新型出生前診断とはどんなもの?画期的な診断方法“Serenity”について

妊娠したら、誰もが「お腹の子どもに異常はないだろうか……?」と不安になることがあると思います。そんな不安を持つ妊婦さんのために、「新型出生前診断」という検査があるのをご存知でしょうか。今回は、新型出生前診断の基礎知識や、画期的な診断方法である“Serenity”についてお伝えしていきます。

新型出生前診断とは?

新型出生前診断とは、母体から採取した血液で胎児の染色体異常を調べる検査のことです。正式には「無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)」といい、採取した血液に含まれる微量のDNA断片を分析することで、「21トリソミー(ダウン症)」「18トリソミー(エドワーズ症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」などの染色体異常を検査することが可能です。

従来の出生前診断で行う絨毛検査や羊水検査では、妊婦さんのお腹に針を刺したり、子宮頚部にカテーテルを挿入したりするといった方法を用いていたため、母体や胎児に少なからず負担がかかり、流産やウイルス感染のリスクを高めてしまう問題がありました。

一方で新型出生前診断は、わずか10ccほどの血液を採取することで検査が行えるため、母体・胎児への負担も無く検査が可能というメリットがあります。新型出生前診断は精度も非常に高く、陰性的中率は99.99%の為、検査結果が陰性だった場合は、「99.99%の確率で染色体異常ではない」と考えられます。

画期的な新型出生前診断“Serenity”とは?他の新型出生前診断とはどう違う?

先述したように、新型出生前診断は従来の出生前診断に比べて安全性や精度の高さにおいて大きなメリットがあります。

中でも、八重洲セムクリニックと奥野病院が採用している“Serenity”という検査は、イギリスで認可を受けたCooper Genomics(クーパーゲノミクス)社の新型出生前診断で、現在日本で提供されている新型出生前診断と比べると、21トリソミーに関しては0.04%、13トリソミーに関しては7%も高い精度での検査結果が出ています。

その他にも、“Serenity”には通常の新型出生前診断にはない以下のような特長があります。

検査が受けられる条件

新型出生前診断の検査は、通常「妊娠10週~18週の期間内であること」「出産予定日時点で35歳以上であること」「妊婦または配偶者に染色体異常が見られること」「過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがあること」といった、意外と厳しい条件が設けられていますが、“Serenity”の場合、妊娠10週以上であれば年齢問わず検査を受けることが可能です。

検査結果の項目

一般的な新型出生前診断での検査対象は、「21トリソミー(ダウン症)」「18トリソミー」「13トリソミー」の3種類です。その他の染色体異常は検査の対象外で、性別判定も開示されません。“Serenity”の場合、この3種類の検査結果だけではなく、性別判定や「モノソミーX(ターナー症候群)」といった性染色体の異常についての検査も可能となります。

さらに、日本で唯一八重洲セムクリニックと奥野病院だけが提供している全染色体検査“Serenity24”であれば、1~22の常染色体のトリソミーおよび性染色体の染色体異常について調べることができます。どちらの検査も万が一、陽性が出た場合には、無料で羊水検査を受けることも可能です。

検査結果が出るまでの期間

新型出生前診断の検査は、「採血までに数回診察を行わなくてはならない」「混雑していて採血の予約は数週間先」「採血が終わっても検査結果が出るまでにさらに2週間ほどかかる」といったケースは珍しくなく、検査を受けようと決めてからトータルで数か月かかることがあります。

しかしながら、“Serenity”であれば、1回の来院のみで採血ができるため、検査結果の通知までに要する日数は10日程度と非常に短期間である点も大きな特長といえます。

新型出生前診断が従来の出生前診断よりも負担が軽減されたとはいえ、まだまだ妊婦さんにとってはいくつかのハードルがありました。それらのハードルを解消した画期的な新型出生前診断こそが、“Serenity basic”および“Serenity24”なのです。

妊娠における重要なことは「不安にならないこと」と「心の準備」

アメリカやヨーロッパでは多くの妊婦さんがこの新型出生前診断を受けています。新型出生前診断の検査を受けている妊婦さんのパーセンテージは、アメリカでは60%という割合である一方、日本ではたったの2%程度の実施率で、その普及率は圧倒的に異なっています。

新型出生前診断には、「治療可能な先天異常を早期に発見し対応ができる」という大きなメリットがあります。また、妊娠中に不安やストレスを抱えるということは、母体にとっても胎児にとっても決して良い状態ではありません。

検査を行うことで、もし陰性であれば安心して出産に臨めますし、万が一陽性であったとしても、時間をかけてさまざまな準備ができます。

精神的にも身体的にもデリケートな妊婦さんにとっては、新型出生前診断を受けることは、母体や胎児に負担をかけないための有効な方法のひとつであると言えるでしょう。出産に対し不安を抱えている方は、ぜひ一度“Serenity”検査を検討してみてはいかがでしょうか。

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医