新型出生前診断(NIPT)とは|概要やメリット・注意点などを解説します

近年働く女性が増え晩婚化が進み、高齢出産が増加しています。
加齢と共に先天異常の赤ちゃんが産まれるリスクが上がるということもあり、出生前診断に関心を持っている妊婦さんも多いのではないでしょうか。

出生前診断とは、赤ちゃんが産まれる前に染色体異常などの病気がないか調べる検査です。
事前に赤ちゃんの様子を知り、出産に向けて環境を整えることを目的として行われています。

出生前診断で検索するといくつもの検査方法が出てきますが、中でも注目を浴びているのが新型出生前診断(NIPT)です。
そこで今回は、新型出生前診断(NIPT)とは一体何なのか、その優れた点や受診を検討する際の注意点などを解説していきます。

新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断 新型出生前診断(NIPT)はNon-Invasive Prenatal genetic Testingの略で、2013年から日本に導入された新しい出生前診断です。

この検査では、妊婦さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを分析し、染色体異常がないか調べます。
検査可能な染色体異常は、ダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)の3つです。(受診する施設によっては、その他の染色体異常についても検査可能な場合があります。)

新型出生前診断(NIPT)は「母体の採血のみで検査が可能」なため妊婦さんへの負担は少なく、「感度99%」と非常に高い検査精度を持っており、検査件数は年々増えています。

日本産婦人科学会の指針により、新型出生前診断(NIPT)の可能な施設の多くでは、出産予定日に35歳以上の妊婦さんまたはお腹の中の赤ちゃんに染色体異常の疑いがある場合など、受診制限を設けています。
しかし認可外の施設であれば年齢やその他の条件など関係なく、検査を受けることが可能です。

新型出生前診断(NIPT)のメリット

新型出生前診断(NIPT)は従来の非確定検査や確定検査より優れた点が多数あります。
ここでは他の検査と比較した場合のさまざまなメリットを紹介していきます。

負担の少ない母体の採血で行うことができる

新型出生前診断(NIPT)の検査方法は採血のみとなっています。
絨毛検査や羊水検査は腹部や膣に針を刺すため、破水やお腹の張り、子宮内感染症などのリスクが少なからずあります。
しかし新型出生前診断(NIPT)は妊婦さんから20mLの血液を採取するだけでよいので、母体にも胎児にもほとんど負担がかかりません。

検査精度が99%と高い

新型出生前診断の検査精度には以下のような指標があります。

感度 胎児に疾患がある場合、検査結果が陽性になる確率
特異度 胎児に疾患がない場合、検査結果が陰性になる確率
陽性的中率 検査で陽性になった中で、実際に疾患があった確率
陰性的中率 検査で陰性になった中で、実際に疾患がない確率

参照:NIPTコンソーシアム

新型出生前診断(NIPT)は非確定検査ではありますが、検査精度が高いです。
ダウン症の場合、従来の非確定検査である母体血清マーカー検査や超音波マーカー検査では80~85%の感度であるのに対して、新型出生前診断(NIPT)は99.1%と確定検査に近い感度となっています。

妊娠9~10週目の早い段階で受診することができる

新型出生前診断(NIPT)は妊娠9~10週目で受けられます。(現在日本では10週0日~受診可能な場合が多いです)
従来の非確定検査であるコンバインド検査は11週~、母体血清マーカー検査が15週~であるのと比べると、かなり早期に受診が可能です。
そのため、陽性だった場合は確定検査の受診を検討したり、パートナーと赤ちゃんについて話し合うための時間を確保したりすることが可能です。

出産前の心構えができる

出生前診断の最大のメリットは、赤ちゃんの病気の有無を産まれる前に確認できるところです。
特に高齢出産の妊婦さんは先天異常のリスクも上がるため、自分の赤ちゃんに疾患がないか不安は大きいでしょう。

早い時期に検査で陰性であることがわかれば、残りのマタニティライフを安心して過ごせます。
陽性だった場合も、出産する病院の検討や産まれた後の環境を整える準備ができます。
産まれるまでの間に赤ちゃんの病気について理解を深めることで、心構えができるでしょう。

新型出生前診断(NIPT)の注意点

出生前診断(NIPT)のメリットデメリット これまでお話してきたとおり、新型出生前診断(NIPT)には多くのメリットがありますが、同時に注意しなくてはならない点も多数あります。
受診を検討されている方は、これから紹介することもぜひ心得ておくとよいでしょう。

確定診査ではない

先ほど紹介したとおり、新型出生前診断(NIPT)は感度99.1%という高い精度があります。
しかし非確定検査のため、検査結果が絶対とはいえず、確定検査をしなければ診断できません。

確定検査の検査方法には、絨毛検査・羊水検査の2種類があります。

絨毛検査 妊婦さんの膣または腹部に針を刺して絨毛を採取し、その中にある赤ちゃん由来の細胞から染色体異常があるかを検査します。
流産・死産するリスクが1/100程度あるため注意が必要です。
妊娠11~14週に受診可能で検査精度はほぼ100%ですが、羊水検査に比べるとわずかに疑陽性・偽陰性が生じます。
羊水検査 妊婦さんの腹部に針を刺して羊水を採取し、羊水に含まれている赤ちゃんの細胞から、染色体異常があるかを検査します。
流産・死産するリスクが1/300程度あるため、検査を受ける際には注意が必要です。
妊娠15週以降に受診可能な検査で、精度はほぼ100%です。

どちらも検査結果はほぼ間違いありませんが、流産・死産のリスクを伴うというデメリットがあります。
したがって、一般的には、非確定検査を行って陽性だった人だけが、確定検査に進みます。

お母さんの年齢によって陽性的中率は変化する可能性がある

検査精度が高いと評判の新型出生前診断(NIPT)ですが、若い妊婦さんほど陽性的中率が下がる傾向にあります。
ダウン症の場合ですと、45歳の妊婦さんは陽性的中率98.5%となっていますが、30歳の妊婦さんの陽性的中率は61.3%と大きな差が生じました。
しかし、陰性的中率はどの年代においても99.99%となっており、検査結果が陰性だった場合はどの年齢の妊婦さんもまず間違いないといえるでしょう。

疾患ありの場合、気持ちが不安定になる可能性がある

検査結果が陽性だった場合、「障害のある子供を育てる自信がない」「経済的に障害のある子供を育てる余裕があるか不安」など、さまざまな思いが巡り、精神的に不安定になってしまう可能性があります。

陰性であると確認して安心したいという思いで受診し、検査の意義や結果の解釈の仕方について専門医の遺伝カウンセリングを受けなかった人の中には、「検査を受けなければこんな思いをせずに過ごせたのに」 と後悔している妊婦さんも少なくありません。

新型出生前診断(NIPT)を受けておけば、赤ちゃんに疾患があった場合、出産までに十分な備えができるというメリットがあります。

陽性だったときのことも想定し、ご夫婦で検査についての理解を深めてから受診することをおすすめします。

安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。