NIPTか羊水検査か迷った時は?両者の特性を正確に把握することが大切

出生前診断の検査のうち、スクリーニング検査のNIPT(新型出生前診断)と、確定診断である羊水検査がありますが、両者の違いはどのようなところにあるのでしょうか。今回は、NIPTの前に羊水検査を受けるのは避けた方が良い理由なども含めて解説します。

NIPTと羊水検査の違いとは?どんなことが分かる?

NIPTは、胎児に染色体異常の疑いがあるかどうかを調べるスクリーニング検査です。

母体から採血してその成分を調べることで、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの疑いについて「陽性」か「陰性」で知ることができます。

日本ではこれまで、スクリーニング検査といえば母体血清マーカーテストが主流でしたが、2013年よりアメリカ・シーケノム社の「MaterniT21 plus」などの提供が開始され、徐々にNIPTを受ける妊婦さんが増えてきました。

羊水検査は、胎児の染色体異常やその他の遺伝子異常を調べる確定診断です。

母体の腹部に長細い針を刺し、子宮内の羊水を採取する検査手法で、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのほか、ターナー症候群やクラインフェルター症候群など性染色体異常、その他の遺伝子異常などについて調べることができます。

両者の違いは検査手法もさることながら、検査自体の精度にも差があります。

具体的には、21トリソミーにおける一般的なNIPTの検査精度が感度99.10%、特異度99.90%、陽性的中率は35歳で79.9%、40歳で93.7%であるのに対し、羊水検査はほぼ100%の確率です。

NIPTの前に羊水検査を受けるのは避けたほうが良い2つの理由

羊水検査は、NIPTと比べて検査対象も広く精度もほぼ100%と、非常に高い検査であるとお伝えしました。

しかしながら、それでも「NIPTを受けずに羊水検査を受ける」のは避けたほうが良いといえます。

その大きな理由の一つに「流産や感染症のリスク」があります。

羊水検査はNIPTと違い、穿刺して羊水を採取する検査手法になりますので、血液を採取するだけのNIPTと比較して、母体や胎児にかかる身体的負担が大きくなります。

そのため、0.2~0.3%程度の確率で流産を引き起こしてしまうリスクがあることが分かっています。単純計算で200~300例に1件、流産が起きているということになります。

流産のほかにも、羊水穿刺することで稀にではありますが、子宮内感染による播種性血管内凝固症候群、腸管穿刺による腹膜炎などの感染症を招くリスクがあることも分かっています。

そして、「NIPTは陰性的中率が高い」という理由も挙げられます。

前の項目で解説しましたが、NIPTの陽性的中率は35歳で79.9%、40歳で93.7%となります。

そのため、わずかながら「偽陽性」の可能性があり、陽性の検査結果が出た場合には羊水検査などの確定診断を受けることになります。

ですが、陰性的中率に関しては99.9%、つまり陰性の検査結果が出た場合には安心でき、羊水検査を受ける必要がほぼなくなります。

このように、NIPTはリスクのある羊水検査を受ける前のスクリーニング検査の中ではきわめて精度が高いため、非常に有意義な検査なのです。

NIPTの中でも特に精度が向上している“Serenity”では羊水検査が無料

羊水検査とNIPTの違いや、NIPTの前に羊水検査を受けるのは避けた方が良い理由を解説してきました。

NIPTにはいくつか種類がありますが、同じ検査ならやはり精度が高い方が安心です。

皆さんは、日本では初めてとなる年齢制限のないNIPTがあるのをご存知でしょうか?

出生前診断先進国イギリスにおいて正式にラボとして認可され採用されているNIPTで、年間4万件以上の実績を持つ検査機関によって行われる“Serenity”というNIPTです。

21トリソミーを例に、“Serenity”と一般的なNIPTとの精度の違いを見てみるとこのようになります。

“Serenity”

  • 感度:99.14%
  • 特異度:99.94%
  • 陽性的中率:35歳86.9%、40歳96.1%

一般的なNIPT

  • 感度:99.10%
  • 特異度:99.90%
  • 陽性的中率:35歳79.9%、40歳93.7%

いかがでしょうか。

ほかにも13トリソミーについては、一般的なNIPTと比べて7%程度も精度が向上しています。さらに特筆すべきは、万が一陽性だった場合の羊水検査を無料で受けることができるという点です。

通常、羊水検査を受けるには費用が必要になりますが、“Serenity”ではその費用が無料になるうえ、検査結果通知後の医師による再診察も無料で受けることができるのです。

なお“Serenity”には、“Serenity24”というより多くの検査を行うことのできるプランがあり、検査対象が異なります。

“Serenity Basic”は基本検査となり、一般的なNIPTと同じ21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体異常についても調べることができ、希望者には性別判定を追加費用なしで行ってくれます。

“Serenity24”は1~22番までの常染色体と性染色体の全染色体の検査に加え、希望者には性別判定を追加費用なしで行ってくれます。

検査費用は、採血費用、検体輸送費用、事前カウンセリング費用、検査説明費用、結果通知費用などを含めて“Serenity Basic”が19万5,900円(税別)、“Serenity24”が27万1,400円(税別)となります。

※費用は2018年2月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。

一般的なNIPTでは高額になる医療機関が多いこと、羊水検査を受ける場合はさらに追加費用が必要になる可能性があることなどを踏まえると、検査にかかる費用を大きく抑えることができます。

なお、現在“Serenity”を採用している医療機関は日本では八重洲セムクリニック(東京)と、奥野病院(大阪)の2施設のみとなります。

高い検査精度や幅広い検査対象だけでなく、トータル的な費用を抑えながらリスクのある羊水検査も避けることができる“Serenity”、NIPTを考えている妊婦さんは一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医