妊娠初期は妊娠がわかって嬉しい反面、胎動を感じることもできません。
お腹の赤ちゃんが健康に育っているか不安になることも多い時期ですよね。
お腹の赤ちゃんが健康に育っているか、多くの妊婦さんが不安に思っています。 母体年齢によって出生頻度は変わりますが、ダウン症などの染色体異常は年齢に関係なく一定の割合で発生します。
赤ちゃんの染色体異常は、妊娠中に出生前診断を 受けることである一定は調べることができます。
出生前診断は《非確定検査》と《確定検査》に分けられます。大きな違いは検査精度とリスクです。
非確定検査であるNIPT(新型出生前診断)やコンバインド検査は、採血のみで検査可能でリスクが少ない検査です。
その一方、検査精度は100%を保証するものではありません。その反面、確定検査のひとつである羊水検査はお腹の中の羊水を直接抽出するため、一定の割合での流産・死産を引き起こすリスクがあります。
妊婦さんから採血した血液の中に含まれている、お腹の赤ちゃんのDNAのかけらを分析することで、
ダウン症を始めとする赤ちゃんの染色体異常を調べる検査です。
採血のみで検査可能で、
低リスク+高精度のためここ数年検査数は増加しています。
産婦人科医師歴45年
国際出生前診断学会所属
八重洲セムクリニック
奥野NIPTセンター
院長(センター長) 奥野幸彦
八重洲セムクリニックは日本で初めて、年齢制限やパートナーの同伴なく、希望する妊婦さんがどなたでも受けられるNIPTを提供した医療機関です。
NIPTが日本で提供された当初から、多くの妊婦さんの検査を行っています。
検査を委託しているの
NIPT検査累計10万件以上の実績を誇る
アメリカのベリナタヘルス社
院長奥野がNIPT先進国、アメリカで実際にラボを視察し、信頼のおける検査機関に委託しています。
NIPTが一般的に不得意としている陽性適中率も高い水準を誇っています。
NIPTの検査で陽性判定となった場合、以下のフォロー体制を整えています。
検査項目の陽性判定が出た場合、院長の奥野がカウンセリングを実施いたします。 陽性となった染色体が引き起こす病気や疾患についての説明や、羊水検査についての説明を丁寧に行います。
八重洲セムクリニック・奥野NIPTセンターでは陽性判定となった場合、追加費用のご負担なく羊水検査のご提供が可能です。
などのお悩みに全てお答えいたします。 院長の奥野はNIPTの検査が誕生する前から、羊水検査を実施してきました。45年間、多くの妊婦さんに寄り添い検査をしてきた実績がございますので、安心しておまかせください。
※一般的に0.3~0.5%の確率で流産や早産を引き起こすリスクがあります。
NIPTの精度は99%を超えており、他の出生前診断と比べても高い精度の検査となっています。
しかし、《非確定検査》のため100%を保証するものではありません。
NIPTで陽性判定が出た場合でも、実際には《陰性》という場合もあります。
検査結果で陽性が出た場合は、《確定検査》を受ける必要があります。
総検査数100,000件突破!
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東京・大阪からお選びいただけます。
NIPT開発国米国の検査会社「ベリナタヘルス社」(総検査数100,000件以上の実績)。
WHOの国際基準に従い、国際医療輸送の専門企業(検体紛失・取り違いゼロ)。
陽性時のカウンセリング・羊水検査の実施まで医師が直接対応。
紹介状やかかりつけ医への説明などの相談も可能。
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対象年齢 | 年齢制限なし |
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検査可能な周期 | 妊娠10週目~ |
来院回数 | 採血当日の1回のみ |
検査方法 | 採血のみ |
検査時間 | 60分※事前カウンセリングも含む |
夫の同行義務 | なし |
検査精度 | 99.9% |
採血場所 | 八重洲セムクリニック(東京)・奥野NIPTセンター(大阪 奥野病院内) |
検査会社 | ベリナタヘルス社 |
検査結果までの期間 | 検査日から10~12日 |
新型出生前診断とは何ですか?
新型出生前診断(しんがたしゅっせいぜんしんだん)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。
新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。
検査の精度など詳細がわかる資料はありますか?
以下の資料をご覧ください。
検査資料(PDF)
検査はいつごろ受けたらよいですか?
当院では10~15週の間に受けていただくことをおおすすめしております。妊娠9週以下の検査の場合、母体血液中に存在する胎児のDNA量が足りず正確な検査結果がでない場合がございます。10週以降であれば、いつ受けていただいても検査精度に変わりはありません。
性別もわかりますか?
性別の検査も検査項目に含まれています。
全染色体検査を受ければ、 胎児の異常はすべて見つかりますか?
全染色体検査は、1~22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常について検査を実施しますが、それ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。
全染色体検査と羊水検査の違いは何ですか?
出生前カウンセリングによる全染色体検査は採血のみなので胎児に影響を与えるようなリスクはありません。
対して羊水検査は、より多くの異常を検出することができますが、羊水検査によって流産・破水が発生するリスクが300分の1程度存在すると言われています。
また、全染色体検査は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15~16週以降でないと受けることができません。
その為、全染色体検査は、妊娠初期の段階でリスクのない検査を希望する方に適したスクリーニング検査といえます。
新型出生前診断は確定診断ですか?
新型出生前診断は、確定診断ではありませんので、最終的な診断は、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。羊水検査においては、1/200~1/300の確率で流産を引き起こす可能性があるといわれており、本検査はそのようなリスクを含む確定診断を受ける前の、事前スクリーニング検査であることをご理解ください。
検査結果については、陽性という結果であっても、実際には陽性ではない場合(偽陽性)の可能性があります。
本検査の精度は極めて高いものですが、陽性的中率に関しては、検査対象群によって的中率が大きく異なり、検査結果が陽性であった場合でも、実際には胎児に染色体異常は無い(偽陽性)場合があることに十分ご注意ください。陰性的中率は99.99%と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.001%程度と極めて低い確率です。
【ご参考】当院の検査実績事例
◆NIPTにて陰性、実際には陽性(偽陰性)となった例
過去1例発生しました。10,000件強時点発生しており、検査会社が提示している特異度程度となります。
◆再検査を行っても検査結果が保留判定となった例
過去1例発生しました。
◆性別誤判定(性染色体検査結果は陰性)となった例
若干例発生していますが、出産時異常はありませんでした。
性別誤判定については、妊婦検診のエコー検査でNIPTの判定結果と異なる事に懸念を抱かれて気づくことが多いようです。
基本的にはNIPTの特異度(陰性に対する検査感度)が99%以上ですので、妊婦検診のエコー検査で経過観察していくことになりますが、不安を感じられる場合はご相談下さい。
※こちらに記載した例はあくまで当院の過去実績となり、検査性能を示すものではありません。確定検査ではありませんので、どれだけ検査精度が高くても、このようなことが起こりうる可能性が微小ですがあるということをご理解ください。
検査結果の間違いや、血液検体の取り違えなどはありませんか?
そういった事例は1例もありませんのでご安心ください。
当院では妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、申込書と共に1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れた上で検査機関に送っております。
検査機関側でも血液検体の受領後、ダブルチェックを繰り返し実施し、検査の実施を行っています。
また検査結果の出力はコンピューターにより自動で行われるため、結果を間違って出力することもありません。
その為、これまで血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたことは一度もありません。
但し、本検査はスクリーニング検査である為、偽陽性や偽陰性が発生する可能性は理論的にあり得ます。
その為、検査結果と最終的な羊水検査の結果が異なる事もあり得ます。
これは国内の新型出生前診断においても同様です。
(国内の新型出生前診断においては、現在まで3万人以上の方が受けていますが、これまでに偽陽性の方が60人程度、偽陰性の方が2名程度は出ているようです。)
当院の新型出生前診断は国内の検査より精度が高いため、偽陽性や偽陰性の可能性も低くなりますが、スクリーニング検査であり確定診断ではないという点を
十分ご理解頂ければ幸いです。
また、過去1例「採血試験管の製造不良による検体汚損」が発生しました。
こちらは、輸送時のエビデンスを全て確認し、同梱の他検体は問題がないことから、採血試験管製造元(米illumina社)に確認を取り、最終的には製造不良であることが判明しています。
尚、患者様には再検査を無料で実施させていただいております。
血液を海外の検査機関に輸送する際にトラブルなどはありませんか?
これまで当院では血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。
輸送については、厳密な温度管理が必要なワクチンや、研究用の細胞など医療関係の国際輸送において実績を持つ専門企業が担当しております。
病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、海外へ発送いたします。また、輸入国側では、同企業の現地支社が責任をもって現地で通関を行い、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。
検査結果が出るまでどのぐらいの日数がかかりますか?
約10日~12日後にお伝えできています。
通知日は検査会社の混雑状況によって前後する場合もありますが、10日~12日を目安としてお考え下さい。
カウンセリングはありませんか?
八重洲セムクリニックでは、採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、ご不安やご質問などの相談をお受けしておりますのでご安心ください。
また検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、さらに詳細な遺伝カウンセリングを専門機関にて受けていただくことが可能です。また、当院においても情報収集のお手伝いもさせて頂きます。
遺伝カウンセリングとは、妊婦様やご家族の方々に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質など遺伝学的情報を提供し、その患者様やご家族の方々がそれらの情報を理解した上で意思決定ができるようにサポートする医療行為です。心理社会的な支援がされることもあります。
キャンセルや返金は可能ですか?
・キャンセルについて
採血を実施するまでであればキャンセル可能です。
採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。
・ご返金について
これまで輸送上の問題や検査機関側の問題、または当院の事情において検査を実施できなかった例はありませんが万が一検査の実際ができなかった場合は、全額返金とさせていただきますのでご安心ください。
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