出産についての不安を解消したい!NIPT(新型出生前診断)を受けることでわかる病気とは? | 新型出生前診断(NIPT)

※本コラムは掲載日時点での情報です。検査名称、検査機関、検査国、価格等については医療機関の都合で変更となる恐れがあります。 最新の情報はHP等でお確かめください。

出産についての不安を解消したい!NIPT(新型出生前診断)を受けることでわかる病気とは?

「生まれてくる赤ちゃんに病気はないだろうか?」という不安な気持ちを抱えたまま過ごす妊婦さんは少なくありません。今注目を集めているNIPT(新型出生前診断)は、簡易的な方法でありながら、検査結果によってわかる病気があります。今回はNIPTでわかる病気について解説していきます

 

NIPT(新型出生前診断)で検査してわかる病気とはどんなもの?

生まれてくる赤ちゃんの病気や障害については、染色体検査で調べることが可能です。赤ちゃんが生まれてくる前にわかる病気があれば、妊娠中の安心感につながります。

 

染色体検査には羊水検査や絨毛検査があり、これらは赤ちゃんの病気を診断して確定する「確定診断」として位置づけられています。

 

確定診断は、赤ちゃんが病気を持っている可能性を調べる「スクリーニング検査」を受けて異常が疑われるときに実施することが一般的です。

 

羊水検査では、穿刺針を使ってお腹の上から羊水を採取します。したがって、羊水が漏れ出たり、針を刺した部位から感染したりするケースもあり、流産のリスクを高めるというデメリットがあります。

 

また、絨毛検査では胎盤の一部を採取しますが、こちらも出血や破水、流産などのリスクを伴います。

 

近年、よりリスクの少ない方法として母体の血液を採取する“NIPT(新型出生前診断)”が注目を集めています。

 

一般的には、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの可能性を知ることができます。このように、母体の血液を採取するだけでわかる病気があるので、妊婦さんの負担を減らして検査を行うことが可能となります。

 

NIPT(新型出生前診断)でわかる病気は検査によって違う?

一般的なNIPT(新型出生前診断)では、13番、18番、21番の染色体だけを調べます。しかし、ヒトの染色体には、22対44本の常染色体と、1対2本の性染色体があります。検査でこれらの染色体について調べることができれば、妊娠中にわかる病気の種類も多くなります。

 

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供しているNIPT(新型出生前診断)では、すべての染色体について異常を調べることが可能です。

 

染色体異常には、性染色体に生じるターナー症候群やクラインフェルター症候群などの病気もあります。全染色体の検査ができることによってわかる病気が増えるため、安心感がもたらされます。

 

一般的なNIPT(新型出生前診断)よりもわかる病気の種類が多くなる八重洲セムクリニックと奥野病院の検査には、「基本検査」と「全染色体検査」、「微小欠失検査」の3パターンがあります。

 

「基本検査」では、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのほか、性染色体異常について調べることができ、性別判定の結果も開示されます。

 

「全染色体検査」では、さらに検査できる染色体が増え、すべての常染色体(1〜22番)と性染色体の異常を調べることが可能で、性別判定の結果も開示されます。

 

「微小欠失検査」は、全染色体検査のオプションとして、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群を調べることができます。

 

NIPT(新型出生前診断)では、検査の対象となる染色体の種類が多いほど、わかる病気の数も増えるということになります。

 

発生率の高い病気について探るだけでも安心感にはつながりますが、染色体異常にはさまざまな種類があるので、わかる病気が多いことを望む方は全染色体の検査をしておくと安心でしょう。

 

検査結果の的中率もNIPT(新型出生前診断)によって違う!

NIPT(新型出生前診断)は血液を採取するだけで実施可能ですが、病気の可能性については、どれくらいの的中率でわかるのでしょうか?検査結果の的中率は受けるNIPTによっても異なってきますので、比較しておくことが大切です。

 

検査精度は対象とする病気によっても違いがありますが、染色体異常の中でも発生率の高い21トリソミーを例に挙げていきます。

 

まず、一般的なNIPTでは、陽性的中率が35歳で79.9%、40歳で93.7%となります。一方、八重洲セムクリニックと奥野病院が提供するNIPTでは、35歳で97.6%、40歳で99.3%と一般的なNIPTより上回る検査精度であり、陰性的中率は全年齢体で99.99%となっています。

 

八重洲セムクリニックと奥野病院が提供するNIPTでも陽性的中率は100%ではないことから、万一陽性だった場合は偽陽性の可能性もゼロではありませんが、病気が疑われる場合は奥野病院にて無料で羊水検査を受けることが可能です。

 

一方で、陰性的中率は99.99%ときわめて高いため、陰性の結果だった場合は染色体異常にかかわる「病気がない」ということはほぼ確実にわかるということになります。

 

一般的なNIPT(新型出生前診断)を受けることでも、わかる病気はいくつかありますが、検査精度に着目することも重要です。検査でわかる病気は同じでも、陽性的中率ができるだけ高いNIPTを選んでみてはいかがでしょうか?

医師監修: 院長 奥野 幸彦

SACHIHIKO OKUNO 

European Academy for IPT日本代表。1945年、兵庫県に生まれる。68年、東京大学工学部卒業、大手電機メーカーに入社、マイクロ波の研究開発などに従事する。71年、医師を志し同社退社、大阪大学医学部に学士入学。同大卒業後、大学病院、市民病院、救急病院などでの勤務を経て、86年、地域医療の中核施設として、外科、内科、産婦人科を備える奥野病院を開設した。以後、無医村対策やがんの統合医療、ジェンダー医療などにも力を注ぐかたわら、世界の医療機関の研修や研究に参加し、新しい医療をめざしている

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