NIPTで性別がわかる?性別検査を行う施設と行わない施設の違い

妊婦さん誰もが無事に元気な赤ちゃんが生まれてくることを願っています。

そのような中で出産前の胎児の状態を知ることができるNIPT(新型出生前診断)を受ける妊婦さんが増えています。

NIPTは99.9%と精度が高く妊婦さんや胎児に与えるリスクも小さく、検査を受ける医療機関によっては性別判定も行うことができます。

性別検査も一緒にできるというたくさんのメリットがあると耳にしたことがあるのではないでしょうか。

NIPTでは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの胎児染色体疾患だけでなく、中には全ての染色体や性染色体、微小欠失症候群や微小重複症候群などを調べる検査も含めて行うこともできますが、実施する医療機関は限られているのが現状です。

今回は「NIPTとはどのような検査で、性別も分かる検査なのか」「性別検査を行っている施設とそうでない施設の違い」を説明します。

NIPTとは

NIPT(non-invasive prenatal genetic testing、新型出生前診断)とは、胎児が先天的な病気や障害を持っていないか確認する出生前診断 (出生前検査、出生前遺伝学的検査)のひとつです。

2011年に米国で始まり日本では2013年から臨床研究として検査が導入されました。

母体の血液中には胎児由来のDNA (cell-freeDNA)の断片が含まれており、採血した母体血を次世代シークエンサーという機械で遺伝情報を網羅的に解析し、胎児DNA断片の割合(fetal fraction)を検査します。

採血のみで検査できる、胎児由来のDNA断片を検査できて精度が高い、妊婦さんや胎児へのリスクを抑えることができるの特徴です。

検査対象は主に3つの染色体疾患NIPTの検査項目は染色体異常の中でも3つの疾患です。

  • 21トリソミー(ダウン症候群):通常2本存在する21番染色体が3本に増えてしまう染色体異常
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群):通常2本存在する18番染色体が3本に増えてしまう染色体異常
  • 13トリソミー(パトー症候群):通常2本存在する13番染色体が3本に増えてしまう染色体異常

最近では以上の染色体疾患に加えて、実施する医療機関によっては以下の疾患も調べることができます。

  • 性染色体の数の異常:ターナー症候群、クラインフェルター症候群、トリプルX症候群、ヤコブ症候群
  • 全染色体:1〜22番の染色体と性染色体
  • 微小欠失症候群・微小重複症候群
    • これらの全ての染色体や性染色体を調べる検査は実施する医療機関も限られており、どの医療機関でも受けられるものではありません。

      NIPTの特徴とは?

      NIPTの特徴について見てみましょう。

      特徴①検査精度が高い

      検査の精度は99.9%と非常に高い検査です。

      特に陰性的中率が高い検査なので、検査結果が陰性判定の場合、高い確率で侵襲的な羊水検査などの確定診断を回避することができます。

      従来の母体血清マーカー検査(クアトロテスト)や、超音波検査 (エコー検査)、コンバインド検査の検査方法は、様々な要因で上下するマーカーを利用していたため、検査の精度は高くても83%でした。

      しかし他の非確定検査よりも精度が高いとはいえ確定診断ではありません。

      陽性的中率は97.6%です。(妊婦さんが35歳の場合のダウン症の陽性的中率)そのため、陽性と診断された100人のうち、2人〜3人は実際には異常がない可能性があります。

      特徴②リスクの少ない検査

      NIPTは10ml採血するだけで検査ができるため妊婦さんや胎児にとってリスクの小さい検査です。

      従来の羊水検査などの確定診断では、お腹に針を刺して胎児細胞を採取する過程で流産、破水などのリスクがありました。

      特徴③妊娠初期の10週目から検査が可能

      NIPTの検査は妊娠10週目から検査が可能です。

      従来の検査では、絨毛検査で11週以降、羊水検査は15週〜16週以降、母体血清マーカー検査で15週〜18週、など、検査の時期が遅い検査もあります。

      陽性の場合どう対応するのかを考えなければならない時間を考慮すると、検査をする時期はとても大切な要素になります。

      NIPTで性別が分かるのか

      実施する医療機関によってはNIPTを行うことで性別を知ることが可能です。ほとんどの施設が受験者の希望により性別判定も合わせて行っています。

      性別判定を行う時は性染色体の配列を調べ、性染色体がXYの場合は男性、性染色体がXXの場合は女性と判定することが可能です。

      性別判定を行っている施設と行っていない施設の違いとは

      上述のようにNIPTでは技術上性別判定は可能です。実際にアメリカなど海外では性別判定が行われています。

      しかし日本では性別検査を行っている施設とそうでない施設があります。その違いは日本産科婦人科学会の認定施設かどうかです。

      認可外の検査施設では性別検査を行うことができます。

      認可施設は日本産婦人科学会の指針に沿っている

      2013年、国内にNIPTを導入する際、日本産科婦人科学会は「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」の範囲内で、NIPTを運用するように声をあげました。

      指針を設置した理由は、NIPTは簡便な検査であるため、「妊婦が十分な理解を持たずに検査が行われる可能性があること」「検査結果の意義を誤認する可能性があること」「マススクリーニング検査として検査が拡大されてしまうこと」を懸念したためです。

      指針内では、NIPTが実施される施設、対象になる妊婦さんを制限しています。

      対象の妊婦さんが限られている

      検査を受けるには、以下の要件のうち、いずれかに該当する必要があります。

      • 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
      • 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
      • 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
      • 高齢妊娠の者。
      • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーま たは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される者。

      高齢妊娠とは、一般的に35歳以上の妊婦さんを指します。

      上記の制限により、指針上、34歳以下の妊婦さんは精度が低い母体血清マーカー検査か、リスクが伴う羊水検査を選ぶしかない状況になっています。

      認定施設として検査実施する医療機関が限られる

      認定施設として検査が実施できる医療機関は、条件を満たした「認定施設」のみに制限しています。

      条件には、産婦人科専門医と小児科専門医が常勤していること、また、どちらか一方が臨床遺伝専門医であること、遺伝外来を設置していることなどがあります。

      このような要件を満たすことができる施設は限られており検査を受けることができる施設が遠かったり、紹介状が必要だったり、予約を取ることが難しい施設もあります。

      遺伝カウンセリングを受けることができるか

      遺伝カウンセリングとは、臨床遺伝専門医や、認定遺伝カウンセラーと呼ばれる、臨床遺伝学の研修を3年以上行い、経験を積んだ専門医によるカウンセリングのことです。

      遺伝カウンセリングの目的は、医学的な知識をわかりやすくお伝えし、自らの力で医療技術や医学情報を利用して問題を解決していけるよう、心理的なサポートを含めた支援を行うことにあります。

      しかし、この遺伝カウンセリングは夫婦2人揃って受けなければならなかったり、最低2回受診することが必須になっているため、ご家族の状況によってはスケジュールを合わせることが難しい場合もあります。

      無認可施設でNIPTを受ける人も増えている

      上記のような条件に当てはまらない妊婦さんは認可を受けていない、いわゆる「無認可施設」でNIPTを受けています。

      認定施設のNIPTと比較すると年齢制限や来院回数などの制限がないため通院する負担も少なく、検査でも海外の会社を使用するため検査項目も豊富です。

      さらに認定施設では基本的に常染色体の数の異常は3つのトリソミーのみが検査対象ですが無認可施設の中には希望すれば1〜22番全ての染色体や性染色体異常の検査や性別判定を行うことも可能です。

      検査の結果も郵送で送ってもらうことも可能であり通院する回数も抑えることができます。

      しかし双子の場合性別検査の精度が落ちY染色体があるかどうかまでしかまでしかわからないこともあるため個々の妊娠の状況に応じて性別判定を含めたNIPTを受けることが必要になります。無認可施設でもNIPTや性別判定検査を受けることは可能

      NIPTは現在のところ認可施設と無認可施設のどちらでも受けることは可能です。しかし性別判定やその他の常染色体や性染色体などの検査は無認可施設の限られたところでしか受けることができません。

      無認可施設に対する様々な意見のある中、無認可施設でも長年出生前診断を行なっている産婦人科の医師や、臨床遺伝専門医の資格を持つ医師が採血を担当している施設もあります。

      例えば大阪の奥野病院や、東京の八重洲セムクリニックでは、出生前診断歴40年、NIPTの検査実績6,500件の奥野院長が検査にあたっており、陽性の場合羊水検査などの相談もトータルで依頼することが可能です。

      無認可は施設によって検査の内容や遺伝カウンセリングの有無などできることが異なるため事前に情報収集をし直接問い合わせをして受診をするかどうかを決めるようにしましょう。

      奥野病院、八重洲セムクリニックの情報を詳しく知りたい方はこちらをご覧ください。

      まとめ:性別判定ができるNIPTは実施施設と未実施施設がある

      NIPTは妊婦さんの採血から胎児の3つの染色体疾患の有無を調べたり、医療機関によっては常染色体や性染色体などの異常を調べたりすることができる出生前診断が行える検査です。

      とくに性別判定は基本的に無認可施設のみで受検できる状況となっています。

      無認可施設であっても医師の手厚い支援や遺伝カウンセリングなどを受けることは可能ですので、検査前後に十分な時間をとってそうした支援が受けられる施設を選択することが重要です。

      性別判定の検査であっても検査を受ける前に夫婦でよく話し合いお互い納得して検査が受けられるようにすることをおすすめします。

      安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

      婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

      ■NIPTの検査実績

      2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

      ■NIPTに対する高い専門性

      出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

      ■羊水検査が可能

      陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

      ■国際医療輸送の実績

      血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

      まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。