新型出生前診断(NIPT)でDNA鑑定はできる?染色体の仕組みなども解説します

みなさんは、新型出生前診断(NIPT)という言葉を聞いたことはあるでしょうか。
生まれてくる赤ちゃんに病気や障害がないか不安で、新型出生前診断を検討している方もいらっしゃると思います。

しかし、新型出生前診断を受ければ赤ちゃんのもつ病気や、障害などの情報がすべてわかるわけではありません。
そこで今回は、新型出生前診断でわかる病気を、染色体の仕組みと合わせて詳しくお伝えしていきます。

新型出生前診断(NIPT)でDNA鑑定を行うことは可能?

新型出生前診断(NIPT)でDNA鑑定を行うことはできません。

お腹の赤ちゃんと父親の親子関係を調べるには、「出生前DNA親子鑑定」を受ける必要があります。
この検査では、妊婦さんの血液中に微量に存在する赤ちゃんのDNAと、父親と考えられる男性の口内の粘膜から採取したDNAを照合して親子鑑定を行います。

新型出生前診断(NIPT)でできること

それでは、新型出生前診断(NIPT)とはどんな検査なのでしょうか。

新型出生前診断は、お腹の赤ちゃんの状態を調べる検査です。
この検査を行うことで、見た目ではわからない病気(染色体異常)を生まれる前に調べられます。
妊娠中に赤ちゃんの病気がわかった場合、事前に適切な準備ができたり、生まれてすぐに治療を開始したりすることが可能です。

出生前診断にはさまざまな種類があります。
とくにこの新型出生前診断(NIPT)は、妊婦さんの採血のみで検査ができ、流産のリスクがありません。
感度99.9%と検査精度が高く、利便性の高い検査として近年注目を浴びています。

新型出生前診断(NIPT)で検査可能な染色体異常は、ダウン症候群(21トリソミー)・13トリソミー(パトウ症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)の3つです。
受診する施設によっては、そのほかの染色体異常(性染色体異常など)についても検査可能な場合があります。

新型出生前診断(NIPT)前に確認したい染色体の仕組み

新型出生前診断(NIPT)は、赤ちゃんの染色体異常を調べる検査だとお伝えしました。
ここでは、そもそも染色体とは何なのか、染色体の成り立ちからDNA、遺伝子についてまでわかりやすく解説していきます。

DNA

DNAとは、デオキシリボ核酸と呼ばれる「遺伝子の本体」です。
デオキシリボースと呼ばれる糖と、リン酸および塩基から構成された、遺伝情報をもった鎖状に連なっている化学物質です。
人の髪の毛や目の色をはじめ、個人の顔や体の特徴、性別などほとんどすべては、DNAの塩基の組み合わせによって決まります。

このDNAがヒストンと呼ばれるタンパク質に巻き付き、かたまりとなったものが染色体です。
DNAが染色体の形になることで、破壊されにくくなったり、遺伝情報が正確に伝わりやすくなったりします。

私たちの体を構成している細胞である染色体は、通常23対46本です。
46本の染色体は、父親から受け継ぐ23本と、母親から受け継ぐ23本がそれぞれペアとなって23対に分かれています。

両親から子供に染色体を受け継ぐとき、父と母から1本ずつもらうべき染色体を多く受け継いだり、逆に受け継ぐ数が少なかったり、形が変わってしまったものが染色体異常です。

遺伝子について

遺伝子はよくDNAと混同されますが、まったく同じ意味ではありません。
DNAは体の設計図の役割をしていますが、DNAの全部分が遺伝情報をもっているわけではなく、遺伝情報をもっていない部分もあります。
DNAの遺伝情報をもっている部分が「遺伝子」です。

DNAはどのような働きをしているのか、解明されていない部分がまだまだあるといえるでしょう。

新型出生前診断でわかる病気と染色体の仕組み

先述したとおり、新型出生前診断(NIPT)で検査可能な染色体異常は、ダウン症候群(21トリソミー)・13トリソミー(パトウ症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)の3つです。
上記の染色体異常は通常とどのように異なるのか、それぞれ詳しくお伝えしていきます。

ダウン症(21トリソミー)

染色体を1本多く受け継ぐことをトリソミーと呼びます。
トリソミーは、23対のどの染色体でも起こるものです。
ダウン症(21トリソミー)は、21番目の染色体が通常2本のところが、3本存在する染色体異常症です。

ダウン症で生まれてくる赤ちゃんは、約800~1,000人に1人の頻度で見られます。
発症確率は、妊婦さんの年齢が上がるにつれて高くなるとされています。

ダウン症の特徴は以下のとおりです。

・発育の遅れ
・精神発達の遅れ
・特徴的な頭部と顔つき
・低身長

上記以外にも、心臓の疾患・消化器系の疾患・甲状腺機能低下、目の疾患、難聴などを合併することがあります。

ダウン症の予後は、以下に説明する18トリソミーや13トリソミーと比べて良好です。
平均寿命は55歳ですが、最近では70代、80代まで生きている人もいます。

13トリソミー(パトウ症候群)

13トリソミー(パトウ症候群)は、13番目の染色体が通常2本のところ、3本存在する染色体異常症です。
13トリソミーで生まれてくる赤ちゃんは、5,000~12,000人に1人の頻度で見られます。
発症確率は、妊婦さんの年齢が上がるにつれて高くなるといわれています。

13トリソミーの特徴は以下のとおりです。

・体格が小さい
・脳、目、顔面、心臓の重大な異常
・重度の知的障害

13トリソミーの赤ちゃんの大半(80%)は、病状が重いために生後1ヶ月を迎える前に亡くなります。
1年以上生存できる割合は10%未満と、大変予後の悪い病気です。
患者本人はもちろん、家族に対する支援もきわめて重要となるでしょう。

18トリソミー(エドワーズ症候群)

18トリソミー(エドワーズ症候群)は、18番目の染色体が通常2本のところ、3本存在する染色体異常症です。
18トリソミーで生まれてくる赤ちゃんは、3,500~8,500人に1人の頻度で見られます。
発症確率は、妊婦さんの年齢が上がるにつれて高くなるとされています。

18トリソミーの特徴は以下のとおりです。

・体格が小さい
・多くの身体的異常
・内臓の機能障害
・重度の発達障害

18トリソミーの赤ちゃんは、50~90%がお腹のなかで死亡してしまいます。
無事生まれても予後がきわめて悪く、18トリソミーの赤ちゃんの平均生存期間は2〜3ヶ月です。
生まれてから数時間〜数日で亡くなることが多く、1年以内に90%、10歳までに99%の子供が亡くなります。
生存した場合も発達遅滞と機能障害が見られるため、合併症の治療と並行して、適切なケアと家族に対する支援が重要です。

まとめ:新型出生前診断(NIPT)受診も視野に入れよう

新型出生前診断(NIPT)でわかる病気について、染色体の仕組みなどと合わせて解説してきました。

最近は女性の社会進出の流れを受けて晩婚化が進み、高齢出産も増加しています。
今回ご説明した染色体異常症の発症確率は、妊婦さんの年齢が上がるにつれて高くなるとされているので、出生前診断に関心をもっている方も多くいらっしゃるでしょう。

そんなときはぜひ、新型出生前診断(NIPT)受診も視野に入れてみてください。
NIPTを行うことで、結果が陽性だった場合でも、事前に赤ちゃんの様子を知り、出産に向けて環境を整えることが可能です。

安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。