出生前診断を受ける最適な時期は?検査種別ごとに解説

NIPTなどの様々な検査種類がある出生前診断を妊娠中に受けたいと思った時妊娠のどの時期にどのような検査を受ければいいのか分からないという人もいるかもしれません。

それぞれの出生前診断の検査ごとに受検するのに適切な時期があります。

今回はNIPTをはじめ出生前診断ごとにどの時期に受けるのがベストなのか解説するとともに受検をお勧めしたい最新の新型出生前診断をご紹介します。

NIPTなど出生前診断を受ける時期は検査ごとに異なる

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妊娠中の胎児に染色体異常や先天性の疾患などがないかを調べる検査である出生前診断にはNIPTをはじめ様々な種類があり、検査によって受ける時期は異なります。

ここでは以下の主な出生前診断を非確定検査と確定検査に分けて受けられる時期をそれぞれ解説していきます。

非確定検査

  • NIPT
  • 胎児精密超音波検査
  • コンバインド検査
  • 母体血清マーカー検査(クアトロテスト)

確定検査

  • 絨毛検査
  • 羊水検査

非確定検査とは検査の結果が出てもそれ自体が診断の確定にはならない検査であり、診断を確定するためには確定検査を受ける必要があります。

一方で確定検査とは検査で出た結果がそれのみで確定的な診断になる検査を指します。

非確定検査を行うのに適切な時期

出生前診断のうち非確定検査と呼ばれるものはNIPTをはじめ以下の検査があります。それぞれ実施可能な時期などを見ていきます。

NIPT(新型出生前診断):妊娠10週〜18週

NIPTは妊婦さんの採血を行い血液の中に含まれる胎児のDNAを解析して、胎児が主に21トリソミーや18トリソミー、13トリソミーの疾患を有しているかの確率を図る検査です。

実施できる時期は妊娠10週から主に妊娠18週まで受けることができます。

妊娠初期の胎児精密超音波検査:妊娠11週〜13週

胎児精密超音波検査とは胎児スクリーニング検査と呼ばれることもあり、妊婦検診で行われる一般的な超音波検査とは別に行う超音波検査です。

妊娠11週〜13週で行われる妊娠初期検査では胎児の染色体異常の可能性を調べます。

この検査は妊娠18〜20週の妊娠中期や妊娠36週前後の妊娠後期でも行われ、胎児の奇形の有無などを調べます。

コンバインド検査:妊娠11週〜13週

コンバインド(組み合わせ)検査とはエコー検査の結果と妊婦さんの採血から得られた結果を合わせて調べる検査のことで妊娠11週〜13週に行われます。

エコーでは胎児の首の後ろに見られるNTと呼ばれるむくみの厚さを測定し、採血では胎児や胎盤が由来するタンパク質の成分やホルモンの値の血清マーカーの分析を行います。

これに妊婦さんの年齢や体重などの因子をかけ合わせて調べことで21トリソミーと18トリソミーの染色体疾患が胎児に見られるかを確認します。

母体血清マーカー検査:妊娠15週〜18週

妊娠15週から18週の間に行われる母体血清マーカー検査は妊婦さんから採血した血液の中に含まれる特定の成分を分析し胎児に21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形(二分脊椎症・無脳症など)の可能性があるかについて調べる検査です。

現在は母体血清マーカー検査のうちクアトロテストが主流となっており、妊婦さんの血液中に含まれる特定の4つの成分を調べます。

実際検査は妊娠21週まで行うこともできますが、この検査の結果によって羊水検査を受けるかを判断する場合もあるため18週までに受けるのが勧められています。

確定検査を行うのに適切な時期

その検査の結果が確定診断になり得る確定検査には、絨毛検査と羊水検査があります。 それぞれの検査を受ける適切な時期について見てみましょう。

絨毛検査:妊娠10週〜14週

絨毛検査は妊婦さんの腹部に長細い針を刺すか、または子宮頸部にカテーテルを挿入して胎盤から絨毛を採取して成分を分析することで染色体異常やその他の遺伝子異常を調べる検査です。

絨毛検査は妊娠10週から14週の間に行われますが、妊娠8週など早い時期から検査を行うと絨毛の部分に血の塊が作られて胎児に悪影響を及ぼす可能性があります。

一方で妊娠週数を経ると絨毛がある部分が胎盤を形作り絨毛が採取しづらくなります。このような理由から絨毛検査が受検できる期間は限られているといえるでしょう。

絨毛検査では顕微鏡を使用して基本的に胎児の染色体の全てを検査しますが、全ての疾患が判明できるのではありません。

羊水検査:妊娠15週〜18週

羊水検査とは母体の腹部に長細い針を刺し羊水を採取してその成分を分析することで染色体異常やその他の遺伝子異常を調べる検査です。

妊娠15週から18週に行われます。精度がほぼ100%のため、スクリーニング検査の結果によって受ける妊婦さんがほとんどとなっています。

羊水は妊娠の初期だと量も少なく羊水を採取するのが難しく、また羊水検査の結果によっては父親や母親の染色体検査が必要になったり、妊娠の継続について判断が必要になる状況が生まれることから妊娠18週頃までに受けるのが適していると言われています。

受検者が多いNIPTは必ずしも最適な時期に受けられるとは限らない

出生前診断のうちNIPTを受検する妊婦さんが増えています。検査の精度が高く採血のみの検査であるため妊婦さんや胎児にかかるリスクが低いこと等がその背景にあります。

NIPTが受けられる時期は妊娠10週からですが検査を受けたいと思った妊婦さん全てがスムーズに受けられるとは限りません。

なぜならNIPTを実施している施設が学会認定施設であった場合、妊婦さんの条件が定められているからです。

検査を受けることができる妊婦さんの条件は以下のようになっています。

  • 出産予定日時点で35歳以上であること
  • 夫婦どちらかあるいは両方に染色体異常が見られること
  • 過去に染色体異常の胎児の妊娠や出産の経験があること

これらの条件を満たさなければ受けることができません。さらにこれとは別にそれぞれの医療機関側が独自に決めているルールもあります。 

  • 検査を実施している病院で分娩予定の妊婦さんしか受けられない
  • かかりつけ医による直接の検査予約や紹介状を求められる
    • などが挙げられます。

      これに加えてそもそも検査を実施している医療機関自体がまだ少ないため受付状況は常に混雑していると言われ、採血まで数週間~数ヶ月待たなければならないケースも珍しくありません。

      タイミング良く予約が取れたとしても検査日まで数ヶ月待ちとなってしまうと妊娠18週までに受けられない可能性もあります。

      このような条件やルールなどがあるためNIPTを希望しても受けることができない妊婦さんが多いというのが現状といえます。

      時期や年齢も気にせず受けられる新しいNIPT「Serenity」がある

      ここまで出生前診断の検査種別ごとに受検する適切な時期や受検者が多いNIPTも必ずしもスムーズに受けられない可能性があることを見てきました。

      そのような中で今回紹介するのが新しいNIPTである「Serenity Basic」と「Serenity24」です。 

      この検査は、2004年以降すべての妊婦さんに出生前診断を受けることを求めているイギリスで採用されているNIPTで全ての染色体と性染色体などを調べることができる検査です。

      この2つの検査を採用しているのは日本では八重洲セムクリニックと奥野病院の2つの施設だけとなっています。

      学会認定施設で行われるNIPTの受検条件とは異なり、妊娠10週以上で検査を希望する妊婦さんであれば妊娠週数や年齢を気にせず受けることができます。

      出生前診断に最適な時期を逃さず、また染色体異常の可能性について事前に知り出産までの時間を有効活用して準備をしたり、親としての知識を深めたりしたりすることができるはずです。

      まとめ

      NIPTなど出生前診断には様々な種類があり、検査種別によっては受検できる妊娠週数が異なります。

      また検査にも非確定検査や確定検査があり、非確定検査で陽性や判定保留が出た場合には確定検査を受けるかどうかを判断しなければなりません。

      さらに確定検査の結果によっては妊娠の継続などの判断が必要になる場合もあります。

      このような検査の過程を考えるとそれぞれの出生前診断を受ける適切な時期に受検することが望ましいといえます。

      出生前診断を受けるのか、どの時期にどのよう検査を受けるのか、また受検できる対象であるかなど専門医や遺伝カウンセラーなどからのカウンセリングを受けながら夫婦で話し合い決めていくことをお勧めします。

      安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

      婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

      ■NIPTの検査実績

      2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

      ■NIPTに対する高い専門性

      出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

      ■羊水検査が可能

      陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

      ■国際医療輸送の実績

      血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

      まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。