NIPTの検査結果は「陽性」と「陰性」で通知される
近年、高齢出産を控える妊婦さんが増え続けています。
染色体異常は誰にでも発生する可能性があるものですが、21トリソミーのケースで言うと、出産時の妊婦さんの年齢が20歳の場合1,441分の1という確率に対し、35歳では338分の1、40歳では84分の1と、高齢になればなるほどその確率が上昇するとされています。
そのため、妊娠中の胎児になんらかの染色体異常の可能性がないかどうかを調べる出生前診断を希望する妊婦さんが増えており、その中において2013年から日本でも開始されたNIPT（新型出生前診断）を希望するケースが急増しています。
NIPTは母体から採血しその成分を分析するという手法で行われ、検査によって分かることは次の3種類です。
・21トリソミー
21番目の染色体が1本多く3本になった状態を21トリソミーと言います。ダウン症候群と呼ばれる先天性疾患の一つです。・18トリソミー
18番目の染色体が1本多い状態で、エドワーズ症候群と呼ばれる先天性疾患の一つです。・13トリソミー
13番目の染色体が1本多い状態で、パトー症候群と呼ばれる先天性疾患です。 なお、本来NIPTでは性別判定も可能ですが、日本においては性別の検査結果については開示されていません。 これらの染色体異常の可能性がある場合にNIPT検査結果が「陽性」となり、可能性がない（きわめて低い）場合は「陰性」となります。NIPTで「陰性」だった場合の的中率は？
NIPTの検査の精度を表すものとして“感度”と“特異度”という言葉があります。
“感度”とは、実際に染色体異常を持っており、検査においても「陽性」の結果が出る確率のことで、“特異度”とは染色体異常を持っておらず、検査においても「陰性」の結果が出る確率のことを言います。
日本で一般的に行われているNIPTの“感度”は、21トリソミーの例で99.10%、同じく“特異度”は99.90%と言われています。
さて、肝心の的中率ですが、NIPTの「陰性」の前に、まずは「陽性」の場合を見てみましょう。
一般的なNIPTにおける陽性的中率は、
35歳：79.9%
40歳：93.7%
と言われています。
妊婦さんの年齢が若くなるほど的中率が下がっていくといった理由から、一般的なNIPTは、原則として出産予定日時点で35歳以上の妊婦さんしか受けることができません。
また、このNIPTによって分かるのはあくまで“可能性”であり、本当は「陰性」なのに「陽性」と出てしまう「偽陽性」などの可能性も排除しきれません。
そのため「陽性」の結果が出た場合は、診断を確定させるために確定診断の一つである“羊水検査”を受ける必要があります。
他方、NIPTの「陰性」の的中率ですが、こちらは実に99.99%の的中率と非常に高く、本当は「陽性」なのに「陰性」と出てしまう「偽陰性」の可能性も非常に低いことから、信頼がおけると言われています（ただし100%ではありません）。
陰性的中率は変わらず精度が向上しているNIPT“Serenity24”
ところで、冒頭でもお伝えしたようにNIPTでは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみが検査対象となりますので、すべての染色体異常について調べることはできません。
つまり、NIPTが「陰性」だったからといって、すべての染色体異常が「陰性」であるとは言い切れないのです。
妊婦さんとしては、NIPTを受けることで出生前に胎児の状態を知り、その結果によって最適な分娩方法を選択したり生育環境を整えたり、障害に対する知識や理解を深めたりする時間を持つことができますので、そういった意味でも非常に意義のある大切な検査になります。
ここ数年でNIPTを希望する妊婦さんが増えていますが、その中でも特に「できればすべての染色体異常について知っておきたい」と願う妊婦さんが増えてきているのです。
そこでご紹介したいのが、全染色体検査が可能なイギリスの“Serenity24”というNIPTです。
イギリスでは、2004年以降すべての妊婦さんが出生前診断を受けるよう求められています。そんな出生前診断先進国イギリスにおいて、正式にラボとして認可され採用されているのが“Serenity24”です。
一般的なNIPTでは3種類の染色体異常の可能性についてしか調べることができませんが、“Serenity24”は1～22番目の常染色体に加えて性染色体についても調べることができます。
さらに、希望した妊婦さんには追加費用なしで性別判定の結果も通知してくれるとのことです。
“Serenity24”の21トリソミーにおける“感度”は99.14%、同じく“特異度”は99.94%、また陽性的中率は35歳で86.9%、40歳で96.1%と、一般的なNIPTと比べても精度自体が大きく向上しており、陰性的中率も一般的なNIPTと同様に非常に高くなっています。
そのため、陰性だった場合はほぼ安心できることから、リスクのある羊水検査を避けることができる検査といえます。
検査の結果、万が一「陽性」だった場合、通常は別途費用が必要になる“羊水検査”を無料で受けることができますし、検査結果通知後の医師による再診察費用も無料となります。
すべての染色体について検査できるだけでなく、感度や特異度から見る検査の精度、陽性的中率ともに一般的なNIPTよりも向上している“Serenity24”は、妊娠10週以上であれば年齢制限なく受けられます。
そのため、一般的なNIPTを受けるための条件の一つである「出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上」という年齢制限を気にする必要もありません。
現在、この“Serenity24”を採用している病院は日本ではごく一部に限られており、東京にある八重洲セムクリニックと、大阪にある奥野病院のみとなっています。
妊娠や出産について少しでも不安がある妊婦さんや、NIPTを受ける条件に当てはまらず断られてしまった妊婦さんはもちろん、これから妊娠予定の方にもぜひ知っておいてほしい検査方法が“Serenity24”です。
気になる方は、Serenity24を検討してみてはいかがでしょうか？ 