全染色体が検査可能なNIPT“Serenity24”とは?

胎児の染色体異常の可能性について知ることができるNIPT(新型出生前診断)という検査をご存知でしょうか?高齢出産を迎える妊婦さんが増えたこともあり、近年注目を浴びている検査です。今回はそのなかでも全染色体の検査が可能なNIPT“Serenity24”をご紹介します。

染色体異常の可能性を調べることができるNIPTとは?

ヒトの体の細胞にある核内には、23対46本の染色体と呼ばれる生体物質が含まれています。このうち22対は男女共通であり、残り1対が性染色体となります。

通常の染色体は2本ですが、何らかの異常により3本になってしまった状態をトリソミー、1本しかない状態をモノソミーと呼んでいます。

NIPTは母体から血液を採取し、その成分を解析することで全染色体のうち21番目、18番目、13番目の染色体について異常の有無(トリソミー)の可能性を調べることができます。

上記3種類の染色体がトリソミーだった場合「陽性」となり、それぞれ

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 13トリソミー(パトー症候群)

を抱えているということになります。

*なお、本来NIPTでは性別判定も可能ですが、大学病院等で実施されているNIPTにおいては性別の結果は開示されません。

出生前にこれらの異常の可能性について知ることで、出生後に早期に治療を開始するための準備ができるほか、育て方を話し合う時間も持つことができるなど、非常に多くのメリットをもたらしてくれます。

また、特に上記3種類の染色体異常については「年齢」が大きく関与してくると言われており、高齢出産を迎える妊婦さんが急増している昨今の時代背景などからも分かるように、NIPTを希望する妊婦さんが増えています。

しかしながら、NIPTを受けることができる妊婦さんは限られており、妊娠10~18週の期間内に受けること、出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上であること、妊婦さんや配偶者のいずれかに染色体異常が見られること、過去に染色体異常の胎児の妊娠または出産経験があること、といった条件に当てはまらなければなりません。

さらに、

  • その病院で分娩予定であること
  • かかりつけ医による直接の検査予約および紹介状を用意すること

といった病院ごとの厳しい条件が設けられているところも多いようです。

そのため、希望する妊婦さんのすべてがNIPTを受けられるというわけではありません。

なお、NIPTは精度が高いことが特徴で、陰性であればほぼ100%陰性ですが、陽性に関しては妊婦さんの年齢によって的中率に変化があります。NIPTは、あくまでもスクリーニング検査ですので、結果が「陽性」だった場合は、改めて羊水検査などの確定診断を受けることになります。

全染色体について検査できるNIPT“Serenity24”とは

一般的なNIPTでは3種類の染色体異常の可能性についてのみ調べることができますが、その他の異常については調べることができません。

八重洲セムクリニックと奥野病院が採用しているNIPTSerenity24では、3種類の染色体だけでなく、1~22番の染色体異常の可能性に加えてご希望に応じて性別判定が無料でできるほか、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体異常についても検査することが可能です。

さらに、一般的なNIPTに設けられている「出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上であること」といった年齢制限や「その病院で分娩予定であること」あるいは「かかりつけ医が直接検査を予約したり紹介状を準備したりすること」といった厳しい制約が一切なく、妊娠10週以上であればどなたでも受けていただくことができます。

気にされる方が多い検査の精度についても高い精度を誇ります。たとえば21トリソミー(ダウン症候群)の場合では、一般的なNIPTが、

  • 感度:99.10%
  • 特異度:99.90%
  • 陽性的中率:35歳で79.9%、40歳で93.7%

であるのに対し、“Serenity24”では、

  • 感度:99.14%
  • 特異度:99.94%
  • 陽性的中率:35歳で86.9%、40歳で96.1%

と軒並み向上しているうえに、13トリソミー(パトー症候群)においては実に7%も精度が向上しているなど高い的中率を誇ります。

費用は採血費、検体輸送費、事前カウンセリング費、検査説明費などを含めて271400円(税別)となり、万が一陽性だった場合は羊水検査を無料で受けることも可能です(結果通知後の医師による再診察費も無料です)。

※費用は2017年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。

全ての染色体を調べられるNIPTを受けたうえで、万が一陽性だった場合の羊水検査も無料で受けられることを考えると、総合的な費用を大きく抑えることができます。

NIPTを受けることのメリットはさまざま

NIPTを受けることで、陰性であれば安心を得ることができ、万が一陽性だったとしても出産まで時間をかけてご両親の心の準備ができますし、治療や将来的に必要になる資金の準備や、育て方を学ぶ時間も作ることができるなど、さまざまなメリットがあります。

妊娠や出産について不安を抱えたままでは母体にも胎児にも良くない影響を与えてしまいかねません。

気になる方は、“Serenity”を検討してみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医