NIPTの検査結果からはどのようなことが分かるのでしょうか。また陽性、陰性だった場合はどれくらいの確率で的中するのか、一般的なNIPTと、八重洲セムクリニック・奥野病院で提供している最新のNIPT“Serenity”との比較も含めて解説します。
NIPTの検査結果から分かることとは？
NIPTとは、母体から採取した血液から胎児になんらかの染色体異常の可能性がないかどうかを調べることができる出生前診断の一種で、日本では新型出生前診断や母体血胎児染色体検査などとも呼ばれています。
一般的なNIPTの検査結果から分かることは
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトー症候群）
なお、NIPTでは本来性別判定も可能ですが、日本では性別に関する検査結果は開示されていません。
また、NIPTは従来から行われている母体血清マーカーテストなどの血液による出生前診断と比べると、感度や特異度からみる検査結果の精度が高く、近年NIPTを受検したいという妊婦が増えています。
21トリソミーの場合
母体血清マーカーテストにおける感度や特異度…80％～86％
日本で提供されているNITPにおける感度や特異度…99％
ただし、NIPTを受けて「陽性」だった場合の陽性的中率は35歳で70%程度、38歳で85%程度であり、偽陽性の可能性もあります。その為、万が一陽性だった場合は、羊水検査などの確定診断を受けることになります。
逆に「陰性」だった場合の陰性的中率については99.9%と非常に高い的中率となっています。以上のことから、NIPTは、陰性だった場合はほぼ安心できる為、リスクのある羊水検査を避けることができる検査といえます。
NIPTの検査結果がエラーになることがある？
NIPTの検査結果では、ごく稀に「溶血」や「QCエラー」などで検査結果が通知されないケースがあります。
溶血
何らかの理由により血液中の赤血球が壊れてしまうことを溶血と言います。溶血が起きてしまうと検査自体が行えませんので、検査結果は通知されません。
QCエラー
検査機関側の検査機器の測定要件に適合せずエラーが起きることがあり、その場合は陽性・陰性という結果が通知されません。要因はさまざまですが、多くの場合、検査項目以外の染色体異常が原因となっている可能性が高く、検査機関から羊水検査を勧められる場合があります。
発生する確率はきわめて低いと言えますが、上記のようなエラーが出てNIPTの検査結果が正常に通知されないケースがあるということは、検査を受ける前に知っておいた方が良いでしょう。
検査結果の精度が高く陽性の場合のサポートも整っているのが“Serenity”
八重洲セムクリニックおよび奥野病院で受けることができる最新のNIPTは、出生前診断先進国イギリスにおいてラボとして正式に認可され、採用されているNIPTです。
一般的なNIPTで検査可能な21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、性別判定（希望者の方）やモノソミーX（ターナー症候群）など性染色体についても検査が可能な“Serenity Basic”のほか、1～22番の常染色体についても調べることができる“Serenity24”も提供しています。
精度と陽性的中率の違い
21トリソミーの例を挙げてみますと、従来のNIPTの検査結果と比較した場合、精度や陽性的中率に次のような差があります。
一般的なNIPT感度：99.10%
特異度：99.90%
陽性的中率：35歳79.9%、40歳93.7%
感度：99.14%
特異度：99.94%
陽性的中率：35歳86.9%、40歳96.1%
このように全体的に見ても精度が向上していると言えます。
陽性だった場合のサポート
八重洲セムクリニック・奥野病院でNIPTを受け、万が一陽性の検査結果が出た場合は、羊水検査を無料で受けることが可能なうえに、検査結果通知後の医師による再診察費用も無料となっています。
また、陽性だった場合は、クリニックが情報収拾のサポートをしてくれて、さらに詳細な遺伝カウンセリングを受けられるよう専門機関の紹介もしてくれるので、安心ですね。
検査費用について
一般的なNIPTは検査代金および診察費用などを含めて高額になることが多いと言われていますが、八重洲セムクリニックおよび奥野病院が提供している“Serenity basic”は195,900円（税別）、全染色体の検査が可能な“Serenity24”でも271,400円（税別）で受けることが可能です。
陽性の場合の羊水検査も無料なので、トータル費用を大きく抑えることができます。
【※費用は2017年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。】
検査結果の精度も従来のNIPTより高く、また陽性だった場合のサポート体制もしっかり整っている八重洲セムクリニック・奥野病院のNIPTは、妊娠10週以上であれば年齢制限なしに受けることが可能です。
妊娠や出産に不安をお持ちの方はぜひ、“Serenity basic”および“Serenity24”を受けることを検討してみてはいかがでしょうか。
