ターナー症候群(モノソミー)とは|発症確率や特徴、原因など徹底解説していきます

みなさんは、ターナー症候群(モノソミー)という病名を聞いたことはありますか?
誰もが知っている病気ではありませんが、赤ちゃんの病気を調べていく中で目にしたことのある人は多いのではないでしょうか。

「お腹の赤ちゃんがターナー症候群だったら…」と、心配している妊婦さんは少なくありません。
そこで今回は、ターナー症候群の原因・検査方法・治療について詳しくお伝えしていきます。

ターナー症候群(モノソミー)とは

ターナー症候群とは、モノソミーとも呼ばれる染色体異常による病気です。
この病気は、両親それぞれから1本ずつ受け継ぐはずの染色体が1本足りない、または一部が欠けていることが原因で発症します。
ターナー症候群は女性であることを決定する性染色体の異常が原因のため、患者は女性のみです。

ここからはターナー症候群がどういった病気なのか、特徴や原因、治療について詳しく解説していきます。

ターナー症候群(モノソミー)の発症確率

ターナー症候群は、受胎した時点で発生していることが多く、その99%が自然流産となっています。
また、生まれてきた女の赤ちゃんでターナー症候群を発症する確率は、約2,500人に1人の割合といわれています。

ターナー症候群(モノソミー)の特徴

ターナー症候群の女の子にはいくつかの特徴があります。
一部の症状は生まれたときに外見で分かりますが、小学生くらいの年齢になるまで明らかにならない症状もあります。

よくみられる特徴と主な症状を、乳児期と小児期以降に分けて表にまとめましたので、順番にみていきましょう。

乳児期
手の甲と足の甲の腫れ(むくみ)
幅広い胸
心疾患・心奇形・腎奇形
肘の関節で前腕がやや外向き
翼状頸(首と肩の間に広い皮膚がついている)
耳の変形や後方への回転

乳児期には、上記のような症状が多いです。
上記以外にも眼瞼下垂やうなじの毛の生え際が低い、多発性のほくろ、爪の発育が悪い、下あごが小さいなどの症状もあります。

小児期以降
月経がこない(無月経)
思春期の遅れ
低身長
卵巣機能低下(不妊)
聴力障害
学習障害
注意欠如・多動症(ADHD)

小学生になるころから上記のような症状が確認でき、低身長は、ほぼ100%の確率で発症します。

ターナー症候群の子供は卵巣が正常に働かないため、思春期に起こるはずの体の変化や月経の開始がみられません。
卵子がうまく作られないため、妊娠するための力がなく、患者の90%が不妊です。

上記以外にも、高血圧や糖尿病、甲状腺疾患などの発生頻度が一般の人より高くなる傾向があります。

ターナー症候群(モノソミー)の原因

ターナー症候群(モノソミー)の原因

ターナー症候群とは、染色体の数の異常によって発症する病気です。

私たちの体を構成しているすべての細胞内には、染色体というものが存在しており、染色体の中には人体の設計図の役割を担う遺伝子(DNA)が入っています。

父親と母親から引き継いだ23本ずつの染色体はそれぞれペアとなり、23対の染色体を構成。
23対の染色体のうち22対は、常染色体と呼ばれ、人の髪の毛や目の色をはじめとした、個人の顔や体の特徴を決める情報をもっています。
残りの1対は性染色体と呼ばれ、性別を決定します。

両親から子供に染色体を受け継ぐときに、父親と母親から1本ずつもらうべき染色体を多く受け継いだり、逆に受け継ぐ数が少なかったり、形が変わってしまったものが染色体異常です。
ターナー症候群は、女性であることを決める2本の染色体のうち1本が完全に、あるいは一部が欠けてしまうことで発症します。

ターナー症候群が発症する原因の多くは未だ解明されておらず、両親いずれかの卵子や精子を作るときに起きる異常により引き起こされるものと考えられています。
なお、高齢出産による影響はありません。

ターナー症候群(モノソミー)の検査方法

ターナー症候群は、生まれたあとに診断されることが多いです。

生まれた直後は手足のむくみや翼状頸(首と肩の間に広い皮膚がついている)など、見た目でターナー症候群が疑われます。
これらの特徴がみられない場合は、身長が低いことや思春期が遅いこと、不妊などの症状からターナー症候群が発覚することも少なくありません。

ターナー症候群の可能性が疑われた場合には、採血をして染色体検査を行います。
2本のX染色体のうち1本が、完全にあるいは一部が欠けていたら、ターナー症候群の診断が確定します。

出生前診断によっても検査が可能です。
出生前診断はダウン症(21トリソミー)などの染色体異常を調べる検査で、非確定検査と確定検査があります。
非確定検査では、「染色体異常の可能性があるか」が分かりますが、正確に調べるためには、確定検査を受ける必要があります。

ただし、出生前診断の第一選択となる非確定検査(NIPTなど)の検査項目に、ターナー症候群が含まれている施設は限られていますので注意しましょう。

ターナー症候群(モノソミー)の治療法

染色体そのものを変えることはできないので、ターナー症候群の根本的な治療法はありません。
しかし、特徴として挙げたそれぞれの症状に対して治療を行うことはできます。

ターナー症候群女性のほぼ100%にみられる低身長は、成長ホルモンの注射で成長を促すことが可能です。
満足のいく成長が得られたら、成長ホルモンによる治療を中止します。
現在成長ホルモン治療を受けた成人のターナー症候群女性の平均身長は、145cm以上です。

思春期の遅れに対する治療には女性ホルモンの投与が行われ、女性らしい体つきになるように成長を促すことで、月に1回定期的な月経がくるようになります。

この他の症状に対しても、それぞれに応じた治療を行います。
発症リスクの高い病気の治療には、定期的な検査を受けることが重要です。

ターナー症候群(モノソミー)として産まれた赤ちゃんの今後は?

ターナー症候群(モノソミー)として産まれた赤ちゃんの今後は?

ターナー症候群の女性は合併症を認める場合がありますが、多くの方は日常生活を過ごすことが十分に可能です。

また、定期的に受診・検査をすることで、起こりやすい合併症を早期発見することができます。
早めに対処することで、症状の出現や進行を食い止めることが可能な場合もあります。
長期にわたる適切な管理を受けることが大切です。

一部例外はありますが、一般的にターナー症候群の女性は、知的障害はなく、まじめな性格の人が多いです。
計画性と注意力が欠けていることや数学が苦手など、不得意なことは存在しますが、ゆっくりと時間をかければ、理解できるようになります。

NIPT検査を受診する前に押さえておきたいこと

ターナー症候群の検査方法として出生前診断という検査があることをお伝えしました。
この出生前診断では、ターナー症候群以外にも13トリソミーや18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)などの染色体異常を調べることができます。

妊娠中に赤ちゃんの病気が分かった場合、事前に適切な準備ができたり、生まれてすぐに治療を開始できたりするメリットがあります。
そのため、染色体疾患への不安が強く、受けたいと思う方もいらっしゃるでしょう。

ここからは、出生前診断で最初に選択されることが多い、NIPT(新型出生前診断)についてご説明します。

検査方法の種類

出生前診断には非確定検査と確定検査の2種類の検査があり、NIPTは非確定検査に分類されます。

検査は妊婦さんの採血をして、その血液を調べるという方法で行われます。
同じく非確定検査に分類される母体血清マーカー検査やコンバインド検査よりも、妊娠周期の早い時期から検査が可能で、精度も高いところがメリットです。

母体への危険性の有無

NIPTは、妊婦さんの採血のみで検査ができるため、流産・死産のリスクがなく、安全な検査です。
これに比べ、確定検査に分類される羊水検査や絨毛検査は、お腹に針を刺して検査をするため、わずかながら流産・死産を引き起こす可能性があります。

まとめ

今回は、ターナー症候群の原因・検査方法・治療について詳しくお伝えしてきました。

生まれてくる赤ちゃんが大切だからこそ、ターナー症候群のような染色体疾患への不安を感じる妊婦さんは多いです。
そのようなときは、ぜひ新型出生前診断(NIPT)受診も視野に入れてみてください。
治療して治る病気ではないものの、NIPTで早期発見し、治療の準備を行うことや赤ちゃんのサポート体制を整えることはできます。

上記でお伝えしたように、NIPTでターナー症候群が検査項目に入っている施設は限られています。
受診をお考えの際は検査項目にも注目して施設を選ぶようにしましょう。

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