受ける前に知っておきたい出生前診断が抱えている問題について

出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。出生前に胎児の状態を知ることでさまざまな準備に取り組むことができる有意義な検査ですが、その反面、出生前診断は問題点も抱えています。

今回は出生前診断を受ける前にぜひ知っておきたい問題点を解説します。

出生前診断の問題点とは?

出生前診断とは、妊娠中の胎児に染色体異常などの可能性がないかを調べる検査の総称で、大きく「スクリーニング検査」と「確定診断」に分けられます。

スクリーニング検査とは染色体異常の可能性について調べる検査で、母体や胎児への身体的負担が少なく、流産や感染症などのリスクも低いという特徴があります。

ですが、検査結果はあくまで「疑いがある」というものですので、結果によっては確定診断を受ける必要があります。

スクリーニング検査には、

  • 超音波検査
  • 胎児ドック
  • 母体血清マーカーテスト
  • 新型出所前診断(NIPT)
    • などがあります。

      一方の確定診断とは、スクリーニング検査を行った結果、なんらかの染色体異常の疑いがあるという場合に、その診断を確定させるために行う検査です。

      スクリーニング検査と比較すると母体や胎児への身体的負担が多く、まれに流産や感染症などのリスクがありますが、検査の精度は高くほぼ100%と言われています。

      確定診断には、

      • 羊水検査
      • 絨毛検査
      などがあります。

      このような出生前診断の問題点としてよく取り上げられるのは「すべての染色体異常が分かるわけではない」ということです。

      たとえば、出生前診断のうちスクリーニング検査に分類される母体血清マーカーテストで分かることは、

      • 21トリソミー(ダウン症候群)
      • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
      • 開放性神経管奇形(二分脊椎症、無脳症)
      など、ごく限られた異常についての可能性で、新型出生前診断においても、
      • 21トリソミー
      • 18トリソミー
      • 13トリソミー
      の可能性についてしか、調べることができません。

      ヒトには1~22番までの常染色体と性染色体、合計23組の染色体が存在しますので、多くの染色体異常については調べることができないというわけです。

      つまり、母体血清マーカーテストや新型出生前診断を受けて陰性だったことと、胎児に全く染色体異常がないということはイコールにならないということを知っておかなければなりません。

      また、検査を受けて万が一陽性だった場合、精神面に大きな影響を与えることも少なくありません。

      出生前診断を受けて胎児になんらかの染色体異常の可能性が高いと分かった場合、

      • 最適な分娩方法を選択する
      • 障害についての知識や理解を深める
      • 治療のための情報収集を進める
      • 出生後の生活環境を整える
      など、出産までの時間を有効活用してさまざまな準備に取り組むことができますが、しばしば問題として人工中絶も取り上げられます。

      人工中絶の賛否については一概に言うことができませんのでここでは割愛しますが、いずれを選択するにせよ、陽性だった場合に受ける精神的な影響は大きなものとなりますので、家族間でよく話し合うことが大切です。

      出生前診断のそのほかの問題点

      従来行われてきた母体血清マーカーテストなどの血液による出生前診断は、検査の精度が低いことや、検査結果が出るまでの期間が長いことなども問題点として挙げられてきました。

      21トリソミーのケースで言えば、母体血清マーカーテストの感度や特異度は80~86%で、検査結果が出るまでに2週間程度の時間を要します。

      検査を受けてから結果が出るまでの間、良くない結果を想像して睡眠不足に陥ってしまったり、精神的に不安定になってしまったりする妊婦さんも少なくありません。

      ご存知のように、母体の精神状態は胎児にも少なからず影響を与えてしまいますので、検査結果までに長い時間を要するというのは出生前診断の問題点として指摘されています。

      なお、検査の精度という点については、2013年より日本でも開始された新型出生前診断によって大幅に改善され、感度や特異度は99%と大きく向上しました。陰性的中率が非常に高いことから、陰性だった場合はほぼ安心できる為、リスクのある羊水検査を避けることができる検査といえます。

      しかしながら、今度は新型出生前診断について別の問題点が浮上してきました。

      それは、

      • 妊娠10~18週の期間内に行うこと
      • 出産予定日時点で35歳以上であること
      • 妊婦さんか配偶者のいずれかに染色体異常が見られること
      • 過去に染色体異常の胎児の妊娠および出産経験があること
      といった厳しい条件があることや、
      • 検査を受ける病院で分娩予定であること
      • かかりつけ医から直接の検査予約や紹介状が必要になること
      といった病院独自のルールが設けられているケースも多いことです。

      さらに、

      • 予約状況が大変混雑しており採血まで数週間~数ヶ月待つ可能性があること
      • 検査費用と診察費用などが保険対象外であるため高額な費用となること
      といった新たな問題点に加えて、
      • 検査対象は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみであること
      • 検査結果が出るまでに2週間程度要するという期間は短縮されていないこと
      • 陽性だった場合の羊水検査には別途費用が必要なケースがあること
      など、精度が向上したことと引き換えに制約が増え、誰もが受けられる検査ではなくなってしまったのです。

      出生前診断の問題点をクリアした“Serenity”とは

      今回は出生前診断の問題点を挙げてまいりましたが、要約すると、
      「すべての染色体異常が分かるわけではない」
      「希望するすべての妊婦さんが受けられるわけではない」
      といった2つの大きな問題が存在することが分かります。

      出生前診断や新型出生前診断のこうした現状を踏まえたうえで、注目したい新型出生前診断がありますので、最後にご紹介します。

      それが、東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院で採用している“Serenity Basic”“Serenity24”です。

      上記2つの病院で採用している新型出生前診断は、出生前診断先進国と言われているイギリスにおいて、正式にラボとして認可され採用されているものです。

      一般的な新型出生前診断との違いとしては、

      • 妊娠10週以上であれば年齢制限なく受けることができる
      • 医師からの紹介状や当院での分娩指定がない
      • 検査結果まで平均10日程度に短縮されている
      • 陽性だった場合の羊水検査および結果通知後の医師による再診察費用が無料
      などのほか、ホームページにも記載されていますが21トリソミーで0.04%、13トリソミーで7%、それぞれの検査の精度が向上しています。

      また、一般的な新型出生前診断の検査対象が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみであるのに対し“Serenity Basic”ではそれらに加えて性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体異常についても調べることができるうえ“Serenity24”では1~22番の常染色体と性染色体の全染色体検査が可能になっています。

      費用につきましても、採血費用、検体輸送費用、事前カウンセリング費用、検査説明費用等含めて“Serenity Basic”では19万5,900円(税別)、“Serenity24”では27万1,400円(税別)と、一般的な新型出生前診断および羊水検査を受けた場合を想定すると大幅に抑えることができます。

      全染色体検査も可能で、検査を受けるための条件も「妊娠10週以上」以外に特に設けられていないなど、
      「すべての染色体異常が分かるわけではない」
      「希望するすべての妊婦さんが受けられるわけではない」
      という問題点をクリアした、斬新な新型出生前診断と言えます。

      妊娠、出産に対して少しでも不安を抱えている妊婦さんはぜひ、検討してみてはいかがでしょうか?

      産婦人科医 奥野幸彦 院長

      医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

      自己紹介

      産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

      略歴

      • 1977年 大阪大学 医学部卒業
      • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
      • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
      • 2000年 ジェンダークリニックを開院
      • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

      保有資格等

      • 日本医師会 認定産業医
      • 国際出生前診断学会会員
      • 日本産婦人科学会 認定医
      • 母体保護法指定医