皆さんはハーモニーテストという言葉を耳にしたことがあるでしょうか。実はこのハーモニーテストは、女性が赤ちゃんを授かった際にぜひ検討していただきたい検査でもあります。今回はハーモニーテストについて、詳しくご紹介していきます。
ハーモニーテストとは？検査内容は？
ハーモニーテストは主に欧米やドイツなどで扱われており、日本では2013年から妊娠時に採用されるようになった、比較的新しい出生前遺伝学的検査方法です。
ハーモニーテストは、
・13トリソミー
・18トリソミー
・ダウン症である21トリソミー
の先天性染色体異常の有無確率を調べることのできるスクリーニング検査で、DNA検査のため、陰性結果の場合は、99%の確率で染色体異常ではないことを知ることができるのが特徴です。
このようにハーモニーテストは、お母さんのためにも赤ちゃんのためにもなる検査なのです。
ハーモニーテストの検査方法とは？
それでは、ハーモニーテストの検査方法とは一体どんなものなのでしょうか。
先述した対象となる染色体のCell-free DNA（通称cfDNA）を選択し、検証するにあたって、Digital Analysis of Selected Regions（通称DASR）という検査方法を使います。この検査方法により、効率的に検査結果を出すことが可能となるのです。
ちなみに、cfDNAとは血液中に循環している染色体の欠片であり、短いDNAの切れ端のことです。妊娠中はお母さんの血液中に、赤ちゃんのcfDNAと、お母さんのcfDNAの両方が存在していますので、これを検査します。
検査方法としては、ハーモニーテスト専用の採血管を使用し、1本あたり8-10ml、合計2本分の血液を注射器で採血します。病院から検体所に送付、検体所に到着してから約14日後に検査結果が分かるという流れとなります。
選択した対象の染色体トリソミーについては、「ハイリスク」もしくは「ローリスク」で結果を判断することができるため、確実ではありませんが生まれてくる赤ちゃんの症状の有無をある程度の高精度で知ることが可能です。
その内容として、赤ちゃんのDNA画像、染色体の量、妊娠週数、お母さんの年齢を組み合わせて、症状の確率を算出できます。
ハーモニーテストではお母さんの血液中にある赤ちゃんのcfDNAも測定することができ、その値が確率算出に組み込まれています。質の高い信頼できる結果を得るためには、検査に赤ちゃんのcfDNAが一定比率以上、必要となります。
欧米では染色体トリソミーの他にも、赤ちゃんの性別や性染色体の数の異常を調べる検査が追加できますが、日本でのハーモニーテストでは性別がわかりません。
ハーモニーテストを受ける条件とは？
ハーモニーテストを受けるためには以下の条件が揃っている必要があります。
・妊娠10週以降であること
・3つ子以上でないこと
・転座でないこと
ハーモニーテストは13番、18番、ダウン症である21番の胎児染色体トリソミーを検出することを主な目的としており、体外受精による赤ちゃんや双胎妊娠でも検査を行うことが可能です。
ハーモニーテストとはどう違う？新型出生前診断“Serenity”について
八重洲セムクリニックと奥野病院では、出生前診断先進国であるイギリスのCooper Genomics（クーパーゲノミクス）社による新型出生前診断「Serenity basic」および「Serenity24」を採用しています。
Cooper Genomics社は、イギリスで年間4万件以上の検査を実施する大手医療検査機関であり、イギリス認定検査機関です。
Serenity basicまたはSerenity24であれば、ハーモニーテストよりも内容が充実していますし、高精度の検査を行うことができます。
さらに性別も判断でき、ハーモニーテストより早く検査結果を知ることができる点も大きなメリットでしょう。また、リーズナブルなのに安全性も高く、お金がかかる妊娠時期には好ましい出生前診断検査といえます。
Serenityには、以下の特徴があります。
・1番から22番までの常染色体および性染色体の全染色体異常が検査可能（Serenity24）
・年齢制限がない
・費用は総額税別で195,900円（税別）※Serenity basic
・妊娠10週からOK
・検査結果が平均10日前後で分かる
・予約紹介状や分娩制約など条件の縛りが無い
・性別判定ができる
・高い検査精度
・一回の来院で採血が可能
※費用は2017年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。
八重洲セムクリニックと奥野病院は国内最大の検査実績も誇っており、出生前診断検査40年以上のベテラン産婦人科医が担当しています。また、Serenity basicとSerenity24を取り扱っている国内で唯一の医療機関となっています。
イギリスの検査機関に院長自らが定期的に訪問、会議を実施し、検査精度の確認を随時行って情報交換と技術連携の強化を継続していますので、安心して検査を受けることが可能です。
出生前検査をお考えの方は、ぜひこの機会に新型出生前診断「Serenity basic」および「Serenity24」を検討してみてはいかがでしょうか。
