絨毛検査の概要と検査方法|メリットやリスクなども丁寧に解説をしていきます

近年、新型出生前診断(NIPT)を検討する妊婦さんが増えています。
しかし、万が一検査結果が陽性だったとしても診断を確定できません。
NIPTの検査結果が陽性だった場合は、確定検査である「絨毛検査」か「羊水検査」を受ける必要があります。

確定検査の精度はほぼ100%であり、赤ちゃんの染色体異常などを診断することが可能です。
ただし新型出生前診断(NIPT)などとは違い、流産などのリスクが生じる検査です。
今回は、そんな確定検査である絨毛検査のメリットや、リスクなどを詳しく解説していきます。

絨毛検査とは

絨毛検査は、お腹のなかの赤ちゃんにダウン症などの先天性異常がないか調べる、「出生前診断」のひとつです。
妊婦さんの胎盤から絨毛を採取し、染色体の形・数に異常がないか検査をします。
検査結果が出るのは約2~3週間後です。

羊水検査と同じく確定検査であり、検査結果に異常があった場合はそのまま診断が確定します。

■検査時期
妊娠11~14週

■主な検査対象の疾患
染色体疾患全般・遺伝子疾患・子宮内感染など

■検査精度
ほぼ100%

■検査方法
・経腹法(お腹に針を刺して絨毛を採取)
・経膣法(膣にカテーテルや鉗子を挿入し、絨毛を採取)

■対象者
わずかに流産・死産のリスクがあるため、多くの場合以下の条件にあてはまる妊婦さんが対象になる。

高齢出産(35歳以上)
染色体異常のある子供を妊娠した経験がある場合
夫婦のいずれかに染色体異常がある場合
超音波検査で異常がみられた場合
新型出生前診断(NIPT)などの非確定検査で陽性が出た場合

■費用
10~20万円ほど
(価格は医療機関により多少前後します。)

■流産・死産のリスク
1/100程度

絨毛検査のメリット

ここでは、絨毛検査のメリットについて詳しく解説していきましょう。

妊娠11~14週で受けることができる

絨毛検査は、妊娠11~14週で検査が可能です。
なお、医療機関によっては前後の週数でも検査可能な場合があります。

羊水検査が妊娠15~18週頃であるのと比べて、早い時期に検査を行えます。
診断を早く受けて、赤ちゃんの今後についてじっくり考えたい妊婦さんに適しているといえるでしょう。

検査精度が高い

赤ちゃんに疾患がある、と検査で的中させる確率のことを、感度といいます。
絨毛検査ではダウン症候群(21トリソミー)の場合、感度99.9%です。
ほぼ確実に、疾患の有無が確認できるでしょう。

染色体などの遺伝子検査に優れている

絨毛検査は、染色体疾患全般が診断できます。
新型出生前診断(NIPT)などの非確定検査では、ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーなどの限られた疾患しか調べられません。
赤ちゃんの疾患をくまなく調べられる点は、メリットといえるでしょう。

絨毛検査を受ける前に確認したい注意点

早期に検査が可能で、検査精度も間違いない絨毛検査。
しかし、注意しなければならない点もあります。
下記でお伝えする内容を押さえていただき、そのほかの出生前診断とも比較したうえで、絨毛検査の受診を検討してみましょう。

実施している医療機関が限られている

絨毛を採取するには、高い技術が必要になります。
羊水検査に比べて、実施している医療機関が限られている点に注意しましょう。

すべての先天異常の有無がわかるわけではない

絨毛検査では、染色体の微小欠失や重複など、わずかな異常がわからない場合があります。
また検査で調べられる染色体疾患は、先天性疾患のなかの1/4程度です。
すべての先天異常が見つかるわけではないことを心得ておきましょう。

流産などのリスクがある

絨毛検査は、妊婦さんのお腹や膣に直接針を刺す検査です。
わずかながら、以下のようなリスクをともないます。

■流産
絨毛検査では100人に1人、1%ほどの確率で流産のリスクがあります。
羊水検査の流産率が0.3%であるのと比べると、検査自体が危険と感じてしまうかもしれません。
しかし原因は検査の内容ではなく、羊水検査よりも早期に検査を行うためだとされています。

また絨毛検査を受けなかったとしても、自然流産をするリスクがあることを忘れてはいけません。
早期流産の原因のほとんどは、染色体異常といえるでしょう。

流産は医療機関で確認された妊娠の15%前後に起こり、妊娠初期の流産はそのうちの8割を占めています。
そして、高齢出産であるほど自然流産率が上がることもわかっています。

年齢 自然流産率
24歳以下 16.7%
25~29歳 11.0%
30~34歳 10.0%
35~39歳 20.7%
40歳以上 41.3%
合計 13.9%

参照:厚生労働省

上記のように、40歳以上になると40%以上が自然流産してしまうことを踏まえると、絨毛検査による流産リスクは決して高いものではないといえるでしょう。

■出血
経膣法では、外出血するリスクが10%程度あるとされています。
検査時に血管を傷つけてしまうと多量出血することがあり、その場合は入院が必要です。
すぐに医療機関に相談しましょう。
採取した部分が血腫になることもありますが、おおかた妊娠16週までには自然になくなります。

■感染
経膣法の場合、膣内にあった細菌・真菌などが子宮内に入ってしまうことで、絨毛用膜炎などの感染症になるリスクがあります。
ただし発症のリスクは0.2~0.3%とわずかです。
また多くの医療機関では、感染予防のために検査前に抗生剤を投与してくれるので、不安は少ないでしょう。

■破水
経膣法の場合、破水するリスクもあります。
しかしその可能性はほんのわずかで、羊膜は簡単には破れません。
細菌・真菌などからの感染による、合併症で破水するケースがほとんどだとされています。

もうひとつの確定検査「羊水検査」との違い

前述でもお話したとおり、確定検査には絨毛検査と同じく、「羊水検査」があります。
絨毛検査との違いは、以下のとおりです。

絨毛検査 羊水検査
検査時期 11~14週 15週以降
検査対象の疾患 染色体疾患全般・遺伝子疾患・子宮内感染など 染色体疾患全般・遺伝子疾患・子宮内感染など
採取する検体 絨毛 羊水
検査方法 腹部または膣に針を刺す 腹部に針を刺す
流産するリスク 1% 0.3%
検査可能な施設数 少ない 多い
胎盤限局性モザイク(CPM) 1% なし


■検査時に痛みをともなう
どちらの検査もお腹や膣に針を刺すため、筋肉注射程度の痛みをともないます。
絨毛検査のほうが太い針を用いることが多く、痛みが強いとされています。
しかし多くの病院では局所麻酔をしてから検査を行うので、痛みは少ないでしょう。

■羊水検査の場合、検査時に赤ちゃんを傷つけるかもしれない
羊水検査は子宮内に針を入れて羊水を採取するため、針の先が赤ちゃんにあたって傷つけてしまう可能性がわずかながらあります。
一方絨毛検査では、そのような赤ちゃんを傷つける心配がないのがメリットです。

■胎盤限局性モザイク
絨毛検査では、まれに胎盤限局性モザイク(CPM)と報告されることがあります。
その場合は、追加で羊水検査を受けなければ正しい診断ができません。

胎盤限局性モザイク(CPM)とは、赤ちゃんは正常であるのに、胎盤にだけ染色体異常がある状態です。
1%程度の割合で発生します。
絨毛は胎盤の細胞であり、赤ちゃんの細胞ではありません。
そのため、このようなケースがあることを心得ておきましょう。

まとめ:絨毛検査は早期に赤ちゃんの状態を知りたい妊婦さんにおすすめ

絨毛検査は、早期に受けられるのが大きなメリットです。
結果を早く知ることで、妊婦さんの心の安定につながります。
もし先天異常が見つかった場合は、お腹のなかの赤ちゃんについてパートナーとじっくり話し合えます。

ただし絨毛検査にはわずかに流産などのリスクもあるため、検査について正しい知識が必要です。
パートナーや医師としっかり相談したうえで、受診を検討するようにしましょう。

また、絨毛検査は前述の通りリスクが高いため、リスクのないNIPTのご利用をオススメ致します。

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