出生前診断でわかることは胎児のどんな疾患?全染色体検査では何がわかる?

出生前診断とは妊娠中から胎児の状態を調べる検査のことで、新型出生前診断(NIPT)や母体血清マーカー検査、羊水検査などがあります。それぞれの検査が受けられる時期やわかる胎児疾患も異なります。

また検査を受ける妊婦が増えているNIPTでは全ての染色体を検査できる全染色体検査もできるようになりました。

今回はそれぞれの出生前診断でわかる胎児の染色体疾患や最新のNIPTである全染色体検査について説明します。

出生前診断とは妊娠中の胎児の状態を調べる検査のこと

出生前診断とは妊娠している時から胎児の成長の具合や胎児に異常があるかどうかを調べる全ての検査のことをさします。

一般に胎児の3~5%にはなんらかの先天性疾患があり、そのうち染色体異常に起因するものは4分の1程度と言われています。

特に妊婦さんが高齢になればなるほど染色体異常の確率も高くなることがわかっているため高齢出産が増加する日本ではここ数年出生前診断を受ける妊婦さんが増えているといわれています。

現在主に行われている出生前診断は以下の通りです。

非確定検査(この検査の結果だけでは診断がつかない)

  • 新型出生前診断
  • コンバインド検査
  • 母体血清マーカー検査

確定検査(この検査の結果だけで診断がつく)

  • 絨毛検査
  • 羊水検査

出生前診断は大きく分けると上述のように非確定検査と確定検査があり、検査が受けられる妊娠週数や調べられる胎児の疾患、検査の精度(疾患がある胎児を陽性として検出できる確率)などが異なります。

それぞれの出生前診断でわかる胎児の染色体疾患

それぞれの出生前診断の検査でわかる胎児の染色体疾患を見ていきます。ここに挙げる非確定検査では胎児の染色体疾患の可能性がわかるのであり、確定的な診断にはならないことも留意してください。

NIPT(新型出生前診断)では主に3つの染色体疾患がわかる

NIPTは新型出生前診断ともいい妊娠10週以降に受けることができます。妊婦さんの採血をし血液に含まれる胎児由来のDNA断片を調べることで主に以下の3つの染色体疾患の可能性を検出します。

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 13トリソミー(パトー症候群)

後述しますが最近では全染色体検査で全ての染色体と性染色体の数の異常を調べたり、微小欠失(重複)症候群などの疾患もわかったりする検査も受けることができます。

コンバインド検査では2つの染色体疾患がわかる

コンバインド(組み合わせ)検査とは超音波検査(エコー)と妊婦さんの採血検査を組み合わせて妊娠11週0日〜妊娠13週6日までの間に行われます。胎児に以下の染色体疾患があるかどうかを調べます。

  • 21トリソミー
  • 18トリソミー

超音波検査で胎児の首の後ろに見られる浮腫(むくみ)を計測し、妊婦さんの血液に特定の成分を調べ、これら2つの検査結果を組み合わせて分析を行います。

母体血清マーカー検査では3つの染色体疾患がわかる

母体血清マーカー検査(主にクアトロ検査)では妊婦さんの採血のみで行われる検査であり、血液中に含まれる特定の成分と妊娠週数や体重など様々な因子を使ってそれぞれの妊婦さんに考えられる胎児染色体疾患の確率を計算していきます。

  • 21トリソミー
  • 18トリソミー(双胎妊娠は結果は出ない)
  • 開放性神経管奇形(二分脊椎症、無能症など)

母体血清マーカー検査は上述の3つの胎児の染色体疾患が対象となり、クアトロ検査は妊娠15週0日以降に受けることができます。

羊水検査・絨毛検査では染色体疾患や特定の遺伝子疾患がわかる

羊水検査は妊娠15週以降に必要な条件が揃った妊婦さんにのみ行われる検査で妊娠15週〜妊娠18週の時期に行われます。羊水を採取して染色体の数や構造に異常がないかを診断します。

絨毛検査では妊娠9週〜11週に胎盤の一部である絨毛を採取し、染色体を顕微鏡で観察して染色体疾患があるかを調べたり、遺伝子を解析して遺伝子疾患を調べたりすることができます。

  • 染色体疾患全般(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、染色体の転座や欠失など)
  • 開放性神経管奇形
  • 特定の遺伝子疾患(家系内で遺伝性疾患がある・超音波検査で特定の疾患が疑われる場合)

羊水検査や絨毛検査で得られた結果は確定診断として位置付けられます。

NIPTにおける全染色体検査とは?

出生前診断のうち非確定検査のひとつであるNIPTでは主に3つの胎児染色体疾患がわかりますが「全染色体検査(採血のみ)」というNIPTでは胎児の染色体の1〜22番と性染色体含めた全ての染色体の数の異常を調べることができます。

上述のようにNIPTやコンバインド検査、母体血清マーカー検査などの非確定検査では21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、開放性神経管奇形など限られた疾患の分析となります。

しかし全染色体検査ではこれらの疾患に限らず他の染色体や性染色体も検査対象となるわけです。

医療機関によってはNIPTが受けられる妊婦さんの年齢制限があるところもありますが、全染色体検査では年齢制限は設けられていないのも特徴です。

一般的なNIPTよりも幅広い胎児の染色体疾患が対象となり、現在のところ東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野病院で採用されています。

全染色体検査には「Serenity Basic」と「Serenity24」2つの種類があり、それぞれについて解説します。

基本検査「Serenity Basic」では3つの染色体疾患+性染色体疾患もわかる

全染色体検査の基本検査である「Serenity Basic」では通常のNIPTでわかる21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの他にもモノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体異常についても調べることができます。

希望者には性別判定を行うことも可能です。

全染色体検査「Serenity24」では常染色体+性染色体疾患がわかる

全染色体検査である「Serenity24」では21、18、13番染色体を含む1~22番の常染色体すべてと性染色体の異常を調べることができます。加えて性別判定を行うことも可能です。

約19万円〜27万円で検査が受けられる

ヒロクリニックで行われている全染色体検査のうち基本検査「Serenity Basic」は19万5,900円(税別)、「Serenity24」は27万1,400円(税別)で受けることができます。

これらには採血、検体輸送、事前カウンセリング、検査説明費用などが含まれています。(2018年2月時点の費用であり詳細は医療機関までお問い合わせください)

まとめ

出生前診断では受ける検査によってわかる胎児の染色体疾患は異なります。妊娠週数や様々な条件を元にして適切な出生前診断検査が受けられるようにしましょう。

またどの検査を受ける時にも事前に遺伝カウンセリングを受けて結果が陽性となった場合にどうするのか、確定診断を受けるのかなどよく話し合っておくことが大切です。

安心してNIPTを受診するためには病院選びが大切

婦人科専門医のNIPT予約センター(八重洲セムクリニック・奥の病院)は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年より年齢制限のないNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

出生前診断歴40年を超える産婦人科専門医かつ国際出生前診断学会であるInternational Society for Prenatal Diagnosis: ISPD会員の医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合の羊水検査の実施も当院にて可能です。他院で受ける必要はありません。(※人工中絶手術も当院にて可能です。)

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは専門医によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。