認し、問題がなければ30分ほどベッドで安静を保った後帰宅することになります。病院によっては入院を要するところもあります。

羊水から採取された細胞は、細胞数を増やすために7〜10日間培養されて3週間以上の期間を経てから結果が出ます。培養された細胞を染色し顕微鏡を使って細胞を分析し判定を行います。

検査にはG-Band法とfish法、マイクロアレイ法があり、G-Band法は検査から2〜4週間後、fish法は約5日後に結果が出ます。実際にはG-band法が一般的であり、マイクロアレイ法はG-band法でわからなかった微細な染色体異常を診断することができます。

羊水検査が受けられる時期

羊水検査は妊娠中いつでも受けられるわけではありません。検査の対象となる妊娠週数は15〜18週までです。

妊娠15〜18週の時期は子宮内の羊水の量が200〜300mlと多いです。

そのため羊水を採取するのが比較的難しくないことや羊水に含まれている胎児由来の細胞の増殖力が強く、採取後に検査を行うための培養がしやすいといった理由が挙げられます。

羊水検査が受けられる対象

羊水検査が受けられる対象として以下のようなケースが挙げられます。

・夫婦のいずれかが染色体異常や遺伝子疾患の保因者である

・染色体異常症に罹患した児を妊娠・分娩した既往がある

・妊婦さんが高年齢である

・流産を繰り返している

・超音波検査やNIPTなどで胎児の異常の可能性があると指摘された

羊水検査が実施されている適応のほとんどは高齢妊娠や染色体異常症に罹患した児をこれまでに分娩したことがある場合となっています。

羊水検査の結果の見方

胎児の染色体の異常の有無が、正常もしくは異常かで分かります。

羊水検査で異常が出た場合には、胎児の染色体に異常が見られる確率は高いです。しかし正常の結果が出ても必ずしも100%正常であるとは限りません。

羊水検査の結果で異常が見られた場合、染色体の異常に対する治療も施すことはできません。ただし胎児が生まれてから心臓の奇形など手術が必要な場合には手術ができる病院で出産を行うなど事前に対策を取ることは可能です。

羊水検査で染色体異常が見つかる確率は?

羊水検査の精度はほぼ100%ですが、羊水検査を行うことで染色体異常が3.6%程度が見つかると言われています。

しかし染色体の検査で留意すべきこととして「染色体モザイク」といって正常な染色体と異常な染色体の両方を持っている胎児がいることがあります。この場合羊水検査で両方の染色体が見つかれば染色体モザイクの診断が可能ですが、なかには正常の細胞しか見つからない場合もあり、児が誕生後に染色体の異常が見つかるといったことも起こりえるのです。

染色体モザイクには「真性モザイク」と「偽性モザイク」があり、真性モザイクは胎児が本当に正常な染色体と異常な染色体を持っている状態のことをいいます。

一方で偽性モザイクとは羊水穿刺後の培養段階で異常な染色体が生じてしまう状態のことをいい、胎児には染色体の異常は見られません。この偽性モザイクは羊水検査において約1%程度見つかるといわれています。

さらに双子の場合にはそれぞれの羊水が混ざり合うことで、羊水検査の結果が不明瞭になる場合もあります。

羊水検査の費用は?

羊水検査の費用は実施する医療機関によりますが、全額自己負担の自費診療で6万〜20万円程度になります。追加で遺伝子診断を行う場合は別途追加4〜6万円かかる医療機関もあります。

検査費用に開きがあるのには理由があり、羊水検査に入院が必要な場合には費用は高くなる傾向があります。ほかにも染色体を調べる方法としてG-band法かfish法、もしくは両方を使って調べるかによっても費用が異なります。

G-band法では胎児由来の細胞を培養して染色体すべてを調べますが、fish法では胎児細胞は培養しないで染色体の一部分を調べて異常があるかどうかを見ていきます。

羊水検査で考慮すべきリスク

羊水検査を行うことで、感染・出血・前期破水・流産・早産などの合併症が起こることが考えられます。一般的に羊水穿刺後に流産に至る可能性は0.5%未満(0.2〜0.3%)といわれていますが、安全性は絨毛採取や臍帯穿刺より高いです。しかし自然流産と比べたときに羊水穿刺後の流産の確率的には高くないと捉えることもできます。

他にも羊水を穿刺する前に子宮の収縮や出血がないこと、子宮頸管が短くなったりしていないなどの確認が必要になります。また検査後には感染を予防するための抗生剤服用が必要になります。

このように合併症の確率によらず、羊水検査を受けることでそのような合併症の可能性があることを検査前に十分説明がなされ、夫婦ともに十分理解しておくことが重要です。

羊水検査で陽性が出たら?

羊水検査で陽性が出た場合は今後の対応や妊娠継続について夫婦でよく話し合うことが必要になります。

もちろん医師や遺伝カウンセリングの支援を受けながら意思決定をしていくことが大切ですが、羊水検査を受けて結果が出てからどうしようかと悩むのではなく、羊水検査を受ける前からしっかりと検査の内容や結果の解釈の仕方などの説明やカウンセリングを受けた上で夫婦の意思を決めておくことが何より重要といえるでしょう。

まとめ

羊水検査は出生前診断のひとつの方法で、妊娠の比較的早い段階で胎児の情報を知ることができる検査です。しかし任意の検査でもあり、夫婦の希望があって初めて行われるものでもあります。

羊水検査が確定診断になるといわれていても、必ずすべての異常が妊娠中に分かるわけでもないことを理解した上で検査を受けることが大切です。

羊水検査を受ける前には、遺伝相談外来やカウンセリングで十分な説明を受けて、検査や結果の解釈について理解しておくことが欠かせないといえるでしょう。

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