出生前診断の検査前後に行われる遺伝カウンセリングとは?

出生前診断の検査を受ける際「遺伝カウンセリングを受けるように」とすすめられると思いますが、そもそも遺伝カウンセリングとはどのようなカウンセリングで、なぜ必要なのでしょうか?今回は出生前診断における遺伝カウンセリングについて解説します。

出生前診断とは?どうしてカウンセリングが必要なの?

出生前診断では、妊娠中の胎児になんらかの染色体異常や先天性疾患などが見られないかを調べることができます。

出生前診断は主にスクリーニング検査と確定診断に分かれます。

母体から採血して染色体異常などの「疑い」を調べるスクリーニング検査は、母体や胎児にかかる身体的な負担が少ないというメリットがありますが、確定診断ではありません。

  • 母体血清マーカーテスト
  • 新型出生前診断(NIPT)
などがあります。

一方、母体から羊水や絨毛を採取する確定診断は、精度がほぼ100%のためスクリーニング検査で出た疑いを確定するために行われます。しかし、母体や胎児にかかる身体的負担は大きくなり、稀に流産や感染症を引き起こすリスクを伴います。

  • 羊水検査
  • 絨毛検査
などがあります。

流産や感染症のリスクを避けるため、まずはスクリーニング検査を受けるのが一般的な流れになっています。出生前診断を受ける際には、遺伝カウンセリングを実施する施設がほとんどです。

たとえば、「とりあえず健康かどうかだけ確認しておきたい」という程度の気持ちで検査を受けた場合、検査結果で「染色体異常の可能性が高い」と出たらどうでしょうか。

平常心でいられなくなってしまう可能性もあり、

  • その染色体異常がどういうものなのか?
  • 産んでも育てていくことができるのか?
  • どうして染色体異常が起こってしまったのか?
あらゆる考えが頭をめぐり、パニックになってしまうかもしれません。そこで、もしも感情的になって人工中絶を選択した場合、自己嫌悪に陥ってしまう可能性も考えられます。

このように、出生前診断は結果次第であらゆるケースが想定されます。

そのため、検査を受ける前に遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する染色体異常や先天性疾患、あるいは体質などの遺伝学的情報を正しく理解してもらう必要があるのです。

不安な点や疑問点を解消し、検査を受けるかどうか判断したり、意思決定したりすることをサポートするために行われる医療行為が遺伝カウンセリングなのです。

新型出生前診断における遺伝カウンセリングの内容

2013年から日本でも提供が開始された、新型出生前診断をご存知でしょうか?

母体から血液を採取して成分を分析することで、胎児に21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーが見られるかどうかを調べることができるスクリーニング検査の一種です。

従来行われてきた、血液による出生前診断である母体血清マーカーテストと比べても、感度や特異度が大きく向上していることから「新型」と呼ばれています。

感度とは「検査の結果が陽性・実際に染色体異常がある」という確率で、特異度とは「検査の結果が陰性・実際に染色体異常がない」という確率です。

21トリソミーを例に挙げると、精度の違いは一目瞭然です。

  • 母体血清マーカーテストの感度・特異度:80~86%程度
  • 新型出生前診断の感度・特異度:99%
そのため、近年では新型出生前診断を希望する妊婦さんが増えており、その中で遺伝カウンセリングが注目を集めるようになってきました。

新型出生前診断における遺伝カウンセリングは、受ける施設やカウンセラーによって多少の違いはありますが、一般的には問診を経て、次のような項目になるようです。

  • 遺伝子や遺伝子メカニズムが関わる疾患、体質などの遺伝学的情報
  • 新型出生前診断についての詳しい説明
  • 21トリソミーなどの染色体異常に関する詳しい説明
  • 社会におけるサポート体制がどうなっているか
また、検査後には、
  • 検査結果の正しい解釈の仕方
  • 検査結果を受けてどう行動するかの相談
などを行ってくれるのが一般的です。

特にサポートを必要とするのは検査結果が陽性だった場合ですが、知っておいていただきたいのは「新型出生前診断はスクリーニング検査のため、検査結果は確定ではない」という点です。

カウンセリング時にも詳しい説明があると思いますが、ぜひ覚えておいてください。

感度や特異度からみる検査の精度が高いとはいえ、わずかながら偽陽性の可能性がありますので、検査結果が陽性だった場合には羊水検査など確定診断を受けることになります。

一方、陰性だった場合の的中率においては99.9%と非常に高いことから、検査結果が陰性ならば、ほぼ安心できると言えます。

羊水検査は200~300分の1程度の確率で流産を引き起こすリスクがありますが、新型出生前診断はそうしたリスクを避けることができるスクリーニング検査といえます。

カウンセリングをはじめサポート体制も充実している新型出生前診断“Serenity”

今回は、出生前診断を受ける際の遺伝カウンセリングについて解説してきました。新型出生前診断が注目を浴びたことで遺伝カウンセリングの重要性も再認識され始めています。

しかし、そもそも新型出生前診断には次のような条件やルールがあり、希望する妊婦さんのすべてが受けられるわけではないという問題がありました。

  • 出産予定日時点で35歳以上の妊婦さん
  • 夫婦のいずれかまたは両方に染色体異常が見られる
  • 過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産した経験がある
  • 検査を受ける病院で分娩予定でなければならない
  • かかりつけ医が直接検査を予約し紹介状を用意しなければならない

このように、妊婦さんの条件や病院独自のルールがあります。遺伝カウンセリングが重要であることに変わりはありませんが、重要性を理解していても検査を受けられない妊婦さんが非常に多いのです。

そこで、ご紹介したいのが“Serenity”と呼ばれるイギリス発の新型出生前診断です。妊娠10週以上で検査を希望する妊婦さんであれば、年齢制限やかかりつけ医からの紹介状、分娩指定などを気にすることなく、誰でも受けることができます。

現在、日本で“Serenity”を採用しているのは東京にある八重洲セムクリニックと、大阪にある奥野病院のみです。

事前の遺伝カウンセリングはもちろん、万が一陽性だった場合の羊水検査が無料であったり、情報収集に力を貸してくれたり、より詳細な遺伝カウンセリングを受けられるよう専門機関を紹介してくれたりなど、サポート体制が充実しています。

気になる方は一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか?

産婦人科医 奥野幸彦 院長

医師監修:産婦人科医 奥野幸彦 院長

自己紹介

産婦人科医としてこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。

略歴

  • 1977年 大阪大学 医学部卒業
  • 1977年-1985年 大学病院・市民病院・救急病院などで勤務
  • 1986年 産婦人科・外科・内科を備える奥野病院を開院
  • 2000年 ジェンダークリニックを開院
  • 2017年 八重洲セムクリニックを開院

保有資格等

  • 日本医師会 認定産業医
  • 国際出生前診断学会会員
  • 日本産婦人科学会 認定医
  • 母体保護法指定医